Wetenschappers van het Institut Pasteur wilden begrijpen hoe de demografische veranderingen die gepaard gingen met de neolithische transitie ook de doeltreffendheid van natuurlijke selectie beïnvloedden. Door de genoomdiversiteit van meer dan 300 individuen uit groepen van bosjager-verzamelaars (pygmeeën) en boeren (Bantu-sprekende volkeren) te vergelijken, uit West- en Oost-Centraal-Afrika, ze ontdekten dat de reden dat pygmeeën niet leden aan buitensporige schadelijke mutaties was vanwege hun genetische diversiteit en hun vermenging met de Bantoe-volkeren.

Onderzoek naar de diversiteit van het menselijk genoom en eventuele zeldzame of frequente mutaties is essentieel bij het identificeren van mutaties die de vatbaarheid voor complexe ziekten zoals infectieuze of auto-immuunziekten vergroten. "De eliminatie van deze mutaties die schadelijk zijn voor de menselijke gezondheid wordt grotendeels bepaald door de evolutionaire geschiedenis van populaties, vooral hun demografische schommelingen, " legt Lluis Quintana uit, Hoofd van de Human Evolutionary Genetics Unit en auteur van de studie. Door hun geschiedenis heen, menselijke populaties hebben aanzienlijke en zeer gevarieerde veranderingen ondergaan in termen van aantallen individuen, wat aanleiding geeft tot verschillen in het aantal en de ernst van mutaties die door deze populaties worden gedragen. De opeenstapeling van ziekteverwekkende genetische varianten, bekend als de "last van schadelijke mutaties", varieert van de ene populatie tot de andere, afhankelijk van het verleden. "Het doel van ons project is om te begrijpen hoe demografische gebeurtenissen zoals de stijging en daling van het aantal individuen, evenals genetische vermengingen, hebben een impact gehad op de werkzaamheid van sommige evolutionaire mechanismen, zoals zuiverende selectie."

De genoomdiversiteit van twee populaties vergelijken

De wetenschappers richtten hun onderzoek op een vergelijking van populaties die een van de belangrijkste sociaal-culturele transities in de menselijke geschiedenis hebben meegemaakt:de overgang naar landbouw. Door de genoomdiversiteit van meer dan 300 individuen uit groepen van bosjager-verzamelaars (pygmeeën) en boeren (Bantu-sprekende volkeren) in West- en Oost-Centraal-Afrika te vergelijken, het onderzoek was bedoeld om licht te werpen op de manier waarop demografische veranderingen die samenhangen met de neolithische transitie ook van invloed waren op de werkzaamheid van natuurlijke selectie. "We hebben daarom de genetische structuur van deze populaties gekarakteriseerd met behulp van exome-sequencinggegevens [noot van de redactie:het exoom is een fractie van het genoom dat eiwitcoderende regio's bevat] en gebruikten computermodelleringstechnieken om veranderingen in populatiegrootte in de afgelopen 200 te reconstrueren, 000 jaar, " vervolgt Lluis Quintana.

Tegen alle verwachtingen in, zijn team merkte op dat de huidige groepen bosjager-verzamelaars afstammelingen zijn van welvarende voorouderlijke populaties met een genetische grootte die vergelijkbaar is met die van de voorouders van de boeren. Simulaties wijzen ook op het bestaan ​​van genetische vermenging tussen de groepen van meer dan 20, 000 jaar geleden.

"Het was recenter, de afgelopen 20, 000 jaar, dat de demografische ontwikkeling van deze twee populaties lijnrecht tegenover elkaar kwam te staan, waarbij de populatie van jager-verzamelaars dramatisch daalde [ongeveer 80%] terwijl het aantal vroege boeren verdrievoudigde."

De impact van extreme demografische veranderingen meten

Om de impact van deze extreme demografische veranderingen op de last van schadelijke mutaties te begrijpen en te kwantificeren, de wetenschappers maten de werkzaamheid van zuiverende selectie in de twee groepen en onderzochten de dynamiek ervan in de tijd. "Dit stelde ons in staat om de stijging en daling van de last van schadelijke mutaties te meten naarmate de populatie kleiner en groter werd, " legt de wetenschapper uit. "Op basis van de studie, dat konden we ook voorspellen, in het specifieke geval van Afrikaanse jager-verzamelaars en boeren, de huidige last van mutaties is vergelijkbaar in de twee groepen, ondanks hun verschillende demografische geschiedenis en levensstijl."

Wat de jager-verzamelaars verhinderde te lijden aan een overdaad aan schadelijke mutaties, was zowel hun hoge voorouderlijke genetische diversiteit als een sterke en constante vermenging met boeren. De voorspellingen van de wetenschappers werden vervolgens geverifieerd met behulp van DNA-sequencinggegevens om het aantal schadelijke mutaties dat door elk individu werd gedragen empirisch te kwantificeren. Er werden geen verschillen gevonden in het aantal en de ernst van mutaties die werden gedragen door bosjagers-verzamelaars en boeren.