In de sciencefictionfilm Gattaca, bezoekers kunnen alleen door de beveiliging als een bloedtest en uitlezing van hun genetisch profiel overeenkomen met het monster in het dossier. Nutsvoorzieningen, goedkope DNA-sequencers en aangepaste software kunnen realtime DNA-authenticatie mogelijk maken.

Onderzoekers van Columbia University en het New York Genome Center hebben een methode ontwikkeld om snel en nauwkeurig mensen en cellijnen te identificeren aan de hand van hun DNA. De technologie kan meerdere toepassingen hebben, van het identificeren van slachtoffers bij een massale ramp tot het analyseren van plaats delict. Maar het meest directe gebruik zou kunnen zijn om verkeerd gelabelde of besmette cellijnen te markeren in kankerexperimenten, een belangrijke reden dat studies later ongeldig worden verklaard. De ontdekking wordt beschreven in het laatste nummer van eLife .

"Onze methode opent nieuwe manieren om kant-en-klare technologie te gebruiken ten gunste van de samenleving, " zei de senior auteur van de studie, Yaniv Erlich, een professor computerwetenschappen aan Columbia Engineering, een adjunct-kernlid bij NYGC, en lid van Columbia's Data Science Institute. "We zijn vooral enthousiast over het potentieel om celauthenticatie in kankeronderzoek te verbeteren en mogelijk de ontdekking van nieuwe behandelingen te versnellen."

De software is ontworpen om te draaien op de MinION, een instrument ter grootte van een creditcard dat DNA-strengen door zijn microscopisch kleine poriën naar binnen trekt en sequenties van nucleotiden uitleest, of de DNA-letters A, T, C, G. Het apparaat heeft het voor onderzoekers mogelijk gemaakt om bacteriën en virussen in het veld te bestuderen, maar het hoge foutenpercentage en de grote hiaten in de volgorde hebben, tot nu, beperkte het gebruik ervan op menselijke cellen met hun miljarden nucleotiden.

In een innovatief proces in twee stappen, de onderzoekers schetsen een nieuwe manier om de $ 1 te gebruiken, 000 MinION en de overvloed aan menselijke genetische gegevens nu online om de identiteit van mensen en cellen door hun DNA met bijna perfecte nauwkeurigheid te valideren. Eerst, ze gebruiken de MinION om willekeurige DNA-reeksen te sequencen, waaruit ze individuele varianten selecteren, dat zijn nucleotiden die van persoon tot persoon verschillen en ze uniek maken. Vervolgens, ze gebruiken een Bayesiaans algoritme om deze mix van varianten willekeurig te vergelijken met overeenkomstige varianten in andere genetische profielen in ons bestand. Bij elke kruiscontrole het algoritme werkt de kans op het vinden van een match bij, de zoekopdracht snel beperken.

Tests tonen aan dat de methode de identiteit van een persoon kan valideren na kruiscontrole tussen 60 en 300 varianten, melden de onderzoekers. Binnen enkele minuten, het verifieerde de identiteit van de hoofdauteur van het onderzoek, Sophie Zaaijer, een voormalig lid van NYGC en nu een postdoctoraal onderzoeker bij Cornell Tech.

Om dit te doen, de MinION kwam overeen met de uitlezing van het genoom van Zaaijer, afgeleid van een monster van wangcellen, met een referentieprofiel opgeslagen onder 31, 000 andere genomen in de openbare database, DNA.land. De identiteit van Erlich werd op dezelfde manier geverifieerd, met initiële sequencing gedaan door Columbia-studenten in de Ubiquitous Genomics-klas die hij en Zaaijer in 2015 gaven.

Ze noemen hun heridentificatietechniek 'MinION-schetsen', die Zaaijer vergelijkt met het vermogen van de hersenen om een ​​vogel te onderscheiden van een paar veelzeggende kenmerken in een abstracte Picasso-lijntekening. De genetische 'schets' van een celmonster door de MinION wordt vergeleken met een groeiende database van schetsen - evenzo onvolledige genetische profielen die zijn geproduceerd door thuis-DNA-testkits zoals 23andMe en door consumenten aan de wetenschap geschonken.

"Met onze methode men heeft slechts een paar DNA-lezingen nodig om een ​​match af te leiden met een persoon in de database, ’ zegt Zaaijer.

Het meest veelbelovende gebruik voor 'MinION-schetsen' kan zijn als een goedkoop hulpmiddel voor celauthenticatie in experimenteel onderzoek, zeggen wetenschappers die bekend zijn met de mogelijkheden ervan. In de studie, onderzoekers koppelden snel een stam van leukemische cellen die door de MinION werden gesequenced met een referentiebestand in de Cancer Cell Line Encyclopedia-database, zij melden. Toen ze probeerden de cellen te besmetten met andere culturen, het wees een match terecht af als het besmettingsniveau boven de 25 procent kwam.

Het gebruik van verkeerd geïdentificeerde of besmette cellijnen in medisch onderzoek wordt verantwoordelijk gehouden voor maar liefst een derde van de geschatte $ 28 miljard die elk jaar wordt uitgegeven aan onderzoeken die niet kunnen worden gerepliceerd. volgens een recente studie. In een essay uit 2014 in Science, de directeur van het Nationaal Instituut voor Algemene Medische Wetenschappen, Jon Lorsch, riep op tot nieuw beleid en nieuwe technologieën om het probleem aan te pakken.

Het ontbreken van de dure machines die nodig zijn om zelf cellijnen te valideren, de meeste onderzoekers slaan validatie over of verzenden hun culturen naar gespecialiseerde laboratoria, wat belangrijke bevindingen en behandelingen kan vertragen. Als er een eenvoudiger alternatief beschikbaar zou zijn, de meeste onderzoekers zouden het gebruiken, zegt Neville Sanjana, een kernfaculteitslid bij NYGC en assistent-professor aan de afdeling Biologie van NYU die werkt aan huid- en longkankercellijnen en niet betrokken was bij het onderzoek.

"Niemand wil tijd en reagentia verspillen aan het werken aan de verkeerde cellen, "zegt hij. "Voor de juiste prijs, elk lab zal dit overnemen."