Sommige DNA-mutaties zijn stil en hebben geen effect, maar andere beïnvloeden eiwitten, essentiële moleculen voor het leven, die regelen of het gen actief is of niet, meer of minder eiwitten maken of verander de eiwitsynthese helemaal. Een mutatie is een verandering in een DNA-reeks die is veroorzaakt door een fout die is gemaakt wanneer het DNA is gekopieerd of door chemische schade. Regio's van het genoom, meestal genen genoemd, bieden instructies voor het maken van eiwitmoleculen, die de meeste belangrijke taken in cellen uitvoeren.
Genactivering

Binnen cellen bepalen verschillende mechanismen wanneer een gen ingeschakeld en hoe actief het zal zijn. Vaak treedt dit inschakelproces op wanneer enhancer- en promotorgebieden in het gen worden herkend door regulerende eiwitten die de activiteit van een gen in de buurt regelen. Een mutatie in een enhancer- of promotorregio kan ervoor zorgen dat het gen actiever wordt, wat betekent dat er meer eiwit wordt geproduceerd. Of het kan ervoor zorgen dat het gen stil wordt en helemaal wordt uitgeschakeld.
Single-Letter Swaps

Een puntmutatie is een single-letter swap - een uitwisseling van twee basen, adenine naar cytosine, bijvoorbeeld , op een enkele locatie in het DNA-molecuul. Omdat de volgorde van letters in een gen de volgorde van aminozuren bepaalt in het eiwit waarvoor het codeert, kan een puntmutatie de aminozuursequentie van het resulterende eiwit veranderen. Soms kan een verandering in de aminozuursequentie van het eiwit dramatische resultaten hebben. Sikkelcelziekte treedt bijvoorbeeld op wanneer een eenpuntsmutatie in het gen dat codeert voor het hemoglobinemolecuul resulteert in vervormde rode bloedcellen.
Invoegingen en verwijderingen

Soms kunnen kopieerfouten extra letters invoegen of verwijderen van de genetische code. Omdat deze inserties en deleties, indels genoemd, het door het gen geproduceerde eiwit veel korter of veel langer kunnen maken, kunnen deze fouten een aanzienlijke impact hebben. Indels kan een dramatisch effect hebben op de structuur en functie van het eiwit. Invoeging of verwijdering van een enkele letter kan soms een frameshift-mutatie veroorzaken, waarbij de gehele aminozuursequentie van het resulterende eiwit wordt gewijzigd.
Gene- of regio-duplicatie

Soms kunnen fouten tijdens DNA-replicatie een hele gen of regio van een genoom. Dit type fout kan ervoor zorgen dat er meer van een eiwit wordt geproduceerd, omdat er na duplicatie twee genen zijn die ervoor coderen in plaats van één. Genduplicatie lijkt belangrijk te zijn geweest in de evolutie, omdat de gedupliceerde kopie van een gen andere mutaties kan accumuleren en misschien een andere functie kan vervullen dan die bij een ouder.