Onderzoekers van de Universiteit van Californië, Santa Cruz, hebben een nieuwe methode ontwikkeld om te bestuderen hoe een genetische aandoening zich ontwikkelt door huidcellen van patiënten te gebruiken om 'organoïden' te creëren - miniatuurversies van organen die in een petrischaaltje kunnen worden gekweekt.

De methode, beschreven in een artikel gepubliceerd in het tijdschrift Nature Cell Biology, stelt onderzoekers in staat de ontwikkeling van de ziekte in een gecontroleerde omgeving te bestuderen en mogelijke behandelingen te identificeren.

De genetische aandoening, ectodermale dysplasie genoemd, is een zeldzame aandoening die de ontwikkeling van de huid, het haar en de nagels beïnvloedt. Mensen met ectodermale dysplasie kunnen ontbrekende of onderontwikkelde tanden, zweetklieren en haarzakjes hebben. Ze kunnen ook problemen hebben met hun huid, zoals uitdroging, gebarsten en blaarvorming.

De oorzaak van ectodermale dysplasie is een mutatie in het EDA-gen. Dit gen codeert voor een eiwit dat essentieel is voor de ontwikkeling van het ectoderm, de buitenste laag van de huid.

De onderzoekers gebruikten huidcellen van patiënten met ectodermale dysplasie om organoïden te creëren die leken op het zich ontwikkelende ectoderm. Met deze organoïden onderzochten ze vervolgens de effecten van de EDA-mutatie op de ontwikkeling van de huid.

De onderzoekers ontdekten dat de EDA-mutatie leidde tot een afname van de productie van het EDA-eiwit, wat op zijn beurt leidde tot de ontwikkeling van ectodermale dysplasie. Ze ontdekten ook dat de toevoeging van het EDA-eiwit aan de organoïden de ontwikkelingsstoornissen zou kunnen redden.

Dit onderzoek biedt nieuwe inzichten in de ontwikkeling van ectodermale dysplasie en suggereert mogelijke behandelingen voor de aandoening.

Hier is een link naar een video waarin de onderzoekers te zien zijn die de organoïden maken en de effecten van de EDA-mutatie bestuderen:[Videolink]