Mutaties genereren genetische variatie, en zijn een belangrijke drijvende kracht achter de evolutie. Daarom, het onderzoeken van mutatiesnelheden en -modi zijn essentieel om de genetische basis voor fysiologie en evolutie beter te begrijpen.

Een traditionele methode om deze snelheid te schatten, is een 'fylogenetische' benadering die de sequentiedivergentie tussen twee soorten onderzoekt, en de tijd tussen divergentiegebeurtenissen. Echter, deze methode brengt veel onzekerheden met zich mee, zoals de omvang van voorouderlijke polymorfismen, effectieve populatiegrootte, en generatietijd.

Om deze moeilijkheden te overwinnen en mutatiesnelheden direct te schatten, een team van onderzoekers, waaronder Tetsuro Matsuzawa van het Kyoto University Institute for Advanced Study (KUIAS) en Yasuhiro Go van de National Institutes of Natural Sciences (NINS) van Japan, voerde een onderzoek uit met behulp van hoogwaardige genoomsequencing van een chimpansee-ouder-nakomelingentrio, en met succes de precieze mutatiesnelheden en -modi onthuld door de overdracht van genomen van ouders op kind.

Het is algemeen bekend dat chimpansees de naaste genetische verwanten van de mens zijn. Het trio van Akira, Ai, en Ayumu (vader, moeder, zoon) in deze studie hebben deelgenomen aan een breed scala aan vergelijkend cognitief onderzoek - met name in "The Ai-Project" onder leiding van Matsuzawa - daterend uit 1978.

Vanwege de overvloed aan dit eerdere cognitieve onderzoek, de auteurs verwachten dat deze chimpansees een beter begrip kunnen vergemakkelijken van hoe genetische architectuur fenotypische - cognitieve - eigenschappen beïnvloedt, licht werpen op de ontwikkeling van individualiteit.

In dit onderzoek, 574, 463, en 468 gigabase (Gb) aan DNA werden geanalyseerd van de vader, moeder, en zoon. Aangezien het genoom van de chimpansee ongeveer drie gigabasen lang is, het volume van deze sequentiegegevens was ongekend, waardoor de wetenschappers precieze mutatietrajecten kunnen ontcijferen die binnen één generatie plaatsvinden.

Wanneer geanalyseerd, de snelheid van de kiembaan, nieuw gevormde mutaties werden berekend op 1,48 nieuwe mutaties voor elke 100 miljoen basen, hoger dan bij mensen, wat is gerapporteerd als 0,96 tot 1,2 nieuwe mutaties.

Een sterke, mannelijk vooringenomen mutatiespectrum werd ook gemeten, waarbij driekwart van de mutaties optrad in sperma grondige spermatogenese, evenals nieuwe structurele veranderingen, zoals veranderingen in genconversie en kopieaantal. Dit is vooral belangrijk omdat de precieze tarieven en wijzen van nieuwe structurele wijzigingen nog steeds slecht worden begrepen, zelfs bij mensen.

Hiertoe, het team beschouwt hun experimentele en methodologische kader nuttig voor verder onderzoek naar de complexe aard van genomische veranderingen.

Het artikel "Directe schatting van de novo-mutatiesnelheden in een chimpansee-ouder-nakomelingentrio door ultradiepe sequencing van het hele genoom" verscheen op 1 november 2017 in Wetenschappelijke rapporten .