Thanksgiving-bijeenkomsten kunnen groter worden - veel groter - naarmate de wetenschap de familiebanden blootlegt die ons binden. Van miljoenen onderling verbonden online genealogische profielen, onderzoekers hebben de grootste, wetenschappelijk doorgelichte stamboom tot nu toe, die bij 13 miljoen mensen, is iets groter dan een land zo groot als Cuba of België. Gepubliceerd in het tijdschrift Wetenschap , de nieuwe dataset biedt nieuwe inzichten in de laatste 500 jaar huwelijk en migratie in Europa en Noord-Amerika, en de rol van genen in een lang leven.

"Door het harde werk van veel genealogen die nieuwsgierig zijn naar hun familiegeschiedenis, we hebben een enorme stamboom gecrowdsourcet en boem, iets unieks bedacht, " zei de senior auteur van de studie, Yaniv Erlich, een computerwetenschapper aan de Columbia University en Chief Science Officer bij MyHeritage, een genealogie- en DNA-testbedrijf dat eigenaar is van Geni.com, het platform dat de gegevens host die in het onderzoek zijn gebruikt. "We hopen dat deze dataset nuttig kan zijn voor wetenschappers die een reeks andere onderwerpen onderzoeken."

De onderzoekers downloadden 86 miljoen openbare profielen van Geni.com, een van 's werelds grootste collaboratieve genealogische websites, en gebruikte wiskundige grafentheorie om de gegevens op te schonen en te ordenen. Wat tussen andere kleinere stambomen naar voren kwam, was een enkele boom van 13 miljoen mensen die gemiddeld 11 generaties beslaan. theoretisch, ze zouden nog 65 generaties terug moeten gaan om samen te komen tot één gemeenschappelijke voorouder en de boom te voltooien. Nog altijd, de dataset vertegenwoordigt een mijlpaal door familiehistorische zoekopdrachten te verplaatsen van doodsbrieven en kerkarchieven naar het digitale tijdperk, onderzoeken op populatieniveau mogelijk te maken. De onderzoekers maken het ook gemakkelijk om andere datasets over elkaar heen te leggen om een ​​reeks sociaaleconomische trends op schaal te bestuderen.

"Het is een spannend moment voor burgerwetenschap, " zei Melinda Mills, een demograaf aan de Universiteit van Oxford die niet betrokken was bij het onderzoek "Het laat zien hoe miljoenen gewone mensen in de vorm van genealogie-enthousiastelingen een verschil kunnen maken voor de wetenschap. Power to the people!"

De dataset geeft aan wanneer en waar elk individu werd geboren en stierf, en weerspiegelt de demografie van Geni.com individuen, met 85 procent van de profielen afkomstig uit Europa en Noord-Amerika. De onderzoekers bevestigden dat de dataset representatief was voor het opleidingsniveau van de algemene Amerikaanse bevolking door een subset van Vermont Geni.com-profielen te vergelijken met het gedetailleerde overlijdensregister van de staat.

"De gereconstrueerde stambomen laten zien dat we allemaal familie van elkaar zijn, zei Peter Visscher, een kwantitatieve geneticus aan de Universiteit van Queensland die niet bij het onderzoek betrokken was. "Dit feit is bekend uit basisprincipes van de bevolkingsgeschiedenis, maar wat de auteurs hebben bereikt, is nog steeds erg indrukwekkend."

Huwelijk, Migratie en genetische verwantschap De industrialisatie heeft het werk en het gezinsleven ingrijpend veranderd, en deze trends vallen samen met verschuivende huwelijkskeuzes in de gegevens. vóór 1750, de meeste Amerikanen vonden een echtgenoot binnen 10 kilometer van hun geboorteplaats, maar voor degenen die in 1950 zijn geboren, die afstand was uitgerekt tot ongeveer 60 mijl (100 kilometer), vonden de onderzoekers. "Het werd moeilijker om de liefde van je leven te vinden, ’ grapt Erlich.

vóór 1850, trouwen in de familie was heel gewoon - voor iemand die, gemiddeld, een vierde neef, vergeleken met de zevende neven van vandaag, vonden de onderzoekers. nieuwsgierig, vonden de onderzoekers dat tussen 1800 en 1850, mensen reisden verder dan ooit om een ​​partner te vinden - gemiddeld bijna 19 kilometer - maar hadden meer kans om met een achterneef of dichterbij te trouwen. Veranderende sociale normen, in plaats van toenemende mobiliteit, kan ertoe hebben geleid dat mensen naaste verwanten als huwelijkspartners schuwen, ze veronderstellen.

In een verwante observatie, ze ontdekten dat vrouwen in Europa en Noord-Amerika de afgelopen 300 jaar meer zijn geëmigreerd dan mannen, maar toen mannen migreerden, ze reisden gemiddeld aanzienlijk verder.

Genen en levensduurOm te proberen de rol van natuur en opvoeding in een lang leven te ontwarren, de onderzoekers bouwden een model en trainden het op een dataset van 3 miljoen familieleden geboren tussen 1600 en 1910 die ouder waren dan 30 jaar. Tweelingen werden uitgesloten, personen die zijn omgekomen in de Amerikaanse burgeroorlog, Eerste en Tweede Wereldoorlog, of bij een natuurramp (afgeleid als familieleden binnen 10 dagen na elkaar stierven).

Ze vergeleken de levensduur van elk individu met die van hun familieleden en hun mate van scheiding en ontdekten dat genen ongeveer 16 procent van de levensduurvariatie in hun gegevens verklaarden - aan de onderkant van eerdere schattingen die varieerden van ongeveer 15 procent tot 30 procent.

De resultaten geven aan dat goede levensduurgenen iemands leven met gemiddeld vijf jaar kunnen verlengen, zei Erlich. "Dat is niet veel, " voegt hij eraan toe. "Eerdere studies hebben aangetoond dat roken 10 jaar van je leven kost. Dat betekent dat sommige levenskeuzes veel belangrijker kunnen zijn dan genetica."

aanzienlijk, de studie toont ook aan dat de genen die de levensduur beïnvloeden onafhankelijk werken in plaats van met elkaar in wisselwerking te staan, een fenomeen dat epistasie wordt genoemd. Sommige wetenschappers hebben epistase gebruikt om uit te leggen waarom grootschalige genomische studies tot nu toe geen genen hebben gevonden die coderen voor complexe eigenschappen zoals intelligentie of een lang leven.

Als sommige genetische varianten samenwerken om de levensduur te beïnvloeden, de onderzoekers zouden een grotere correlatie hebben gezien tussen nauw verwante individuen die meer DNA delen, en dus meer genetische interacties. Echter, ze vonden een lineair verband tussen een lang leven en genetische verwantschap, wijdverbreide epistase uitsluiten.

"Dit is belangrijk in het veld omdat epistasie is voorgesteld als een bron van 'ontbrekende erfelijkheid, '", zei de hoofdauteur van de studie, Joanna Thornycroft, een voormalig afgestudeerde student aan het Whitehead Institute for Biomedical Research, nu bij Wellcome Sanger Institute.

Visscher voegt toe:"Dit is volledig in overeenstemming met de theorie en eerdere gevolgtrekkingen uit SNP [variant]-gegevens, maar om de een of andere reden blijven veel onderzoekers in de menselijke genetica en epidemiologie geloven dat er veel niet-additieve genetische variatie is voor veel voorkomende ziekten en kwantitatieve eigenschappen."

De dataset is beschikbaar voor wetenschappelijk onderzoek via FamiLinx.org, een website gemaakt door Erlich en zijn collega's. Hoewel FamiLinx-gegevens geanonimiseerd zijn, nieuwsgierige lezers kunnen op Geni.com kijken of een familielid ze daar heeft toegevoegd. Als, er is een goede kans dat ze de stamboom van 13 miljoen personen hebben gehaald.

Naast zijn functie bij MyHeritage, een bedrijf dat consumenten in staat stelt hun familiegeschiedenis te ontdekken door middel van genetische tests en zijn genealogieplatform, Erlich is hoogleraar computerwetenschappen aan Columbia Engineering, een lid van Columbia's Data Science Institute, en een adjunct-kernlid van het New York Genome Center (NYGC).

Andere auteurs van de studie zijn Assaf Gordon, van NYGC en het Whitehead Institute; Tal Shor, van MyHeritage en Technion; Omer Weissbrod van het Israëlische Weizmann Institute of Science; Dan Geiger van Technion; Mary Wahl van het Whitehead Institute, NYGC en Harvard; Michael Gersjovits, Barak Markus en Mona Sheikh van het Whitehead Institute; Melissa Gymrek van de Universiteit van Californië in San Diego; en Gaurav Bhatia, Daniel MacArthur en Alkes Price van Harvard en het Broad Institute.