In 1997, de allereerste Neanderthaler DNA-sequentie - slechts een klein deel van het mitochondriale genoom - werd bepaald op basis van een individu ontdekt in de Neander Valley, Duitsland, in 1856. Sindsdien verbeteringen in moleculaire technieken hebben wetenschappers van het Max Planck Instituut voor Evolutionaire Antropologie in staat gesteld om hoogwaardige sequenties van de autosomale genomen van verschillende Neanderthalers te bepalen, en leidde tot de ontdekking van een geheel nieuwe groep uitgestorven mensen, de Denisovans, die familieleden waren van de Neanderthalers in Azië.

Echter, omdat alle exemplaren die goed genoeg zijn bewaard om voldoende DNA op te leveren, afkomstig zijn van vrouwelijke individuen, uitgebreide studies van de Y-chromosomen van Neanderthalers en Denisovans zijn nog niet mogelijk geweest. In tegenstelling tot de rest van het autosomale genoom, die een rijk tapijt vertegenwoordigt van duizenden genealogieën van de voorouders van een individu, Y-chromosomen hebben een eigenaardige wijze van overerving:ze worden uitsluitend van vader op zoon doorgegeven. Y-chromosomen, en ook het door de moeder overgeërfde mitochondriale DNA, zijn uiterst waardevol geweest voor het bestuderen van de menselijke geschiedenis.

Nieuwe methode om Y-chromosoommoleculen te identificeren

In dit onderzoek, de onderzoekers identificeerden drie mannelijke Neanderthalers en twee Denisovans die mogelijk geschikt waren voor DNA-analyse, en ontwikkelde een aanpak om menselijke Y-chromosoommoleculen uit de grote hoeveelheden microbieel DNA te vissen die typisch oude botten en tanden besmetten. Hierdoor konden ze de Y-chromosoomsequenties van deze individuen reconstrueren, wat met conventionele benaderingen niet mogelijk zou zijn geweest.

Door de archaïsche menselijke Y-chromosomen te vergelijken met elkaar en met de Y-chromosomen van mensen die tegenwoordig leven, het team ontdekte dat Neanderthaler en moderne menselijke Y-chromosomen meer op elkaar lijken dan op Denisovan Y-chromosomen. "Dit was nogal een verrassing voor ons. We weten door het bestuderen van hun autosomaal DNA dat Neanderthalers en Denisovans nauw verwant waren en dat de mensen die vandaag de dag leven hun verder verwijderde evolutionaire neven zijn. Voordat we voor het eerst naar de gegevens keken, we verwachtten dat hun Y-chromosomen een soortgelijk beeld zouden vertonen, " zegt Maarten Petr, de hoofdauteur van de studie. De onderzoekers berekenden ook dat de meest recente gemeenschappelijke voorouder van Neanderthaler en moderne menselijke Y-chromosomen rond 370 leefde, 000 jaar geleden, veel recenter dan eerder werd gedacht.

Het is inmiddels goed ingeburgerd dat alle mensen met niet-Afrikaanse voorouders een kleine hoeveelheid Neanderthaler-DNA bij zich dragen als resultaat van kruising tussen Neanderthalers en moderne mensen, ongeveer 50, 000-70, 000 jaar geleden, vrij kort nadat de moderne mens uit Afrika migreerde en zich over de wereld begon te verspreiden. Echter, of Neanderthalers ook wat modern menselijk DNA zouden kunnen dragen, is een kwestie van discussie geweest.

Deze Y-chromosoomsequenties leveren nu nieuw bewijs dat Neanderthalers en vroegmoderne mensen genen hebben ontmoet en uitgewisseld vóór de grote migratie uit Afrika - mogelijk al in 370, 000 jaar geleden en zeker meer dan 100, 000 jaar geleden. Dit houdt in dat een populatie die nauw verwant is aan de vroegmoderne mens op dat moment al in Eurazië moet zijn geweest. Verrassend genoeg, deze kruising resulteerde in de vervanging van de oorspronkelijke Neanderthaler Y-chromosomen door die van de vroegmoderne mens, een patroon vergelijkbaar met wat is gezien voor Neandertal mitochondriaal DNA in een eerdere studie.

Selectie voor Y-chromosomen van vroegmoderne mensen

Aanvankelijk, de volledige vervanging van zowel Y-chromosomen als mtDNA van vroege Neanderthalers was raadselachtig, aangezien dergelijke vervangingsgebeurtenissen vrij onwaarschijnlijk zijn door toeval alleen. Echter, de onderzoekers gebruikten computersimulaties om aan te tonen dat de bekende kleine omvang van de Neanderthaler-populaties mogelijk heeft geleid tot een opeenhoping van schadelijke mutaties in hun Y-chromosomen die hun evolutionaire fitheid zouden verminderen. Dit is vergelijkbaar met situaties waarin extreem kleine populaties en inteelt soms de incidentie van sommige ziekten kunnen verhogen. "We speculeren dat, gezien de belangrijke rol van het Y-chromosoom in reproductie en vruchtbaarheid, de lagere evolutionaire fitheid van Neanderthaler Y-chromosomen kan ertoe hebben geleid dat natuurlijke selectie de voorkeur heeft gegeven aan de Y-chromosomen van de vroegmoderne mens, uiteindelijk leidend tot hun vervanging, ’ zegt Maarten Petr.

Janet Kelso, de hoofdauteur van de studie, is optimistisch dat deze vervangingshypothese in de nabije toekomst kan worden getest:"Als we Y-chromosoomsequenties kunnen achterhalen van Neanderthalers die leefden vóór deze veronderstelde vroege introgressie-gebeurtenis, zoals de 430, 000 jaar oude Neanderthalers uit Sima de los Huesos in Spanje, we voorspellen dat ze nog steeds het originele Neandertal Y-chromosoom zouden hebben en daarom meer op denisovamensen zullen lijken dan op moderne mensen."