Een multicentrische studie van de genetische overblijfselen van mensen die zich duizenden jaren geleden in het Andesgebergte van Zuid-Amerika vestigden, onthult een complex beeld van menselijke aanpassing vanaf de vroege vestiging, tot een splitsing ongeveer 9, 000 jaar geleden tussen hoog- en laaglandpopulaties, aan de verwoestende blootstelling aan Europese ziekten in de 16e-eeuwse koloniale periode.

Onder leiding van Anna Di Rienzo, doctoraat, en John Lindo, doctoraat, JD, van de Universiteit van Chicago; Mark Aldenderfer, doctoraat, van de Universiteit van Californië, Merced; en Ricardo Verdugo van de Universiteit van Chili, de onderzoekers gebruikten nieuw beschikbare DNA-monsters van zeven hele genomen om te bestuderen hoe oude Andes-mensen - inclusief groepen die zich clusterden rond het Titicacameer in Peru en Bolivia, 12, 000 voet boven zeeniveau - door de eeuwen heen aangepast aan hun omgeving.

In het journaal wetenschappelijke vooruitgang , ze vergeleken hun zeven historische genomen met 64 hedendaagse genomen van een huidige Andes-populatie in het hoogland, de agropastorale Aymara van Bolivia, en de laaglandjager-verzamelaar Huilliche-Pehuenche in de kust van Chili.

De doelen waren (1) tot op heden de eerste migratie naar de Andes-hooglanden, (2) om de genetische aanpassingen aan de omgeving op grote hoogte te identificeren die die vestiging mogelijk maakten, (3) om de impact te schatten van het Europese contact dat begon in de jaren 1530 en dat de bijna-uitroeiing van veel laaglandgemeenschappen in Zuid-Amerika veroorzaakte.

"We hebben zeer oude monsters uit de hoge Andes, ' zei Di Rienzo. 'Die vroege kolonisten hebben de grootste affiniteit met de mensen die nu in dat gebied wonen. Dit is een harde, koud, arme omgeving, met een laag zuurstofgehalte, maar de mensen daar pasten zich aan aan die habitat en de agrarische levensstijl."

De studie, "De genetische prehistorie van de Andes-hooglanden 7, 000 jaar BP door Europees contact, " ontdekte verschillende onverwachte functies.

De onderzoekers ontdekten dat de Andes in het hoogland veel minder dan verwachte bevolkingsdalingen ervoeren na contact met Europese ontdekkingsreizigers die in de jaren 1530 voor het eerst naar Zuid-Amerika kwamen. In de laaglanden, uit demografische modellen en historische gegevens blijkt dat tot 90 procent van de inwoners mogelijk is uitgeroeid na de komst van Europeanen. Maar de mensen die in de bovenste Andes woonden, hadden slechts een bevolkingsvermindering van 27 procent.

Ook al leefden de hooglanders op hoogten boven de 8, 000 voet, wat betekende verminderde zuurstof, frequente ijskoude temperaturen en intense ultraviolette straling, ze ontwikkelden niet de reacties op hypoxie die werden gezien bij inboorlingen van andere instellingen op grote hoogte, zoals Tibet.

De Andes hebben zich misschien op een andere manier aangepast aan hypoxie op grote hoogte, via cardiovasculaire modificaties, " suggereren de onderzoekers. Ze vonden bewijs van veranderingen in een gen genaamd DST, die wordt geassocieerd met de vorming van hartspier. Andes-hooglanders hebben meestal vergrote rechterventrikels. Dit kan de zuurstofopname hebben verbeterd, verbetering van de bloedtoevoer naar de longen.

Maar het sterkste aanpassingssignaal dat de onderzoekers vonden, was in een gen genaamd MGAM (maltase-glucoamylase), een darmenzym. Het speelt een belangrijke rol bij de vertering van zetmeelrijke voedingsmiddelen zoals aardappelen - een voedsel afkomstig uit de Andes. Een recente studie suggereert dat de aardappel mogelijk in de regio is gedomesticeerd ten minste 5, 000 jaar geleden. Positieve selectie op het MGAM-gen, de auteurs merken op, "kan een adaptieve reactie zijn op een grotere afhankelijkheid van zetmeelrijke gedomesticeerde dieren."

De vroege aanwezigheid van deze variant in Andes-volkeren suggereert "een significante verschuiving in het dieet van een dieet dat waarschijnlijk meer op vlees was gebaseerd naar een meer plantaardig, " zei Aldenderfer van UC Merced, een antropoloog. "De timing van het verschijnen van de variant komt redelijk overeen met wat we weten over het paleo-etno-botanische record in de hooglanden."

Hoewel de Andeskolonisten een zetmeelrijk dieet aten nadat ze begonnen te boeren, hun genomen ontwikkelden geen extra kopieën van het zetmeelgerelateerde amylasegen, vaak gezien in de Europese landbouwbevolking.

Een vergelijking van de oude genomen met hun levende afstammelingen onthulde ook selectie op immuungerelateerde genen kort na de komst van Europeanen, wat suggereert dat Andes die overleefden een voordeel hadden met betrekking tot de nieuw geïntroduceerde Europese pathogenen.

"Contact met Europeanen had een verwoestende impact op de Zuid-Amerikaanse bevolking, zoals de introductie van ziekten, oorlog, en sociale ontwrichting, " legde Lindo uit. "Door te focussen op de periode daarvoor, we waren in staat om aanpassingen aan de omgeving te onderscheiden van aanpassingen die voortkwamen uit historische gebeurtenissen."

"In onze krant " zei Aldenderfer, "Er was geen sprake van deze prioritering van genen ten koste van archeologische gegevens. We werkten heen en weer, genetica en archeologie, om een ​​verhaal te creëren dat consistent is met alle beschikbare gegevens."