Genetische tests analyseren DNA dat aanwezig is in bloed en ander weefsel om genetische aandoeningen te vinden - ziekten die verband houden met specifieke genvariaties of -mutaties. Er bestaan ​​ongeveer 900 van dergelijke tests, variërend van meer invasieve procedures waarvoor een bezoek aan het ziekenhuis nodig is tot de nieuwe generatie thuistesten die niets anders vereisen dan in een steriele, mini-sized kwispedoor. Hier is een snel overzicht.

P renatale testen kan het bemonsteren en testen van het DNA van een foetus inhouden. Een veel voorkomende test onder deze paraplu is: vruchtwaterpunctie , waarbij een arts een naald in de met water gevulde zak rond de foetus moet steken om een ​​kleine hoeveelheid vloeistof op te zuigen. In een laboratorium, arbeiders kweken foetale cellen uit het vruchtwater om voldoende DNA te verkrijgen. Vervolgens analyseren ze het DNA op chromosoomafwijkingen die kunnen leiden tot ziekten of aandoeningen zoals het syndroom van Down en spina bifida.

Een andere benadering van genetisch testen is: sequentiebepaling van genen , die alle bouwstenen identificeert, of nucleotiden, van een bepaald gen. Zodra het gen van een persoon is gesequenced, artsen kunnen het gen vergelijken met alle bekende variaties om te zien of het normaal of defect is. Bijvoorbeeld, erfelijke veranderingen in de genen genaamd BRCA1 en BRCA2 (afkorting van "borstkanker 1" en "borstkanker 2") worden in verband gebracht met veel gevallen van borstkanker.

De volgende is enkelvoudig nucleotide polymorfisme ( SNP ) testen . Nucleotiden bestaat uit drie delen:een fosfaatgroep, verbonden met een pentosesuiker, gebonden aan een stikstofbase. Je kunt waarschijnlijk samen met ons de verschillende basen reciteren -- adenine, guanine, cytosine, thymine en uracil (in RNA). Samen, deze nucleotiden kunnen op bijna oneindige manieren combineren om rekening te houden met alle variatie die we binnen en tussen soorten zien. interessant, de volgorde van nucleotiden bij twee personen is meer dan 99 procent identiek [bron:23andMe]. Slechts een paar nucleotiden scheiden je van een volslagen vreemde. Deze variaties heten enkelvoudige nucleotide polymorfologieën , of SNP's (uitgesproken als "knipt").

Om een ​​SNP-test uit te voeren, wetenschappers embedden het DNA van een proefpersoon in een kleine siliciumchip die referentie-DNA bevat van zowel gezonde individuen als individuen met bepaalde ziekten. Door te analyseren hoe de SNP's uit het DNA van de proefpersoon overeenkomen met SNP's uit het referentie-DNA, de wetenschappers kunnen bepalen of het onderwerp vatbaar is voor bepaalde ziekten of aandoeningen.

SNP-testen is de techniek die door bijna alle genetische testbedrijven thuis wordt gebruikt. Het doet niet, echter, bieden absoluut, onbetwiste resultaten.

Van spit tot SNP:het basisproces

In tegenstelling tot zwangerschapstesten thuis, die resultaten levert aan de gebruiker terwijl ze kijkt, genetische tests thuis zijn niet zo eenvoudig of thuisgebaseerd. U mag het monster wel thuis aanleveren, maar al het andere vereist de hulp van off-site opgeleide wetenschappers. Je kunt niet zomaar in een kopje spugen, duik in een toverstaf en lees de resultaten. Dit is hoe het werkt:

1. Bezoek de website van uw favoriete serviceprovider. Drie populaire diensten zijn 23andMe, Navigenics en deCODEme. Volgende, open een account en bestel een test. Prijzen kunnen variëren van $ 100 tot $ 2, 500, afhankelijk van het pakket dat u kiest.
2. Nadat uw bestelling is verwerkt, het bedrijf stuurt u een kit met alle benodigde apparatuur.
3. Nu komt het leuke gedeelte. Met behulp van de meegeleverde beker of buis, begin met het verzamelen van je spit. Er is ongeveer 30 milliliter (2 eetlepels) speeksel nodig om voldoende wangcellen te krijgen. De deCODEme-service gebruikt eigenlijk een buccale DNA-verzamelaar, dat is een stok met aan één kant ruw papier. Je wrijft met het papier aan de binnenkant van je wang om de cellen te verzamelen.
4. Verzegel uw monster en plaats het in de handig meegeleverde voorgeadresseerde envelop.
5. Mail het en wacht geduldig af.
6. Het lab haalt DNA uit je wangcellen en voert SNP-testen uit om te zien of je markers hebt voor bepaalde ziekten of aandoeningen.
7. Als je resultaten klaar zijn, meestal in ongeveer acht tot tien weken, ze worden geüpload naar uw account en u wordt per e-mail gewaarschuwd dat de gegevens klaar zijn om te worden beoordeeld.
8. Wat er daarna gebeurt, hangt af van de serviceprovider. Navigenics stelt genetisch adviseurs ter beschikking om u te helpen de gegevens te begrijpen en te interpreteren. Sociale netwerken is een belangrijk doel van de 23andMe-service. U kunt de site van het bedrijf gebruiken om te netwerken met andere personen die mogelijk dezelfde achtergrond of neigingen hebben, zoals nat oorsmeer. Ernstig.

Alle serviceproviders bieden beveiligingsmaatregelen om uw gegevens te beschermen en stellen u in staat om te kiezen hoeveel gegevens aan u beschikbaar worden gesteld.

Als je niet zelfbewust bent over spugen in het bijzijn van anderen, je zou kunnen overwegen om een ​​spitparty bij te wonen of te organiseren. Het concept komt met dank aan 23andMe, die verschillende van dergelijke feesten heeft georganiseerd. Een typische speeksel soiree heeft de gebruikelijke vermenging en hapjes. Maar het biedt ook de mogelijkheid om u aan te melden voor de testservice. Na het aanmelden, gasten ontvangen een monsterafnamepakket, trek je terug op een comfortabele locatie en begin het op te hoesten.

Genetische markers