Er zijn verschillende categorieën genetische ziekten die worden onderverdeeld naar het type gen of chromosoom dat de ziekte overdraagt.  De meest voorkomende zijn autosomaal recessieve, autosomaal dominante, multifactoriële, x-gebonden recessieve en chromosomale afwijkingen.

In de meeste gevallen vertoont een vrouw die een defect recessief gen van de ene ouder en een normaal dominant gen van de andere ouder erft, geen symptomen van die ziekte, maar is ze drager van dat abnormale gen. Als ze echter kinderen krijgt met een man die ook drager is, hebben hun kinderen een kans van 50 procent om één defect gen te erven en niet-symptomatische dragers te zijn, en een kans van 25 procent om twee defecte recessieve genen te erven en de ziekte tot uiting te brengen. Dit patroon wordt autosomaal recessieve overerving genoemd. De bekendste van deze aandoeningen zijn onder meer sikkelcelanemie, de ziekte van Tay-Sachs en cystische fibrose.

Sikkelcelanemie:

Bloedarmoede wordt soms veroorzaakt door een tekort aan hemoglobine. Hemoglobine is de stof in de rode bloedcellen die zuurstof naar de andere cellen in het lichaam transporteert. Bij sikkelcelziekte is de hemoglobine abnormaal. Mensen die slechts één defect recessief gen dragen, hebben meestal geen symptomen van de ziekte. Mensen die twee sikkelcelgenen erven, ontwikkelen veel problemen vanwege de structuur van hun abnormale hemoglobine.

Dit defecte hemoglobinemolecuul zorgt ervoor dat de normaal ronde bloedcel sikkelt (de vorm van een halvemaan aanneemt). Bloedarmoede treedt op omdat sikkelvormige rode bloedcellen kwetsbaarder zijn en dus gemakkelijker worden vernietigd. Sikkelcellen kunnen ook minder goed buigen als ze zich door kleine bloedvaten wurmen. Hierdoor raken deze cellen bekneld en verstoppen ze kleine bloedvaten.

Episodische verstopping van de bloedvaten met sikkelvormige bloedcellen veroorzaakt weefselbeschadiging en pijn, vooral in de handen, voeten, gewrichten en buik. Kinderen met sikkelcelanemie zijn vatbaarder voor frequentere infecties dan kinderen zonder de aandoening.

Momenteel bestaat er geen remedie voor sikkelcelanemie. De behandeling omvat indien nodig het toedienen van pijnstillers en antibiotica. Kinderen met sikkelcelanemie die koorts ontwikkelen, moeten zo snel mogelijk door hun arts worden gezien om de behandeling te bepalen, waaronder mogelijk een ziekenhuisopname voor intraveneuze vloeistoffen en antibiotica. Meer kinderen met sikkelcelanemie overleven tot in de volwassenheid dankzij verbeterde therapie en nieuwe, effectieve vaccins voor veel ziekten. Dergelijke vaccins zijn van levensbelang omdat kinderen met sikkelcelanemie een verhoogd risico lopen op bepaalde bacteriële infecties.

Omdat sikkelcelanemie het meest voorkomt bij zwarte mensen, worden zwarte volwassenen aangemoedigd om een ​​screening te ondergaan om vast te stellen of zij drager zijn van sikkelcelanemie. Dragers kunnen worden geïdentificeerd door middel van een eenvoudige bloedtest. Ongeveer acht procent van de zwarte mensen in de Verenigde Staten is drager.

Als beide ouders drager zijn, hebben zij een kans van één op vier om een ​​kind met sikkelcelziekte ter wereld te brengen. Sikkelcelziekte kan vóór de geboorte worden vastgesteld met behulp van een vruchtwaterpunctie (zie pagina 14 voor een uitleg van deze procedure). In veel staten worden de meeste pasgeboren baby's bij de geboorte gescreend op sikkelcelziekte door middel van een bloedtest.

Ziekte van Tay-Sachs: De ziekte van Tay-Sachs is een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door de ophoping van een type vetzuur in de lever, milt en hersenen. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym dat dit vetzuur normaal gesproken afbreekt. Na vier tot zes maanden normale ontwikkeling vertonen kinderen met Tay-Sachs een verslechtering van de neurologische ontwikkeling. De ziekte evolueert naar mentale retardatie, blindheid en convulsies. De dood treedt meestal op op de leeftijd van drie of vier jaar. Er bestaat geen behandeling.

Er zijn preventieve maatregelen beschikbaar. De Asjkenazim, de joden in Oost-Europa, worden onevenredig zwaar getroffen door Tay-Sachs, waarbij de frequentie bijna honderd keer zo groot is als bij andere groepen. Dragers hebben geen symptomen van de ziekte en hebben soms geen familiegeschiedenis van de ziekte. Het wordt aanbevolen dat alle joodse paren van Oost-Europese afkomst zich laten screenen op het Tay-Sachs-gen voordat ze een gezin stichten. Als beide ouders drager zijn, kan de diagnose van de ziekte van Tay-Sachs bij de baby tijdens de zwangerschap worden gesteld met behulp van een vruchtwaterpunctie.

Taaislijmziekte: Cystic fibrosis is een ernstige kinderziekte die ervoor zorgt dat de klieren van het lichaam abnormaal zweet en slijm afscheiden. De zweetklieren scheiden te veel zout af. De abnormaal dikke, kleverige slijmafscheidingen hopen zich op in de longen en de pancreas en belemmeren deze. Omdat de alvleesklier een belangrijk orgaan is voor de spijsvertering, groeien deze kinderen niet goed. Het dikke slijm in de longen bemoeilijkt de ademhaling en leidt tot infecties. De dood is meestal te wijten aan respiratoire insufficiëntie. Hoewel er geen genezing bestaat, heeft een verbeterde behandeling de prognose van kinderen met cystische fibrose verbeterd, waardoor ze een goede kans hebben om te overleven tot in de volwassenheid.

Cystic fibrosis komt veel vaker voor bij blanke mensen van Noord-Europese afkomst. In de Verenigde Staten is ongeveer 1 op de 29 blanke mensen drager. Eén op de 3.000 levendgeborenen heeft cystische fibrose. Traditioneel wordt de ziekte gediagnosticeerd op basis van zweettestresultaten die pas na het optreden van de symptomen worden verkregen. Nu kan de diagnose echter al vóór de geboorte worden gesteld met behulp van een vruchtwaterpunctie.

Fenylketonurie: Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame aandoening die ernstige mentale retardatie kan veroorzaken. Het wordt veroorzaakt door het onvermogen om een ​​aminozuur genaamd fenylalanine om te zetten in een ander aminozuur genaamd tyrosine. (Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten.) Bij verhoogde niveaus beschadigt fenylalanine hersencellen, waardoor vertraging ontstaat.

In de Verenigde Staten worden alle pasgeborenen gescreend op PKU door middel van een bloedtest. Vroegtijdige detectie en snelle behandeling kunnen de mentale retardatie voorkomen. De behandeling bestaat uit het beperken van de inname van fenylalanine via de voeding door een kind. Als dit voedingsregime wordt gevolgd, kunnen kinderen met PKU een in wezen normale ontwikkeling hebben. Zwangere vrouwen met PKU moeten zich aan dit speciale dieet houden om het zich ontwikkelende zenuwstelsel van de baby te beschermen. Alle mensen met PKU moeten de kunstmatige zoetstof aspartaam, die fenylalanine bevat, volledig vermijden. Er wordt nieuw onderzoek gedaan om dragers van PKU te helpen identificeren en PKU prenataal te diagnosticeren.

Deze informatie is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. HET IS NIET BEDOELD OM MEDISCH ADVIES TE VERLENEN. Noch de redactie van Consumer Guide (R), Publications International, Ltd., de auteur noch de uitgever nemen verantwoordelijkheid voor eventuele gevolgen van een behandeling, procedure, oefening, dieetaanpassing, handeling of toepassing van medicatie die voortvloeit uit het lezen of volgen van de informatie. die in deze informatie zijn opgenomen. De publicatie van deze informatie houdt geen medische praktijk in en deze informatie vervangt niet het advies van uw arts of andere zorgverlener. Voordat de lezer een behandelingskuur onderneemt, moet hij het advies inwinnen van zijn arts of andere zorgverlener.

Autosomaal dominante, multifactoriële en chromosomale afwijkingen

Een andere categorie erfelijke ziekten wordt autosomaal dominante ziekte genoemd. Omdat het defecte gen dominant is, komt de ziekte tot uiting zelfs als slechts één gen defect is. Een normaal gen kan de schadelijke effecten van een abnormaal gen niet maskeren, zoals dat wel het geval is bij autosomaal recessieve ziekten. Als één ouder een autosomaal dominante ziekte heeft, is de kans 50 procent dat elk kind de aandoening erft.

Huntington-chorea: Een voorbeeld van een autosomaal dominante ziekte is Huntington-chorea, een hersenziekte die wordt gekenmerkt door abnormale lichaamsbewegingen en mentale achteruitgang die begint op middelbare leeftijd.

Hoewel er enkele medicijnen zijn gevonden die de symptomen draaglijker maken, bestaat er geen genezing voor de ziekte. Onderzoekers hebben met een genetische test dragers kunnen identificeren in families met Huntington-chorea. Er wordt gehoopt dat deze procedure zal worden geperfectioneerd en ook zal worden uitgebreid tot prenatale diagnostiek.

Multifactoriële genetische ziekten

Multifactoriële genetische ziekten zijn ziekten die vaak in families voorkomen. Deze ziekten zijn niet eenvoudigweg te wijten aan de overerving van één enkel defect gen. In plaats daarvan wordt een cluster van defecte genen geërfd, waardoor de persoon vatbaar wordt voor een ziekte. Gezien de juiste omgevingsfactoren kan de persoon die ziekte daadwerkelijk ontwikkelen. Voorbeelden van ziekten die in de familie voorkomen zijn onder meer chronische ziekten bij volwassenen, zoals coronaire hartziekten, hoge bloeddruk en maagzweren, maar ook geboorteafwijkingen, zoals een gespleten lip en gehemelte en spina bifida.

Gespleten lip en gehemelte: Bij een gespleten lip wordt de bovenlip gedeeld door een verticale kloof. Bij een gespleten gehemelte wordt het gehemelte gespleten door een longitudinale spleet. Deze twee geboorteafwijkingen kunnen alleen of samen voorkomen. Ze zijn het resultaat van een onvolledige versmelting van de componenten die de lip en mond vormen tijdens de ontwikkeling van de foetus.

Spina bifida: Spina bifida is een defect in de sluiting van de benige wervelkolom, met of zonder uitsteeksel van het zenuwweefsel van het ruggenmerg. Verlamming onder het defect gaat vaak gepaard met spina bifida als het ruggenmerg uitsteekt. Wanneer het ruggenmerg niet uitsteekt, kan het werveldefect onopgemerkt blijven. Aanwijzingen die wijzen op de aanwezigheid van deze vorm van spina bifida zijn afwijkingen aan de huid en plukjes haar die over de wervelkolom in het onderste deel van de rug liggen.

Tijdens de zwangerschap kan spina bifida bij de foetus worden gediagnosticeerd door middel van echografisch onderzoek en detectie van verhoogde niveaus van een stof genaamd alfa-foetoproteïne in het bloed van de moeder en in het vruchtwater waarin de foetus baadt. Spina bifida kan worden veroorzaakt door een tekort aan foliumzuur bij de moeder tijdens de zwangerschap of door blootstelling van de zwangere vrouw aan bepaalde geneesmiddelen die de werking van foliumzuur verstoren.

Chromosomale afwijkingen

Soms is de structuur of het aantal chromosomen niet normaal. Het risico op het krijgen van een kind met chromosomale afwijkingen neemt toe naarmate de leeftijd van de moeder toeneemt (en tot op zekere hoogte ook naarmate de leeftijd van de vader toeneemt). Als er chromosomale afwijkingen optreden in de geslachtscellen (eieren en sperma), kan het nageslacht lichamelijke en geestelijke stoornissen krijgen.

Downsyndroom: Het syndroom van Down, voorheen mongolisme genoemd, is een aandoening die wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking. Doordat de chromosomen tijdens de celdeling niet gelijkmatig delen, heeft de persoon met het Downsyndroom een ​​extra chromosoom (in totaal 47). De aanwezigheid van dit extra chromosoom veroorzaakt een karakteristiek fysiek uiterlijk en een vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling. Andere aandoeningen, zoals defecten aan het hart en het spijsverteringsstelsel, kunnen dit syndroom vergezellen. Ondanks hun handicap hebben kinderen met het syndroom van Down doorgaans een prettig karakter en kunnen ze het goed doen als ze speciale therapie krijgen.

De oorzaak van de chromosomale afwijking die leidt tot het syndroom van Down is onbekend. Er kan sprake zijn van een genetische aanleg. De incidentie van het Downsyndroom neemt toe naarmate de leeftijd van de moeder toeneemt. De aandoening kan prenataal worden gediagnosticeerd met behulp van een vruchtwaterpunctie. Om deze redenen worden vrouwen die eerder bevallen zijn van een baby met een chromosomale afwijking of die ouder zijn dan 35 jaar aangemoedigd om een ​​vruchtwaterpunctie te ondergaan.

X-gebonden recessieve ziekten

Bij geslachtsgebonden overerving bevindt het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte zich op het X-chromosoom. Meestal is het abnormale gen recessief. Om deze redenen wordt de resulterende aandoening een X-gebonden recessieve ziekte genoemd. Bij een vrouw met zo’n defect gen worden de effecten van het afwijkende gen gemaskeerd door die van het normale gen op het andere X-chromosoom. Hoewel ze de ziekte zelf niet heeft, is ze drager en kan ze het defecte gen doorgeven aan haar kinderen.

Bij X-gebonden recessieve ziekte mist het Y-chromosoom het overeenkomstige normale gen om de schadelijke effecten van het abnormale gen op het X-chromosoom te maskeren. Alle mannelijke nakomelingen van een vrouw die drager is van een X-gebonden recessieve ziekte hebben dus een kans van 50 procent om de aandoening te krijgen. Alle vrouwelijke nakomelingen hebben een kans van 50 procent om drager te zijn. Hieronder volgen voorbeelden van X-gebonden recessieve aandoeningen:

Kleurenblindheid: Iemand met de meest voorkomende vorm van kleurenblindheid kan geen rode van groene tinten onderscheiden.

Hemofilie: Bij hemofilie stolt het bloed niet goed. Mensen met hemofilie bloeden overmatig, zelfs bij kleine snijwonden. Er zijn verschillende vormen van hemofilie, elk veroorzaakt door een tekort aan een ander eiwit, een zogenaamde stollingsfactor. De ziekte wordt onder controle gehouden door het geven van transfusies van de tekortschietende stollingsfactor en van volbloed om bloedverlies te compenseren. Er wordt onderzoek gedaan naar de nauwkeurige identificatie van dragers en prenatale diagnose van deze ziekte.

Duchenne-spierdystrofie: Spierdystrofie verwijst naar een groep zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door progressieve spierzwakte. Spierdystrofie van het Duchenne-type komt het meest voor. Tussen de leeftijd van twee en zes jaar ontwikkelen kinderen met deze aandoening eerst zwakte in hun benen, daarna in hun armen en romp. De zwakte verergert snel. De meeste kinderen sterven tijdens hun tweede decennium, meestal als gevolg van ernstige zwakte van de ademhalingsspieren. De ziekte kent geen genezing. De behandeling omvat fysiotherapie, beugels en soms een operatie.

Nieuwere technieken en een beter begrip van de betrokken genen hebben prenataal testen mogelijk gemaakt. De vooruitgang op het gebied van genetische tests zal het binnenkort waarschijnlijk mogelijk maken om de recessieve eigenschap ook bij dragers op te sporen.

Genetische counseling

De afgelopen jaren is er enorme vooruitgang geboekt bij de ontwikkeling van genetische tests om erfelijke ziekten te diagnosticeren. Mogelijk wilt u uw arts raadplegen over genetisch advies als een van de volgende risicofactoren op u van toepassing is:

• Je hebt een familiegeschiedenis van een erfelijke ziekte of van een mentale handicap van onbekende oorsprong.
• Je bent een vrouw ouder dan 35 jaar.
• Je hebt eerder een kind gehad met een chromosomale of andere genetische aandoening of geboorteafwijkingen.
• Je hebt drie of meer miskramen of een doodgeboorte gehad.

Als u zich zorgen maakt of vragen heeft over erfelijke ziekten, raadpleeg dan uw arts. Als wordt aangenomen dat u een risico loopt om een ​​erfelijke ziekte door te geven aan uw kinderen, kunt u erfelijkheidsadvies krijgen. Een genetisch adviseur vraagt ​​u naar uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis. Bloedonderzoek kan nodig zijn om vast te stellen of u drager bent van een erfelijke aandoening. U wordt geïnformeerd over de kans dat u een erfelijke ziekte overdraagt ​​op uw nakomelingen. Als u zwanger bent, kan het welzijn van uw foetus op verschillende manieren worden beoordeeld:

• Echografie:Hoogfrequente geluidsgolven worden gebruikt om beelden van de placenta en de foetus te produceren. Het kan grove defecten detecteren, vooral van het hart, de botten, de hersenen en het ruggenmerg.
• Vruchtwaterpunctie:een kleine hoeveelheid vruchtwater, de vloeistof waarmee de baby in de baarmoeder baadt, wordt onttrokken en geanalyseerd. Veel genetische ziekten kunnen prenataal worden gediagnosticeerd met behulp van vruchtwaterpunctie.
• Chorionic Villus Sampling (CVS):Een paar foetale cellen uit de chorionvlokken, een deel van de placenta, worden teruggetrokken en geanalyseerd op de aanwezigheid van geselecteerde ziekten.
• Fetoscopie:De foetus wordt rechtstreeks in de baarmoeder waargenomen door middel van speciale lenzen. Tijdens foetoscopie kan foetaal bloed worden afgenomen. Het wordt tegenwoordig zelden gebruikt.
• Radiografie:Af en toe worden röntgenfilms gemaakt omdat ze bepaalde skeletafwijkingen bij de foetus kunnen weergeven.

Vergeet niet dat de ziekten die in deze sectie worden beschreven zeldzaam zijn. De meeste aanstaande ouders kunnen uitkijken naar de komst van een gezonde baby. Als u zwanger bent of dit hoopt te worden en u zich zorgen maakt over het welzijn van uw kind, aarzel dan niet om dit met uw arts te bespreken. Als uw kind echter een erfelijke ziekte heeft, is het belangrijk om de realiteit van deze uitdaging onder ogen te zien en te accepteren. Houd de communicatielijnen binnen uw gezin open, zoek steungroepen en draag geen schuldgevoelens over de ziekte van uw kind. Lees hierna over de omgang met een kind met een erfelijke ziekte.

Omgaan met een kind dat een erfelijke ziekte heeft

Tot twee eeuwen geleden was de dood van een baby een geaccepteerd, hoewel tragisch risico op de bevalling. Infectieziekten eisten veel jonge levens. Halverwege de zeventiende eeuw overleefde in Europa slechts één op de vier kinderen zijn vijfde verjaardag. Nog aan het eind van de negentiende eeuw stierf in de Verenigde Staten één op de vijf kinderen vóór de leeftijd van één jaar. Grotendeels dankzij verbeterde hygiëne, vaccinaties en antibiotica sterven baby's in ontwikkelde landen nu zelden.

Hoewel kindersterfte een zeldzame gebeurtenis is, hebben gezinnen soms te maken met baby's die ernstige, chronische en zelfs dodelijke ziekten hebben. Ouders kunnen emotioneel balanceren tussen hoop en wanhoop gedurende de lange maanden dat hun kind ziek is.

Wanneer ouders geconfronteerd worden met de diagnose van een ernstige ziekte bij hun baby of kind, kunnen zij in eerste instantie niets anders voelen dan shock en ongeloof. Verdriet volgt als reactie op elk verlies. Dit verlies kan de verdwijning zijn van hun dromen over een gezond kind. Als de ziekte naar verwachting dodelijk zal zijn, kunnen ouders rouwen in afwachting van de dood van het kind. Wanhoop, angst, woede, wroeging en eenzaamheid zijn allemaal emoties van de normale rouwreactie.

Omgaan met schuldgevoelens

Schuldgevoel is een andere emotie die veel ouders voelen als ze horen dat hun kind ernstig ziek is. Ouders kunnen zichzelf of elkaar kwellen met gevoelens van verantwoordelijkheid voor de ziekte. Als de baby een erfelijke ziekte heeft, kunnen gevoelens van zelfverwijt bijzonder overweldigend zijn.

Zelfverwijt kan destructief zijn. Negatieve gevoelens over zichzelf maken het moeilijk voor een ouder om de zieke baby en de andere leden van het gezin te verzorgen. Ouders die door schuldgevoelens geteisterd worden, kunnen ofwel buitensporige aandacht aan de baby schenken, ofwel zich van haar afwenden. Beide reacties versterken het gevoel van een oudere baby of peuter dat er iets mis is met haar.

Ouders kunnen er nog meer onder lijden als de communicatie tussen man en vrouw wordt verstoord. Hun coping-stijlen kunnen onverenigbaar zijn. Er kunnen wrok ontstaan ​​als een ouder stopt met werken om de zorg voor het zieke kind op zich te nemen.

Helaas kan het krijgen van een kind met een chronische of dodelijke ziekte een huwelijk enorm onder druk zetten. Hoewel het veilig is om te zeggen dat geen enkel huwelijk hetzelfde is nadat bij een kind een ernstige ziekte is vastgesteld, zijn gezinnen die deze stress onderkennen beter toegerust om ermee om te gaan. Huwelijks- of gezinstherapie is een essentieel onderdeel van het omgaan met de stress, en de arts of verpleegkundigen van uw kind kunnen u doorverwijzen naar een therapeut.

Broers en zussen helpen ermee om te gaan

Ouders vragen zich vaak af of hun andere kinderen te jong zijn om op de hoogte te worden gesteld van de dodelijke ziekte of het overlijden van hun broer of zus. De meeste psychologen zijn van mening dat het van cruciaal belang is dat de andere kinderen de waarheid wordt verteld op een eenvoudige manier die ze kunnen begrijpen. Kinderen die niet op de hoogte zijn, zullen nog steeds weten dat er iets vreselijk mis is en kunnen hun eigen fantastische verklaringen bedenken.

Het vermogen van een kind om de dood en het sterven te begrijpen, hangt af van zijn leeftijd en eerdere ervaringen met de dood (van een vriend, familielid of huisdier). Vóór de leeftijd van twee jaar kunnen baby's en peuters het concept van de dood niet begrijpen. Maar zelfs zeer jonge kinderen reageren met angst op langdurige scheidingen van dierbaren.

Na de leeftijd van twee jaar kunnen kinderen, met de juiste hulp van een volwassene, een fundamenteel en concreet begrip van de dood verwerven. Toch kunnen ze moeite hebben met het begrijpen van de duurzaamheid van de dood. Actieve verbeeldingskracht leidt tot wilde fantasieën over waar de overledene gebleven is. Omdat het normaal is dat kinderen af ​​en toe negatieve gevoelens over hun broers en zussen hebben, kunnen ze zich zorgen maken dat hun eigen gedachten of daden de ziekte hebben veroorzaakt. Dit soort magisch denken en zelfverwijt komen vooral veel voor bij kinderen tussen de vijf en acht jaar.

De reactie van een jong kind op de dood van een broer of zus kan voor ouders irritant zijn. Door ontkenning als verdediging te gebruiken, kan hij openlijk handelen alsof er niets aan de hand is. Aanwijzingen voor innerlijke onrust zijn onder meer veeleisend, vasthoudend gedrag; terugval naar infantiel gedrag, zoals fouten in de zindelijkheidstraining; en verhoogde agressie. Jouw warmte, begrip en het delen van gedachten en gevoelens helpen hem om op een meer passende manier te rouwen.

Op de leeftijd van 8 tot 12 jaar is het begrip van een kind over de dood vergelijkbaar met dat van een volwassene. De ernstige ziekte of de dood van een broer of zus kan hem echter te bang maken voor zijn eigen sterfelijkheid.

Deze informatie is uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. HET IS NIET BEDOELD OM MEDISCH ADVIES TE VERLENEN. Noch de redactie van Consumer Guide (R), Publications International, Ltd., de auteur noch de uitgever nemen verantwoordelijkheid voor eventuele gevolgen van een behandeling, procedure, oefening, dieetaanpassing, handeling of toepassing van medicatie die voortvloeit uit het lezen of volgen van de informatie. die in deze informatie zijn opgenomen. De publicatie van deze informatie houdt geen medische praktijk in en deze informatie vervangt niet het advies van uw arts of andere zorgverlener. Voordat de lezer een behandelingskuur onderneemt, moet hij het advies inwinnen van zijn arts of andere zorgverlener.

Zorgen voor een baby met een genetische ziekte

Terwijl het gezin worstelt met de ernstige ziekte en misschien wel de naderende dood van de baby, moet het kind ook omgaan met de gevolgen van haar slechte gezondheid. De behoefte van een baby om geknuffeld te worden is net zo groot als zijn behoefte aan voedsel. Ze gedijt op de consistente zorg van haar ouders. Een baby leert deze bijzondere mensen snel kennen en liefhebben.

Een scheiding, zoals tijdens een ziekenhuisopname, kan voor een baby erg pijnlijk zijn. Ouders van kinderen met chronische ziekten kunnen er soms voor zorgen dat het kind thuis wordt verzorgd, al dan niet met hulp van een verpleegkundige. Mochten ouders besluiten hun stervende baby naar huis te brengen, dan beschikken veel gemeenschappen over middelen om hen tijdens deze periode te helpen (zoals bezoekende verpleegsters, thuisverpleging en hospicezorg).

Tijdens noodzakelijke ziekenhuisopnames geven de meeste ziekenhuizen ouders onbeperkte bezoekrechten en bieden ze ouders vaak faciliteiten om bij het kind in te logeren. Dit geeft ouders de mogelijkheid om deel te nemen aan de zorg voor hun zieke baby. Er moet voor worden gewaakt dat we niet zoveel tijd met het zieke kind doorbrengen dat het welzijn van de ouders en andere familieleden eronder lijdt.

Doe het volgende om u te helpen omgaan met een zieke of stervende baby:

• Vertel de arts en andere ziekenhuispersoneel over uw behoeften en de behoeften van uw baby.
• Zorg voor de in het ziekenhuis opgenomen baby met haar favoriete speelgoed en eten. Geef foto's weer van de familie waar ze ze kan zien. Het hele gezin moet de baby zo vaak bezoeken als haalbaar is.
• Verkrijg counseling bij een bekwame professional. Vraag uw arts of neem contact op met het ziekenhuis voor een verwijzing.
• Lees over het onderwerp. De meeste boekhandels en bibliotheken hebben veel boeken voor alle leeftijdsgroepen over het omgaan met de ziekte of de dood van een geliefde.
• Zoek steungroepen, die bestaan ​​voor vele soorten chronische ziekten uit de kindertijd. Er zijn ook steungroepen om ouders te helpen zich aan te passen aan de dood van een baby.
• Sta broers en zussen toe om de baby in het ziekenhuis te bezoeken.
• Het bijwonen van begrafenisdiensten die kort zijn en niet morbide helpen alle familieleden om de finaliteit van hun verlies te begrijpen en te accepteren.
• Houd lijnen van communicatie open tussen familieleden. Gezinnen die hun gevoelens kunnen delen en elkaar kunnen troosten, leren dat zelfs een enorm verlies kan worden beheerst.

Het is echter belangrijk voor nieuwe ouders om in gedachten te houden dat dit het worst-case scenario is. De overgrote meerderheid van de kinderen is geboren gezondheid of met slechts kleine genetische fluctuaties die gemakkelijk kunnen worden gecorrigeerd. Hoewel het een goed idee is om op de hoogte te blijven van alle mogelijkheden, is er ook geen reden om zich te concentreren op het negatieve.