Op basis van een analyse van datalekken en mogelijkheden om mogelijk misbruik van genetische informatie te voorkomen, onderzoekers hebben een nieuw bestandsformaat ontwikkeld voor functionele genomics-gegevens die het delen van gegevens mogelijk maakt en tegelijkertijd de persoonlijke informatie van onderzoeksdeelnemers beschermt. De bevindingen werden gepresenteerd op de jaarlijkse bijeenkomst van de American Society of Human Genetics (ASHG) 2018 in San Diego, Californië

Functionele genomica is de studie van hoe het genoom functioneert in het lichaam, zoals hoe genen worden gereguleerd, worden uitgedrukt in eiwitten, en interactie met eiwitten om cellulaire functies bij ziekte en gezondheid te beïnvloeden. Gamze Gursoy, doctoraat, postdoctoraal onderzoeksmedewerker aan het Yale University Computational Biology and Bioinformatics Program, en haar collega's gingen op zoek naar zwakke punten in de huidige functionele genomics-gegevensbestanden en -processen en gingen op zoek naar praktische oplossingen.

"Omdat functionele genomics-technologie nog steeds in opkomst is, de gegevens die uit dit onderzoek voortkomen zijn niet goed bestudeerd door privacyonderzoekers, " zei Dr. Gursoy. Eerdere analyses hebben aangetoond dat in bepaalde gevallen, het is mogelijk om geanonimiseerde functionele genomics-gegevens te herleiden tot de individuele deelnemer, een concept dat bekend staat als datalekken. Door een reeks tests in de afgelopen jaren, Dr. Gursoy en haar collega's hebben de hoeveelheid variantinformatie gemeten die is gelekt in genexpressie en functionele genomics-experimenten met verschillende gegevenstypen, en de mate waarin deze informatie kon worden teruggekoppeld naar individuen.

"Net als genetische gegevens, deze gegevens zijn afkomstig van echte individuen, en we wilden het bewustzijn vergroten dat er lekkages kunnen zijn. Tegelijkertijd, we willen de toegang tot gegevens democratiseren en bureaucratische hindernissen vermijden, " zei ze. Om dit doel te bereiken, de onderzoekers ontwikkelden manieren om lekkage uit ruwe functionele genomics-gegevens te meten en een bestandsformaat om de lekkage gericht te verminderen.

Opmerkelijk, het door hen ontwikkelde formaat kan eenvoudig worden gelaagd op bestandstypen met genetische gegevens die al algemeen worden gebruikt, zoals het in kaart brengen van sequentie-uitlijning en het in kaart brengen van binaire uitlijning. Dr. Gursoy hoopt dat het gebruiksgemak meer onderzoekers aanmoedigt om hun bevindingen via de juiste kanalen beschikbaar te stellen.

"We willen de privacy van deelnemers in evenwicht brengen met de stroom van wetenschappelijke informatie, " zei Dr. Gursoy. "Als onderzoekers hun gegevens volledig beperken, wetenschappelijke ontdekking stopt."

Dr. Gursoy werkt nu met bestaande gegevensopslagplaatsen, zoals ENCODE. Ze benadrukte dat privacybescherming een continue inspanning is die niet stopt bij dit ene bestandsformaat; het gaat ook om het opleiden van het publiek.

"Genomische privacy is zeer uniek, " zei Dr. Gursoy. "Genetische gegevens kunnen worden gebruikt om mensen in bepaalde databases aan hun ziektestatus te koppelen. Hoewel er wetten zijn zoals de Genetic Information Nondiscrimination Act, mensen zijn zich er niet van bewust dat verzekeringsmaatschappijen uw genetische informatie niet kunnen gebruiken om dekking te weigeren."

Dr. Gursoy hoopt dat dit bestandstype op grotere schaal zal worden toegepast, wat leidt tot meer samenwerking in het veld en minder hindernissen voor het reproduceren van onderzoek. Ze blijft werken aan methoden om onderzoeksgegevens tijdig aan te leveren en tegelijkertijd de informatie veilig te houden.