De eerste grootschalige studie van oud menselijk DNA uit Afrika bezuiden de Sahara opent een langverwacht venster naar de identiteit van prehistorische populaties in de regio en hoe ze zich in de afgelopen 8 jaar hebben verplaatst en elkaar hebben vervangen. 000 jaar.

De bevindingen, gepubliceerd op 21 september in Cel door een internationaal onderzoeksteam onder leiding van de Harvard Medical School, beantwoord verschillende langlopende mysteries en ontdek verrassende details over de Afrikaanse afkomst bezuiden de Sahara - inclusief genetische aanpassingen voor een jager-verzamelaarslevensstijl en de eerste glimpen van de bevolkingsverdeling voordat boeren en veehoeders het continent over 3, 000 jaar geleden.

"De afgelopen paar duizend jaar waren een ongelooflijk rijke en vormende periode die essentieel is om te begrijpen hoe de bevolking in Afrika is gekomen waar ze nu zijn, " zei David Reich, hoogleraar genetica aan HMS en een senior geassocieerd lid van het Broad Institute of MIT en Harvard. "Voorouders in deze periode zijn zo'n onontgonnen landschap dat alles wat we leerden nieuw was."

Reich deelt het senior auteurschap van de studie met Ron Pinhasi van de Universiteit van Wenen en Johannes Krause van het Max Planck Instituut voor de Wetenschap van de Menselijke Geschiedenis en de Universiteit van Tübingen in Duitsland.

"Oud DNA is het enige hulpmiddel dat we hebben om de genetische diversiteit uit het verleden te karakteriseren. Het leert ons dingen die we niet weten over de geschiedenis van archeologie en taalkunde en kan ons helpen de huidige populaties beter te begrijpen, " zei Pontus Skoglund, een postdoctoraal onderzoeker in het Reich-lab en de eerste auteur van de studie. "We moeten ervoor zorgen dat we het gebruiken ten behoeve van alle bevolkingsgroepen over de hele wereld, misschien vooral Afrika, die de grootste menselijke genetische diversiteit ter wereld bevat, maar die onvoldoende is bediend door de genomica-gemeenschap."

Lang op komst

Hoewel oud-DNA-onderzoek inzichten heeft opgeleverd in de bevolkingsgeschiedenis van veel delen van de wereld, graven in de diepe voorouders van Afrikaanse groepen was tot voor kort niet mogelijk omdat genetisch materiaal te snel afbreekt in warme, vochtige klimaten.

Technologische vooruitgang, waaronder de ontdekking door Pinhasi en collega's dat DNA langer blijft bestaan ​​in kleine, dichte oorbeenderen - beginnen nu de klimaatbarrière te doorbreken. Vorig jaar, Reich en collega's gebruikten de nieuwe technieken om de eerste genoombrede gegevens van de vroegste boeren in het Nabije Oosten te genereren. die leefde tussen 8, 000 en 12, 000 jaar geleden.

In de nieuwe studie Skoglund en team, waaronder collega's uit Zuid-Afrika, Malawi, Tanzania en Kenia, overgehaald DNA van de overblijfselen van 15 oude sub-Sahara Afrikanen. De individuen kwamen uit verschillende geografische regio's en varieerden in leeftijd van ongeveer 500 tot 8 jaar. 500 jaar oud.

De onderzoekers vergeleken deze oude genomen - samen met het enige andere bekende oude genoom uit de regio, eerder gepubliceerd in 2015 – tegen die van bijna 600 hedendaagse mensen uit 59 Afrikaanse bevolkingsgroepen en 300 mensen uit 142 niet-Afrikaanse groepen.

Bij elke analyse onthullingen kwamen binnen.

"We pellen de eerste lagen van de landbouwtransitie ten zuiden van de Sahara af, " zei Skoglund. "We kunnen nu al zien dat er een heel ander landschap was van slechts 2, 000 of 3, 000 jaar geleden."

Genomische time-lapse

Bijna de helft van de monsters van het team kwam uit Malawi, het verstrekken van een reeks genomische snapshots van dezelfde locatie over duizenden jaren.

De tijdreeks onthulde het bestaan ​​van een oude jager-verzamelaarspopulatie die de onderzoekers niet hadden verwacht.

Toen de landbouw zich verspreidde in Europa en Oost-Azië, boeren en veehoeders breidden zich uit naar nieuwe gebieden en vermengden zich met de jager-verzamelaars die daar woonden. De huidige populaties erfden dus DNA van beide groepen.

De nieuwe studie vond bewijs voor soortgelijke beweging en vermenging in andere delen van Afrika, maar nadat de boeren Malawi hadden bereikt, jager-verzamelaars lijken te zijn verdwenen zonder enige detecteerbare voorouders bij te dragen aan de mensen die er tegenwoordig wonen.

"Het lijkt erop dat er een volledige bevolkingsvervanging was, "zei Reich. "We hebben nergens anders duidelijk bewijs gezien voor een gebeurtenis als deze."

De snapshots van Malawi hielpen ook bij het identificeren van een populatie die zich uitstrekte van de zuidpunt van Afrika helemaal tot aan de evenaar ongeveer 1. 400 jaar geleden voordat het vervaagde. Die mysterieuze groep deelde voorouders met de huidige Khoe-San (of Khoisan) mensen in zuidelijk Afrika en liet een paar DNA-sporen achter bij mensen van een groep eilanden duizenden kilometers verderop, voor de kust van Tanzania.

"Het is verbazingwekkend om deze populaties in het DNA te zien die niet meer bestaan, "zei Reich. "Het is duidelijk dat het verzamelen van extra DNA-monsters ons veel meer zal leren."

"De Khoe-San zijn zo'n genetisch onderscheidend volk, het was een verrassing om slechts een paar duizend jaar geleden een nauw verwante voorouder zo ver noordelijk te vinden, ’ voegde Rijk eraan toe.

De nieuwe studie toonde ook aan dat West-Afrikanen hun afstamming kunnen herleiden tot een menselijke voorouder die zich mogelijk zelfs eerder dan de Khoe-San heeft afgesplitst van andere Afrikaanse populaties.

Ontbrekende links

Het onderzoek wierp op dezelfde manier licht op de oorsprong van een andere unieke groep, het Hadza-volk in Oost-Afrika.

"Ze hebben een aparte uitstraling, taal en genetica, en sommige mensen speculeerden dat, zoals de Khoe-San, ze kunnen een zeer vroeg afwijkende groep vertegenwoordigen van andere Afrikaanse populaties, "zei Reich. "Onze studie toont aan dat in plaats daarvan, ze zijn een of andere manier in het midden van alles."

de Hadza, volgens genomische vergelijkingen, zijn tegenwoordig nauwer verwant aan niet-Afrikanen dan aan andere Afrikanen. De onderzoekers veronderstellen dat de Hadza directe afstammelingen zijn van de groep die uit Afrika migreerde, en mogelijk ook verspreid in Afrika, na ongeveer 50, 000 jaar geleden.

Een andere ontdekking lag op de loer in Oost-Afrika.

Wetenschappers hadden het bestaan ​​van een oude populatie voorspeld op basis van de waarneming dat de huidige mensen in zuidelijk Afrika hun voorouders delen met mensen in het Nabije Oosten. de 3, 000 jaar oude overblijfselen van een jong meisje in Tanzania leverden het ontbrekende bewijs.

Reich en collega's vermoeden dat het meisje behoorde tot een herderspopulatie die een aanzienlijke voorouders bijdroeg aan de hedendaagse mensen van Ethiopië en Somalië tot aan Zuid-Afrika. De oude bevolking was ongeveer een derde Euraziatische, en de onderzoekers waren in staat om die voorouders in de Levant-regio verder te lokaliseren.

"Met dit monster in de hand, we kunnen nu meer zeggen over wie deze mensen waren, ' zei Skoglund.

De vondst bracht een mysterie tot rust terwijl het een ander grootbracht:de huidige mensen in de Hoorn van Afrika hebben extra voorouders uit het Nabije Oosten die niet kunnen worden verklaard door de groep waartoe het jonge meisje behoorde.

Natuurlijke selectie

Eindelijk, de studie zette een eerste stap in het gebruik van oud DNA om genetische aanpassing in Afrikaanse populaties te begrijpen.

Het vereiste "water uit een steen persen" omdat de onderzoekers met zo weinig oude monsters werkten, zei Rijk, maar Skoglund was in staat om twee regio's van het genoom te identificeren die natuurlijke selectie lijken te hebben ondergaan in Zuid-Afrikanen.

Eén aanpassing verhoogde de bescherming tegen ultraviolette straling, die volgens de onderzoekers verband kunnen houden met het leven in de Kalahari-woestijn. De andere variant bevond zich op genen gerelateerd aan smaakpapillen, waarvan de onderzoekers erop wijzen dat het mensen kan helpen gifstoffen in planten op te sporen.

De onderzoekers hopen dat hun studie meer onderzoek aanmoedigt naar het diverse genetische landschap van menselijke populaties in Afrika, zowel verleden als heden. Reich zei ook dat hij hoopt dat het werk mensen eraan herinnert dat de Afrikaanse geschiedenis niet eindigde op 50, 000 jaar geleden toen groepen mensen begonnen te migreren naar het Nabije Oosten en daarbuiten.

"De late steentijd in Afrika is als een zwart gat, onderzoekstechnisch, "zei Reich. "Oud DNA kan die kloof dichten."