Een team van onderzoekers van de Southern Medical University heeft een AI-toepassing ontwikkeld om genomische afwegingen te helpen identificeren tussen verschillende soorten mutaties die zich hebben voorgedaan tijdens de evolutie van de mens. In hun paper gepubliceerd in het tijdschrift Cell Reports , beschrijft de groep hoe ze gegevens van momenteel bestaande genoom-brede associaties gebruikten om hun systeem te leren en wat het liet zien bij blootstelling aan nieuwe gegevens.

Voorafgaand onderzoek heeft aangetoond dat naarmate wezens evolueren, mutaties optreden. Mutaties die in het genoom achterblijven, zorgen ervoor dat een wezen evolueert. Eerder onderzoek heeft ook aangetoond dat sommige mutaties leiden tot directe voordelen, zoals het vermogen om bepaalde voedingsmiddelen te verwerken, waardoor een wezen in een nieuwe omgeving kan bestaan. Andere mutaties daarentegen gaan soms gewoon mee. Ze bieden niet per se voordelen, maar blijven per ongeluk in het genoom of vanwege hun nabijheid tot genen die wel een voordeel bieden.

Wetenschappers die het genoom bestuderen, hebben lang gezocht naar een hulpmiddel dat kan worden gebruikt om te bepalen welke mutaties in het menselijk genoom de voorkeur hadden en welke slechts lifters waren. In deze nieuwe poging hebben de onderzoekers zo'n tool ontwikkeld, hoewel het nog steeds niet duidelijk is hoe nuttig het werkelijk is.

De tool, DeepFavored genaamd, is gemaakt door een diepgaand lerend AI-systeem te ontwikkelen dat werd gevoed met gegevens uit bestaande genoombrede associatiestudies om te leren van de ervaringen van andere onderzoekers die aan eerdere specifieke inspanningen werkten. Degenen die door het team waren opgenomen, werden beperkt tot allelen die verband houden met voeding en andere metabolische activiteiten, en ook tot mutaties die het mogelijk maakten om met variaties in het klimaat om te gaan - de nadruk lag op het unieke vermogen van mensen om zich aan zoveel verschillende delen van de planeet aan te passen. Het team voerde de tool vervolgens uit op drie afzonderlijke populaties en vond wat zij beschrijven als voorbeelden van liftende mutaties die hebben geleid tot ziektegevoeligheid.

Bij het testen van hun nieuwe tool vonden de onderzoekers ook wat ze beschrijven als favoriete mutaties bij de drie populaties die ze testten. Ze suggereren dat hun algemene bevindingen aangeven dat hun tool in staat is om bewijs te vinden voor mutaties in het menselijk genoom. Ze vergeleken ook de resultaten van DeepFavored met twee andere algoritmen die door andere teams waren gemaakt en ontdekten dat het beter presteerde dan beide. + Verder verkennen

Machine learning gebruiken om mutaties te vinden in vergelijkbare genoomsequenties van kankermonsters

© 2022 Science X Network