Baby's geboren met pontocerebellaire hypoplasie type Ib overleven vaak niet langer dan een jaar. Geboren met een onderontwikkeld brein, baby's hebben moeite om te bewegen, voeden en zelfs ademen.

Wetenschappers hebben weinig begrip van de biologie achter de dodelijke ziekte, behalve dat ze weten dat er een genetische mutatie bij betrokken is.

Nutsvoorzieningen, onderzoekers van het University of Arizona College of Medicine-Tucson hebben ingespeeld op het biologische ongeluk dat een onvolgroeide hersengroei veroorzaakt en, uiteindelijk, spierbeweging falen.

"We wilden de biologische processen achterhalen die tot de ziekte leiden, " zei May Khanna, doctoraat, UA universitair docent neurowetenschappen en farmacologie. "Die kennis zou ons kunnen helpen een medicijn te ontwikkelen om de ziekteprogressie te stoppen. Op dit moment, er is geen medicijn."

In een studie die dit najaar in het tijdschrift is gepubliceerd: ACS Chemische Biologie , Dr. Khanna en haar laboratorium beschrijven hoe de ziekte wordt veroorzaakt door het falen van één RNA-molecuul om te binden aan zijn eiwitpartner. De ontkoppeling zorgt er uiteindelijk voor dat de ontwikkeling van de hersenen mislukt.

"Het is als een tandwiel dat een spaak mist en niet meer kan draaien, "Verklaarde Dr. Khanna. "Je houdt een eiwit over dat niet meer kan functioneren en zijn werk kan doen."

Het team hoopt nu een medicijn te ontwikkelen dat ervoor zorgt dat het RNA-molecuul zich aan het eiwit bindt bij zuigelingen bij wie de ziekte is vastgesteld.

Hoewel de ontdekking belangrijk is, Dr. Khanna zei dat de unieke benadering van het team om de ziekte te begrijpen ook opmerkelijk is.

Om te bewijzen dat de RNA-naar-eiwitbinding het epicentrum van de ziekte is, Dr. Khanna's lab creëerde een uniek molecuul om de ziekte te veroorzaken.

Het molecuul is ontworpen om aan het eiwit zelf te binden, het natuurlijke koppelingsproces van het RNA onderbreken en, daarom, het stoppen van de RNA-eiwitbinding. Wanneer toegepast op laboratoriummodellen, de verbinding veroorzaakte de klassieke symptomen van pontocerebellaire hypoplasie type Ib.

"Wij geloven dat wij de enigen zijn die dit hebben gedaan - een chemische benadering hebben gebruikt om een ​​neurodegeneratieve ziekte te veroorzaken, "Zei Dr. Khanna. "Het is een beetje alsof we een gif hebben gecreëerd, maar uiteindelijk met een positief doel om het tegengif te vinden."

Dr. Khanna is nu geïnteresseerd in het toepassen van de unieke benadering om de oorzaken van andere ziekten te ontdekken.