sommige 4, 000 jaar geleden, een kleine populatie wolharige mammoeten stierf uit op Wrangel Island, een afgelegen Arctisch toevluchtsoord voor de kust van Siberië.

Ze waren misschien wel de laatste in hun soort waar dan ook op aarde.

Om meer te weten te komen over het lot van deze gigantische wezens en de krachten die hebben bijgedragen aan hun uitsterven, wetenschappers hebben de gemuteerde genen van een Wrangel Island-mammoet tot leven gewekt. Het doel van het project was om te onderzoeken of de genen normaal functioneerden. Ze deden niet.

Het onderzoek bouwt voort op bewijs dat suggereert dat in hun laatste dagen, de dieren leden aan een mengelmoes van genetische defecten die hun ontwikkeling mogelijk hebben belemmerd, voortplanting en hun reukvermogen.

De problemen zijn mogelijk het gevolg van een snelle bevolkingsafname, wat kan leiden tot kruising tussen verre verwanten en een lage genetische diversiteit - trends die het vermogen van een soort om schadelijke genetische mutaties te zuiveren of te beperken, kunnen aantasten.

"De belangrijkste innovatie van ons artikel is dat we de mammoetgenen van Wrangel Island doen herleven om te testen of hun mutaties daadwerkelijk schadelijk waren (de meeste mutaties doen eigenlijk niets), " zegt hoofdauteur Vincent Lynch, doctoraat, een evolutionair bioloog aan de Universiteit van Buffalo. "Meer dan te suggereren dat de laatste mammoeten waarschijnlijk een ongezonde populatie waren, het is een waarschuwend verhaal voor levende soorten die met uitsterven worden bedreigd:als hun populaties klein blijven, ook zij kunnen schadelijke mutaties accumuleren die kunnen bijdragen aan hun uitsterven."

De studie werd op 7 februari gepubliceerd in het tijdschrift Genoombiologie en evolutie .

Lynch, een assistent-professor biologische wetenschappen aan het UB College of Arts and Sciences, kwam in 2019 bij UB en leidde het project terwijl hij aan de Universiteit van Chicago was. Het onderzoek was een samenwerking tussen Lynch en wetenschappers van de Universiteit van Chicago, Noordwestelijke Universiteit, Universiteit van Virginia, Universiteit van Wenen en Penn State. De eerste auteurs waren Erin Fry van de Universiteit van Chicago en Sun K. Kim van de Northwestern University.

Om de studie uit te voeren, Lynch's team vergeleek eerst het DNA van een mammoet op Wrangel Island met dat van drie Aziatische olifanten en nog twee oude mammoeten die leefden toen de mammoetpopulaties veel groter waren.

De onderzoekers identificeerden een aantal genetische mutaties die uniek zijn voor de mammoet van Wrangel Island. Vervolgens, ze synthetiseerden de veranderde genen, bracht dat DNA in cellen in petrischalen, en getest of eiwitten die door de genen tot expressie worden gebracht normaal interageren met andere genen of moleculen.

De wetenschappers deden dit voor genen waarvan wordt gedacht of bekend dat ze betrokken zijn bij een reeks belangrijke functies, inclusief neurologische ontwikkeling, mannelijke vruchtbaarheid, insulinesignalering en reukvermogen.

In het geval van het detecteren van geuren, bijvoorbeeld, "We weten hoe de genen die verantwoordelijk zijn voor ons vermogen om geuren te detecteren werken, "zegt Lynch. "Dus we kunnen de mammoetversie tot leven wekken, laat cellen in kweek het mammoetgen produceren, en test vervolgens of het eiwit normaal functioneert in cellen. Als dat niet zo is - en dat deed het ook niet - kunnen we concluderen dat het waarschijnlijk betekent dat mammoeten op Wrangel Island de bloemen die ze aten niet konden ruiken."

Het onderzoek bouwt voort op eerder werk van andere wetenschappers, zoals een paper uit 2017 waarin een ander onderzoeksteam potentieel schadelijke genetische mutaties in de mammoet van Wrangel Island identificeerde, wordt geschat op een deel van een populatie die slechts een paar honderd leden van de soort bevat.

"De resultaten zijn zeer complementair, Lynch zegt. De studie uit 2017 voorspelt dat mammoeten van Wrangel Island schadelijke mutaties opstapelden. We hebben iets soortgelijks gevonden en die voorspellingen getest door gemuteerde genen in het lab weer tot leven te wekken. De boodschap om mee naar huis te nemen is dat de laatste mammoeten behoorlijk ziek waren en geen bloemen konden ruiken, dus dat is gewoon jammer."