Bijna elke menselijke cel heeft 23 paar chromosomen voor een totaal van 46. Lawrence Lawry/Getty Images

Je hebt misschien gehoord dat 137 het magische getal is, maar als je het aan een geneticus vraagt, ze zullen je vertellen dat de echte magie in 46 zit. Waarom 46? Omdat dat het totale aantal chromosomen is dat in bijna elke menselijke cel wordt gevonden - 23 paar om precies te zijn - en die kleine draadachtige structuren bevatten alle informatie over wie je bent en wat je uniek maakt.

DNA en chromosomen

Om te begrijpen wat chromosomen zijn, je moet eerst begrijpen wat DNA is. Formeel bekend als deoxyribonucleïnezuur, DNA is een complex molecuul dat in alle planten en dieren voorkomt. Het wordt gevonden in bijna elke cel van het lichaam van een organisme, en het bevat alle informatie die nodig is om dat organisme draaiende te houden (en zich te ontwikkelen en te reproduceren). DNA is ook de belangrijkste manier waarop organismen erfelijke informatie doorgeven. In het proces van reproductie, een deel van het DNA wordt doorgegeven van ouder op nageslacht. Kortom, DNA is wat het verhaal vertelt van je totaal unieke biologie.

Zoals je je waarschijnlijk wel kunt voorstellen, DNA moet behoorlijk lang zijn om al die belangrijke informatie te bevatten. En het is - als je het DNA in slechts één cel helemaal tot zijn volledige lengte hebt uitgerekt, het zou ongeveer 2 meter lang zijn, en als je het DNA in al je cellen bij elkaar stopt, je zou een ketting hebben van ongeveer twee keer de diameter van het zonnestelsel.

Gelukkig, cellen zijn behoorlijk slim en hebben een ingenieuze manier om al die informatie in ruimtebesparende pakketten te verpakken. Vul in:het chromosoom.

Met zijn naam geworteld in de Griekse woorden voor kleur (chroma) en lichaam (soma), het chromosoom is een celstructuur (of lichaam) die wetenschappers onder een microscoop kunnen zien door het te kleuren met gekleurde kleurstoffen (snap je?). Elk chromosoom bestaat uit eiwitten en - je raadt het al - DNA.

Elk chromosoom bevat precies één molecuul DNA, Om precies te zijn, en die lange reeks genetische informatie is strak om het eiwit gewikkeld (een histon genoemd), die werkt als een spoel, efficiënt bundelen van de lange, informatierijke molecule in de perfecte grootte en vorm om in de kern van een cel te passen. Elke menselijke cel heeft 23 paar chromosomen, in totaal 46 (afgezien van sperma- en eicellen, die elk bevatten enkel en alleen 23 chromosomen).

Waarom 23 paar?

Het magische aantal van 46 (23 paar) per cel is niet universeel onder levende wezens. Eerst, Hoewel, mensen zijn toevallig ook een "diploïde" soort, wat betekent dat de meeste van onze chromosomen in gematchte sets voorkomen die homologe paren worden genoemd (de twee leden van elk paar worden homologen genoemd). Veel dieren en planten zijn diploïde, maar ze hebben niet allemaal een totaal aantal van 46. Muggen, bijvoorbeeld een diploïde chromosoomgetal van zes hebben, kikkers hebben 26 en garnalen hebben maar liefst 508 chromosomen!

Maar waarom hebben mensen 23 paar? Het gebeurde tijdens de evolutie. "Mensen hebben 23 paar chromosomen, terwijl alle andere mensapen (chimpansees, bonobo's, gorilla's en orang-oetans) hebben 24 paar chromosomen, "Belen Hurle, doctoraat, zegt via e-mail. Hurle is een research fellow bij het National Human Genome Research Institute van de National Institutes of Health. "Dit komt omdat in de menselijke evolutionaire lijn, twee voorouderlijke aapchromosomen versmolten bij hun telomeren [tips], menselijk chromosoom 2 produceren. mensen hebben één paar chromosomen minder. Dit is een van de belangrijkste verschillen tussen het menselijk genoom en het genoom van onze naaste verwanten."

Laten we nu teruggaan naar dat sperma- en eicelprobleem - deze cellen hebben slechts één homoloog chromosoom van elk paar en worden als 'haploïde' beschouwd. Dit is waarom:wanneer een zaadcel en een eicel samensmelten, ze combineren hun genetisch materiaal tot één compleet, diploïde set chromosomen. En als je erover nadenkt, dat is volkomen logisch. Het betekent dat elke ouder één homoloog bijdraagt ​​aan een homoloog paar chromosomen in de cellen van hun kind.

Beschouw bloedgroep als een duidelijk voorbeeld:mensen met AB-bloedgroep erfden twee verschillende genvariaties op hun twee homologe chromosomen - één voor A en één voor B - dat, wanneer gecombineerd, geproduceerd AB.

Te veel of te weinig chromosomen

Nu weet je dat het schoolvoorbeeld van een gezond mens 23 paar chromosomen heeft in bijna elke cel van hun lichaam, maar het leven is niet altijd een leerboek. Wat gebeurt er als iets ervoor zorgt dat er meer of minder chromosomen ontstaan? Een winst of verlies van chromosomen van de standaard 46 (aneuploïdie genoemd) treedt op tijdens de vorming van voortplantingscellen (sperma en ei), in de vroege ontwikkeling van de foetus of in een andere cel van het lichaam na de geboorte.

Een van de meest voorkomende vormen van aneuploïdie is "trisomie, " wat de aanwezigheid is van een extra chromosoom in de cellen. Een bekend resultaat van trisomie is het syndroom van Down, wat een aandoening is die wordt veroorzaakt door drie kopieën van chromosoom 21 in elke cel. Dit extra chromosoom leidt tot in totaal 47 chromosomen per cel, in plaats van 46.

Het verlies van één chromosoom in een cel wordt "monosomie, " en beschrijft een aandoening waarbij mensen slechts één kopie van een specifiek chromosoom per cel hebben in plaats van twee. Turner-syndroom, waarin vrouwen slechts één kopie van het X-chromosoom per cel hebben versus de reguliere twee, wordt beschouwd als een vorm van monosomie.

Er zijn ook andere variaties van aneuploïdie, en in extreme gevallen ze kunnen iemands leven in gevaar brengen. Aanvullend, kankercellen hebben ook veranderingen in hun aantal chromosomen. In tegenstelling tot de variaties die optreden in voortplantingscellen, deze veranderingen treden op in andere cellen van het lichaam, dus ze zijn niet geërfd.

Dat is nu interessant

De X- en Y-chromosomen werden niet willekeurig genoemd - hun vormen lijken eigenlijk op de letters X en Y, respectievelijk.

Oorspronkelijk gepubliceerd:3 juli, 2019

Veelgestelde vragen over chromosomen

Waar zijn chromosomen van gemaakt?

Chromosomen zijn draadachtige structuren die zich in de celkern bevinden. Elk chromosoom bestaat uit eiwit en een eenzaam deoxyribonucleïnezuurmolecuul, wat beter bekend staat als DNA.

Wat is een chromosoompaar?

Een chromosoom bestaat uit een compleet pakket DNA in de kern. Elk organisme heeft een uniek aantal chromosomen. Elke ouder draagt ​​een enkel chromosoom bij aan elk paar, zodat hun nakomelingen een van elk van hun chromosomen krijgen.

Hoe verhoudt XY zich tot geslacht?

Vrouwen hebben meestal het XX-geslachtschromosoom en mannen hebben XY. Elk sperma bestaat uit een X- of een Y-chromosoom, dus de bijdrage van de vader bepaalt het geslacht van het nageslacht.

Waar zijn chromosomen ondergebracht?

Chromosomen worden gevonden in de kern van een cel. Zowel dierlijke als plantaardige cellen hebben chromosomen in hun kern, en ze staan ​​netjes van begin tot eind langs de evenaar (midden) van de cel.

Uit welke drie delen bestaat een chromosoom?

Een chromosoom kan in drie verschillende delen worden verdeeld:het centromeer (waar beide chromatiden elkaar raken), arm (zowel lang als kort) en de telomeer (het einde van elk chromosoom).