Wetenschappers hebben genetische mutaties geïdentificeerd die mogelijk het verlies van het staartbeen of stuitbeen in de menselijke evolutie hebben veroorzaakt. Deze mutaties beïnvloedden genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het staartbeen en andere structuren in de onderrug, wat leidde tot een verkorting en uiteindelijk verdwijnen van de staart. Het onderzoek biedt nieuwe inzichten in de genetische veranderingen die hebben bijgedragen aan de evolutie van menselijke fysieke kenmerken.

Onderzoekers van het Wellcome Sanger Institute, Universiteit van Cambridge, en medewerkers bestudeerden een groep individuen met een zeldzame aandoening die bekend staat als caudale regressiesyndroom, die de ontwikkeling van de onderrug beïnvloedt en de afwezigheid van een stuitje kan veroorzaken. Door de genomen van getroffen individuen te sequencen, identificeerden ze mutaties in drie sleutelgenen:TBXT, HOXD13 en GLI3.

TBXT en HOXD13 zijn betrokken bij de regulatie van genexpressie tijdens de embryonale ontwikkeling, terwijl GLI3 betrokken is bij de vorming van de wervels. Mutaties in deze genen verstoren de normale ontwikkeling van het staartbeen, wat leidt tot verlies ervan bij de getroffen individuen.

De onderzoekers analyseerden ook genetische gegevens van oude mensen en vonden soortgelijke mutaties bij sommige Neanderthalers en Denisovans, wat suggereert dat deze mutaties mogelijk aanwezig waren in vroege menselijke populaties. Dit ondersteunt het idee dat het verlies van het staartbeen vroeg in de menselijke evolutie plaatsvond en een geleidelijk proces was.

Verder onderzoek is nodig om de exacte mechanismen te bepalen waarmee deze mutaties tot het verlies van het staartbeen hebben geleid en of ze evolutionaire voor- of nadelen hebben opgeleverd. De studie biedt echter opwindende inzichten in de genetische basis van de menselijke evolutie en hoe genetische variaties onze fysieke eigenschappen hebben gevormd.