Een pseudogen is een gen dat niet-functioneel is geworden als gevolg van mutaties of andere genetische veranderingen. Pseudogenen worden vaak naast hun functionele tegenhangers in het genoom aangetroffen, en kunnen voortkomen uit genduplicatiegebeurtenissen. In tegenstelling tot functionele genen coderen pseudogenen niet voor functionele eiwitten en komen ze niet tot expressie. Ze kunnen echter nog steeds in het genoom worden aangetroffen en hun sequenties kunnen waardevolle inzichten verschaffen in de evolutie van genen en genomen.

Pseudogenen kunnen via verschillende mechanismen ontstaan, waaronder:

1. Genduplicatie en verlies: Genduplicatiegebeurtenissen kunnen resulteren in meerdere kopieën van een gen. Na verloop van tijd kan één kopie mutaties accumuleren die de functie ervan verstoren, wat leidt tot de vorming van een pseudogen.

2. Retrotranspositie: Sommige pseudogenen zijn afkomstig van verwerkte pseudogenen, dit zijn overblijfselen van omgekeerd getranscribeerde RNA-moleculen die weer in het genoom zijn geïntegreerd.

3. Genmutaties: Directe mutaties binnen een gen kunnen ook resulteren in de vorming van een pseudogen. Deze mutaties kunnen deleties, inserties of veranderingen in de coderende sequentie omvatten die het eiwitproduct veranderen of voortijdige stopcodons introduceren.

Pseudogenen kunnen een verschillend lot in het genoom hebben. Sommige kunnen intact blijven en onafhankelijk van hun functionele tegenhangers evolueren. Anderen kunnen verder verval ondergaan, waardoor extra mutaties ontstaan ​​en hun gelijkenis met het functionele gen verloren gaat. Sommige pseudogenen kunnen zelfs nieuwe functies verwerven en weer functionele genen worden, een proces dat bekend staat als genopstanding.

Het bestuderen van pseudogenen kan waardevolle inzichten opleveren in de evolutie van het genoom, inclusief de mechanismen van genduplicatie, mutatie en verwijdering. Pseudogenen kunnen ook helpen bij het identificeren van de voorouderlijke relaties tussen genen en licht werpen op de evolutie van de genfunctie en de complexiteit van biologische systemen.