Vijfentwintig jaar geleden, De Franse biofysicus Pascal Mayer had een idee dat niets minder dan 'gek' leek. Vandaag, zijn onderzoek heeft de weg vrijgemaakt voor een snelle en goedkope DNA-sequencingtechniek die over de hele wereld wordt gebruikt in de strijd tegen COVID-19.

Op donderdag, Mayer, 58, die afkomstig is uit de stad Riom in Midden-Frankrijk, werd bekroond met de prestigieuze Breakthrough Prize in life sciences, naast de Britse onderzoekers Shankar Balasubramanian en David Klenerman.

De Amerikaanse prijs, gelanceerd door Silicon Valley-ondernemers om de nieuwste wetenschappelijke vooruitgang te erkennen, draagt ​​een prijs van een forse $ 3 miljoen, in vergelijking met $ 1 miljoen die aan Nobelprijswinnaars wordt gegeven. Mayer en zijn collega's krijgen elk $ 1 miljoen.

Dankzij de nieuwe methode bekend als next generation sequencing (NGS), wetenschappers kunnen elke dag coronavirusmutaties analyseren om nieuwe varianten te identificeren en te volgen.

Zonder deze techniek het bestuderen van de zich snel verspreidende nieuwe COVID-19-mutaties zou veel duurder zijn en, belangrijker, veel langer duren, Mayer vertelde AFP.

Maar in 1996, toen Mayer het idee begon te ontwikkelen, het klonk wild.

"Het leek gek, dus ik zag er nogal gek uit toen ik erover sprak, " zei Mayer, die nu bij zijn eigen bioresearchbedrijf werkt.

DNA kolonies

Een genoom is een complete set van genen van een organisme:de erfelijke informatie.

Elk gen vertegenwoordigt een klein stukje DNA, Die op zijn beurt, bestaat uit vier letters:A (voor adenine), T (thymine), C (cytosine) en G (guanine).

Bestaat uit 23 chromosomen, het menselijk genoom bevat meer dan drie miljard letters.

"Het is een beetje alsof je een encyclopedie hebt die bestaat uit 23 delen, ’ legde Mayer uit.

Het genoom sequencen is de volgorde van deze letters "lezen".

De sequencing van het eerste volledige menselijke genoom werd in 2003 voltooid, na tien jaar en een investering van meer dan $ 1 miljard. De techniek die toen werd gebruikt heet Sanger-sequencing.

Met dank aan NGS, ook wel massieve parallelle sequencing genoemd, het proces kan nu 's nachts worden gedaan tegen een kostprijs van $ 1, 000.

Hoe wordt dat bereikt? In plaats van de pagina's van elk boek één voor één te lezen, ze worden allemaal tegelijk gelezen.

"Het is alsof je alle pagina's op een voetbalveld legt, en in één keer een foto van het veld kunnen maken, ’ legde Mayer uit.

Een van de sleutels tot zijn techniek is het creëren van clusters van DNA, door het genoom in kleine stukjes te knippen, en vervolgens duizenden kopieën ervan maken en ze groeperen in eilanden van soorten.

Samen geassembleerd, ze kunnen gelijktijdig en gemakkelijker worden gelezen door fluorescentie.

Mayer zei dat de eenvoud van de techniek de belangrijkste kracht en een bron van trots voor hem is.

De sequencing vindt plaats "met een slag van de pipet, " hij zei.

17, 000 machines

Na een studie aan de Universiteit van Straatsburg en postdoctorale beurzen in Canada en Frankrijk, Mayer testte zijn idee voor het eerst in Genève, in het onderzoekscentrum van een farmaceutisch bedrijf waar hij toen werkte.

In april 1997 werden twee belangrijke octrooien ingediend.

De technologie werd later overgenomen door een start-up opgericht door Balasubramanian en Klenerman, twee Britse wetenschappers die aan hetzelfde probleem werken.

Hun bedrijf werd uiteindelijk gekocht door het Amerikaanse bedrijf voor genetisch onderzoek Illumina, de wereldleider in genetische sequencing, die heeft 17, 000 sequencing-machines over de hele wereld.

Naast COVID-19-onderzoek, massale parallelle sequencing wordt veel gebruikt om bepaalde vormen van kanker en zeldzame ziekten te diagnosticeren en te behandelen.

Het wordt ook gebruikt in forensisch onderzoek om DNA-monsters van plaats delict te analyseren.

Mayer bezit niet de eigendomsrechten op de sequencing-methode, dus hij deelt niet in de winst.

Maar hij hoopt dat de prijs een boost zal geven aan zijn bioresearchbedrijf Alphanosos, die hij in 2014 oprichtte.

Mayer is van plan een deel van zijn prijs te investeren om projecten in zijn bedrijf te financieren, inclusief behandeling voor coronavirus.

© 2021 AFP