Een groep internationale onderzoekers heeft bewijs gevonden voor een superzeldzame genetische aandoening die mannen een extra X-chromosoom geeft, wat het oudste klinische geval van het Klinefelter-syndroom tot nu toe meldt.

Het bewijs is afkomstig van een 1000 jaar oud skelet uit Portugal.

Het Klinefelter-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waarbij individuen worden geboren met een extra kopie van het X-chromosoom, en komt voor bij ongeveer één op de 1.000 genetisch-mannelijke geboorten.

De studie, gecoördineerd door Dr. João Teixeira, een ARC DECRA Fellow aan de Australian National University (ANU), bracht een multidisciplinair team samen dat genetische, statistische, archeologische en antropologische informatie combineerde om een ​​definitieve diagnose te stellen.

Het team begon met het analyseren van genetische informatie die was verkregen van een skelet dat in het noordoosten van Portugal werd gevonden en dat door onderzoekers van de Universiteit van Coimbra in Portugal in de 11e eeuw was gedateerd.

"We waren meteen enthousiast toen we voor het eerst naar de resultaten keken," zei Dr. Teixeira. "Oud DNA is echter vaak gedegradeerd en van lage kwaliteit en overvloed, wat betekent dat we aanvankelijk voorzichtig waren."

De onderzoekers zeggen dat de bevindingen zullen helpen bij het vestigen van een historisch record voor het Klinefelter-syndroom, en ook om het begrip van de prevalentie ervan in de menselijke geschiedenis te vergroten.

"Ons onderzoek toont het enorme potentieel aan van het combineren van verschillende bewijslijnen om het menselijk verleden te bestuderen, en de frequentie van verschillende gezondheidsproblemen door de tijd heen," zei Dr. Teixeira.

Universitair hoofddocent Bastien Llamas, hoofd Moleculaire Antropologie bij het Australische Centrum voor Oud DNA, zei:"In de afgelopen jaren heeft oud DNA bijgedragen aan het herschrijven van de geschiedenis van wereldwijde menselijke populaties. Onze studie toont aan dat het nu een waardevolle bron is voor biomedisch onderzoek en de groeiende gebied van evolutionaire geneeskunde."

Het DNA werd geëxtraheerd door Ph.D. student aan de Universiteit van Adelaide, Xavier Roca-Rada, die zei dat "genetische analyse werd uitgevoerd om de gedegradeerde DNA-fragmenten van de X- en Y-chromosomen in kaart te brengen op het menselijke referentiegenoom."

Gezien de goed bewaarde staat van het exemplaar, waren de onderzoekers ook in staat om fysieke kenmerken in het skelet te bepalen die compatibel zijn met het Klinefelter-syndroom.

"Gezien de fragiele staat van het DNA, hebben we een nieuwe statistische methode ontwikkeld die rekening kan houden met de kenmerken van oud DNA en onze observaties om de diagnose te bevestigen," zei Dr. Teixeira.

"Hoewel de studie overtuigend bewijs levert voor de genetische geschiedenis van het Klinefelter-syndroom, kunnen er geen sociologische implicaties worden getrokken uit deze diagnose."

De onderzoekers suggereren dat hun nieuwe methode om dit specifieke skelet te analyseren verder kan worden verbeterd om verschillende chromosomale afwijkingen in andere archeologische exemplaren te bestuderen, waaronder het syndroom van Down.

De studie is gepubliceerd in The Lancet . + Verder verkennen

Inzicht in de genetische factoren die het Klinefelter-syndroom en aanverwante ziekten veroorzaken