Genen zijn essentiële erfelijkheidseenheden die de instructies coderen voor de ontwikkeling, het functioneren en de reproductie van alle bekende organismen en veel virussen. Genen bevinden zich doorgaans in chromosomen, dit zijn lange DNA-moleculen die zich in de celkern bevinden. Bij mensen zijn er 23 paar chromosomen, dus in totaal 46. Elke ouder draagt ​​één kopie van elk chromosoom bij aan zijn nakomelingen. Genen bestaan ​​uit stukjes DNA, een molecuul dat bestaat uit vier verschillende soorten nucleotiden:adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T). Deze nucleotiden vormen basenparen, waarbij A altijd paren met T en C altijd paren met G. De volgorde van basenparen langs een DNA-molecuul bepaalt de genetische informatie die door het gen wordt gecodeerd.

We hebben allemaal ongeveer 20.000 genen, maar wat ieder van ons echt uniek maakt, zijn de stukjes ‘junk’-DNA die onze genen omringen, hebben onderzoekers ontdekt. Slechts ongeveer twee procent van ons genoom codeert daadwerkelijk voor eiwitten. De resterende 98 procent is echter niet allemaal rommel, zo blijkt.

Terwijl wetenschappers het grootste deel van dit extra DNA vroeger afdeden als ‘egoïstisch DNA’ dat alleen zijn eigen belangen dient, is nu bekend dat een groot deel ervan van vitaal belang is voor het leven, vooral die sequenties die genexpressie reguleren. Ze fungeren als schakelaars, schakelen genen naar behoefte in of uit en controleren de genactiviteit op precieze manieren.

Onderzoekers van het HudsonAlpha Institute for Biotechnology in Huntsville, Alabama, toonden in 2003 aan dat de niet-coderende regio's het genoom van elke persoon uniek maken, zelfs bij eeneiige tweelingen. Hoewel twee-eiige tweelingen slechts 50 procent van hun genen gemeen hebben, verschillen hun niet-coderende regio's slechts 0,1 procent. Maar bij eeneiige tweelingen, die 100 procent van hun genen delen, verschillen hun niet-coderende regio's met een veel grotere 0,5 procent.

Wetenschappers zeggen dat de verklaring is dat de coderende sequenties van genen door de generaties heen behouden blijven door evolutie, omdat als er mutaties optreden, deze de goede werking van het eiwit verstoren. Maar omdat natuurlijke selectie geen ‘mening’ heeft over de niet-coderende regio’s, kunnen deze regio’s snel uiteenlopen van persoon tot persoon.