De studie van het menselijk DNA en de genetica kan intellectueel interessant zijn, maar het heeft ook tal van praktische toepassingen. Van het gebruik van DNA in rechtszaken tot de ontdekking van nieuwe therapieën voor genetische ziekten, een grondig begrip van het menselijk genoom kan belangrijke medische, sociale en juridische gevolgen hebben.

Ziekten en behandelingen

Het begrijpen van de genetische basis achter de ziekte bij de mens is een van de belangrijkste redenen om het menselijk genoom te bestuderen. Hoewel veel genetische aandoeningen niet behandelbaar zijn, kan vroege diagnose helpen de kwaliteit van leven te verbeteren of zelfs de levensduur van patiënten verlengen. De huidige klinische onderzoeken naar genetische therapieën voor cystic fibrosis, hemofilie en andere genetische aandoeningen bieden de belofte van eventuele behandelingen die patiënten een leven zonder symptomen kunnen geven. Diagnostische tests kunnen paren helpen beslissen of ze specifieke ziektegerelateerde genen doorgeven aan hun kinderen. Tests helpen in-vitrofertiliteitsartsen om specifiek embryo's te selecteren die het gevaarlijke gen niet dragen.

Geschiedenis van de mens

Onderzoek naar menselijk DNA en genen kan wetenschappers helpen beter te begrijpen waar mensen vandaan komen als soort. Het kan helpen de verbanden tussen verschillende groepen mensen op te helderen en historici en antropologen een duidelijker beeld te geven van historische menselijke migratiepatronen. In sommige gevallen kan iemands genoom aanwijzingen geven voor zijn persoonlijke afkomst en hem helpen zijn stamboom te begrijpen. Genetische tests zijn gebruikt om de verwantschap van individuele personen of populaties te verifiëren of uit te sluiten.

Forensisch onderzoek en juridische implicaties

Het proces tegen O.J. Simpson heeft in de jaren negentig het gebruik van menselijk DNA in strafzaken openbaar gemaakt en het belang van de menselijke genetica in de forensische geneeskunde is nog belangrijker geworden nu de technieken zijn verbeterd. Menselijke genetische informatie is gebruikt om het DNA van een verdachte in overeenstemming te brengen met biologisch bewijsmateriaal op een plaats delict, om slachtoffers te identificeren en om veroordeelde personen vrij te pleiten met behulp van nieuwere genetische methoden die niet beschikbaar waren op het moment van de eerste veroordeling. Vaderschapstesten is een andere veel voorkomende juridische toepassing van genetische tests.

Genetische verbetering

Menselijke genetische verbetering is een controversieel onderwerp, maar onderzoek op dit gebied is een van de grootste beloften voor toekomstige toepassingen. Het vereist een grondig begrip van de menselijke genetica voordat wetenschappers het menselijke genoom op embryonaal niveau kunnen veranderen, maar als dat eenmaal is bereikt, kan dit een einde betekenen aan bepaalde ongeneeslijke genetische ziekten zoals het syndroom van Down, aangeboren doofheid en aangeboren hartafwijkingen. Meer controversiële toepassingen kunnen het wijzigen van menselijk DNA zijn om atletisch vermogen, intelligentie of andere kenmerken te verbeteren.