Wetenschappers hebben een nieuw mechanisme ontdekt waarmee circulair RNA (circRNA) wordt gevormd, wat inzicht biedt in de ontwikkeling van spierdystrofie. CircRNA's zijn een uniek type RNA-moleculen die gesloten lussen vormen en waarvan is vastgesteld dat ze een belangrijke rol spelen in verschillende biologische processen.

Het onderzoeksteam, geleid door wetenschappers van het Southwestern Medical Center van de Universiteit van Texas, concentreerde zich op een specifiek circulair RNA genaamd circMfn2. Ze ontdekten dat circMfn2 wordt gegenereerd uit een gen genaamd Mfn2, waarvan bekend is dat het betrokken is bij mitochondriale fusie en dynamiek.

De onderzoekers merkten op dat de circMfn2-niveaus verlaagd waren in het spierweefsel van patiënten met spierdystrofie, een groep genetische aandoeningen die progressieve spierzwakte veroorzaken. Deze verlaging van de circMfn2-niveaus werd geassocieerd met een verminderde mitochondriale functie en verminderde spierkracht in diermodellen van spierdystrofie.

Uit verder onderzoek bleek dat de vorming van circMfn2 wordt gereguleerd door een eiwit dat RNA-bindend eiwit HuR (ELAVL1) wordt genoemd. HuR bindt zich aan het Mfn2-pre-mRNA en bevordert het circularisatieproces, wat leidt tot de productie van circMfn2. Er werd vastgesteld dat dit proces verstoord is bij spierdystrofie, wat resulteert in verlaagde circMfn2-niveaus en bijdraagt ​​aan de ziektepathologie.

"Onze bevindingen bieden nieuwe inzichten in de moleculaire mechanismen die ten grondslag liggen aan spierdystrofie en benadrukken de potentiële rol van circRNA in het ziekteproces", aldus Dr. Jun-Li Liu, senior auteur van de studie. "Verder onderzoek is nodig om het therapeutische potentieel te onderzoeken van het richten op circMfn2 of andere circRNA's voor de behandeling van spierdystrofie."

Deze ontdekking draagt ​​bij aan het groeiende begrip van de rol van circRNA's bij ziekten bij de mens en opent wegen voor toekomstig onderzoek naar de ontwikkeling van nieuwe therapeutische strategieën voor spierdystrofie.