In Quebec, grafstenen kwamen pas in de tweede helft van de 19e eeuw in gebruik, dus historische begraafplaatsen bevatten veel ongemarkeerde graven. Geïnspireerd door collega's van de Pompeu Fabra University in Barcelona, een team van onderzoekers in de genetica, archeologie en demografie van drie universiteiten in Quebec (Université de Montréal, Université du Québec à Chicoutimi en Université du Québec à Trois-Rivières) voerden een onderzoek uit waarin ze genealogische informatie van BALSAC (een database uit Quebec die de enige in zijn soort ter wereld is) combineerden met genetische informatie van meer dan 960 moderne Quebecers om toegang te krijgen tot het genetische profiel van de historische bevolking van Quebec. De resultaten, gepubliceerd in de American Journal of Physical Anthropology , suggereren de mogelijkheden die deze methode in de nabije toekomst kan bieden.

De BALSAC-database bevat de genealogische relaties tussen vijf miljoen individuen, van wie de overgrote meerderheid in Quebec trouwde, in de afgelopen vier eeuwen. Het werk aan de ontwikkeling van deze database begon in 1972 aan de Université du Québec à Chicoutimi onder leiding van historicus Gérard Bouchard.

De eerste auteur van deze studie is Tommy Harding, een postdoctoraal onderzoeker aan de Université de Montréal die gespecialiseerd is in DNA-sequencing. BALSAK, hij zei, "is een fantastische database voor onderzoekers, omdat zowel de kwantiteit als de kwaliteit van de gegevens die erin staan ​​werkelijk uitzonderlijk zijn. De parochieregisters die door katholieke priesters zorgvuldig werden bijgehouden, zijn zeer goed bewaard gebleven, zodat vandaag, dankzij technologische vooruitgang, het is mogelijk om deze gegevens te gebruiken om de botten van ongemarkeerde graven te identificeren."

Het Y-chromosoom en mitochondriaal DNA gebruiken

Deze studie werd geleid door Damian Labuda, een expert in genetische structuur en diversiteit die professor is in de afdeling Kindergeneeskunde van de Université de Montréal en het gelieerde Sainte-Justine Hospital Research Centre. "Genetica, " hij zei, "is natuurlijk vele malen gebruikt om de overblijfselen van historische figuren te identificeren, zoals de leden van de Russische keizerlijke familie Romanov die door de bolsjewieken werden vermoord en in een gemeenschappelijk graf werden begraven, of de Engelse koning Richard III, die stierf in 1483 en wiens stoffelijke resten werden ontdekt in 2012.

"Wat is er anders aan de genetische methode van ons onderzoeksteam, " Dr. Labuda voegde toe, "is dat we de informatie gebruiken die is vervat in twee genetische markers die door slechts één ouder op kinderen worden overgedragen:het Y-chromosoom, die van vaders op hun zonen wordt doorgegeven, en mitochondriaal DNA, die van moeders zowel op hun dochters als op hun zonen wordt doorgegeven. Deze twee genetische moleculen worden geërfd met weinig modificaties (dat wil zeggen, mutaties), zodat individuen vandaag de dag hetzelfde hebben, of bijna hetzelfde DNA-sequentie als hun voorouders die meer dan 10 generaties eerder leefden."

Oude botten hun verhaal laten vertellen

Harding toegevoegd:"Om het identificatiepotentieel van onze methode empirisch te testen, we selecteerden zes niet-geïdentificeerde mannelijke skeletten die in de loop der jaren waren opgegraven op vier historische begraafplaatsen in Quebec. Twee van deze begraafplaatsen waren in Montreal (begraafplaats Notre Dame, actief van 1691 tot 1791, en de begraafplaats Saint Antoine, actief van 1799 tot 1855). De twee andere waren die van de voormalige gemeente Pointe-aux-Trembles (actief van 1709 tot 1843) en de stad Sainte-Marie-de-Beauce (actief van 1748 tot 1878). We hebben deze botten naar de Genomics Core Facility gestuurd, een laboratorium aan de Pompeu Fabra Universiteit in Barcelona dat gespecialiseerd is in het analyseren van historisch DNA. Dit laboratorium heeft DNA uit deze overblijfselen gehaald en geanalyseerd om hun mitochondriale en Y-chromosoom genetische markers te onthullen."

De onderzoekers uit Quebec vergeleken vervolgens de genetische markers van deze historische overblijfselen met dezelfde genetische markers van meer dan 960 moderne Quebecers die zich vrijwillig hadden aangemeld om te worden gegenotypeerd in een eerder onderzoeksproject en wier genealogie was vastgesteld met behulp van populatiegegevens uit de BALSAC-database. Door dit proces, de onderzoekers konden de genetische profielen afleiden van ongeveer 1,7 miljoen individuen uit het historische Quebec.

"Echter, " Dr. Harding erkende, "slechts 12 procent van de mannen die vóór 1850 trouwden en die zijn opgenomen in de BALSAC-database, deelde een mitochondriaal profiel en een Y-chromosoom met de 960 Quebecers uit de moderne steekproef. Vanwege deze beperkte genetische dekking, geen van de mannen onder deze 12 procent had hetzelfde genetische profiel als een van de niet-geïdentificeerde overblijfselen."

Sommige overblijfselen kunnen nog steeds niet worden geïdentificeerd

Harding vervolgde:"Vermoedelijk, de individuen van wie we de overblijfselen hebben geanalyseerd, waren moederlijk of vaderlijk niet verwant aan een van de individuen in de moderne steekproef. Maar als we het aantal gegenotypeerde moderne individuen aanzienlijk zouden kunnen verhogen - met honderdduizenden - dan zouden we tot 87 procent van de mannen kunnen identificeren die vóór 1850 getrouwd zijn."

Harding ziet twee mogelijke bronnen waaruit meer genetische profielen van moderne Quebecers kunnen worden verkregen om te vergelijken met de BALSAC-database. "Duizenden genetische profielen van Quebecers zijn al verzameld door bepaalde onderzoeksplatforms voor populatiegenetica en door "handelingen van burgerparticipatie", wat betekent dat veel mensen die om persoonlijke redenen hun genetisch profiel laten opstellen ermee instemmen dat het voor onderzoeksdoeleinden wordt gebruikt."

Andere toepassingen van deze methode

Hij voegde eraan toe:"Behalve dat het wordt gebruikt om historische overblijfselen hier in Quebec te identificeren, zodat ze opnieuw kunnen worden begraven in gemarkeerde graven, onze methode zou kunnen worden gebruikt om de stoffelijke overschotten te identificeren van Canadese soldaten die tijdens de twee wereldoorlogen zijn omgekomen en in het buitenland zijn begraven."

Hij is ook van mening dat deze methode potentiële toepassingen heeft in de volksgezondheid. "Het bestuderen van de genetische bagage van de oprichters van de Frans-Canadese bevolking kan ons niet alleen helpen om andere methoden te kalibreren, zoals de reconstructie van historische genomen met behulp van bioinformatische modellen, maar ook om de kennis van de epidemiologie van genetische ziekten te vergroten door de historische bronnen van hun genetische determinanten te identificeren, waardoor de deur wordt geopend naar een eenvoudigere screening op sommige van deze ziekten."