Zoals we eerder zagen, CIPA maakt deel uit van een groep aandoeningen die wordt aangeduid als: HSAN , aandoeningen die leiden tot problemen met het waarnemen van pijn en temperatuur. CIPA, of HSAN Type IV, is een van de meest ernstige. Het is de enige HSAN die het onvermogen om te zweten veroorzaakt.

HSAN II, of aangeboren ongevoeligheid voor pijn, lijkt veel op CIPA. Mensen met HSAN II, die ook congenitale sensorische neuropathie of CSN wordt genoemd, lijden aan hetzelfde soort diepgaand zintuiglijk verlies, maar ze behouden het vermogen om te zweten.

CIPA is een autosomaal recessief wanorde. Dit betekent dat voor iemand om CIPA te krijgen, hij moet van beide ouders een kopie van het gen krijgen. Elk van die ouders moet een mutatie hebben op een autosomaal chromosoom, de chromosomen die niet gerelateerd zijn aan het geslacht. Onderzoek wijst uit dat een mutatie op het TRKA (NTRK1) gen, die de zenuwgroei lijkt te beheersen, kan de boosdoener zijn. Er zijn geen betrouwbare statistieken over hoeveel mensen CIPA hebben op dit moment, maar de toestand is vrij zeldzaam. Het lijkt het ene geslacht niet meer te beïnvloeden dan het andere.

Dus hoe werkt het niet om pijn te voelen? Eerst, laten we wat meer leren over het zenuwstelsel. Je zenuwstelsel bestaat uit je hersenen, hersenzenuwen, ruggengraat, Ruggengraat zenuwen, en andere instanties, zoals ganglia en sensorische receptoren. Je zenuwen dragen boodschappen van je lichaam naar je ruggengraat, en je ruggengraat draagt ​​de berichten naar je hersenen. Als je in je vinger snijdt, receptoren in je vinger sturen een bericht via de zenuwen naar de hersenen dat het zegt:"Au!"

Uw perifere zenuwen zijn belangrijk om pijn te voelen. Ze eindigen in receptoren die aanraking voelen, druk en temperatuur. Sommige eindigen op nociceptoren, die pijn voelen. Nociceptoren sturen pijnberichten in elektrische impulsen langs de perifere zenuwen, die vervolgens door de wervelkolom en vervolgens naar de hersenen reizen. Nociceptor axonen zijn meestal ongemyeliniseerd , wat betekent dat ze traag zijn. Myeline is een isolerend omhulsel dat zich rond zenuwen vormt en helpt bij impulsgeleiding - hoe meer myeline, hoe sneller het bericht. De axonen die de pijnberichten van de nociceptoren dragen, kunnen gemyeliniseerd of niet-gemyeliniseerd zijn, wat betekent dat pijnberichten snel of langzaam kunnen reizen. Welk pad de pijnboodschap neemt, hangt af van het type pijn - ernstige pijn reist op het snelle pad, terwijl minder pijn langzamer reist.

Dit proces gebeurt niet voor mensen met CIPA. Studies hebben aangetoond dat de zenuwgeleiding bij mensen met CIPA in orde lijkt, dus het is niet dat de boodschap verloren gaat. Sommige onderzoeken hebben een afname of afwezigheid van zenuwvezels aangetoond - zowel niet-gemyeliniseerd als gemyeliniseerd. Zonder die zenuwvezels, het lichaam en de hersenen kunnen niet communiceren. Pijnberichten bereiken de hersenen niet omdat niemand ze verzendt.

Mensen met CIPA missen ook een zenuwvoorziening (innervatie) in de epidermis en de eccriene zweetklieren. Er zijn twee soorten zweetklieren:eccriene en apocriene . Eccriene zweetklieren bevinden zich over het hele lichaam en worden gebruikt voor de regulering van de lichaamstemperatuur. Omdat er geen zenuwen in de huid en zweetklieren zitten, er is geen manier voor het lichaam en de hersenen om met elkaar te communiceren, resulterend in anhidrose. (Je kunt een meer diepgaande kijk krijgen in How Sweat Works.)

CIPA heeft geen uniform klinisch patroon. Bijvoorbeeld, de meeste mensen met CIPA hebben een vorm van mentale retardatie, maar niet allemaal. Bij sommige patiënten is het ernstig, terwijl het in andere heel mild is.

Melody Gilbert's documentaire "" volgt drie gezinnen met kinderen met een aangeboren ongevoeligheid voor pijn. Het is verkrijgbaar bij Netflix, of je kunt het kopen op de officiële site.

CIPA behandelen