Een enkele baseverandering, bekend als een puntmutatie, kan verschillende effecten hebben op de eiwitsynthese, afhankelijk van de specifieke baseverandering en de locatie binnen het gen. Hier zijn een paar mogelijke uitkomsten:

Stille mutatie:Als de baseverandering ertoe leidt dat hetzelfde aminozuur wordt gecodeerd, wordt dit een synonieme of stille mutatie genoemd. Dit type mutatie verandert de eiwitstructuur of -functie niet.

Missense-mutatie:Een baseverandering die ertoe leidt dat een ander aminozuur in het eiwit wordt opgenomen, wordt een missense-mutatie genoemd. Dit type mutatie kan de structuur en functie van het eiwit veranderen, waardoor mogelijk de activiteit, stabiliteit of interacties met andere moleculen worden beïnvloed.

Onzinmutatie:Een baseverandering die een stopcodon introduceert (een codon dat het einde van de eiwitsynthese aangeeft) in plaats van een aminozuurcodon, wordt een onzinmutatie genoemd. Dit type mutatie resulteert in de productie van een afgeknot eiwit dat mogelijk niet-functioneel is of een verminderde functie heeft.

Frameshift-mutatie:Een basisverandering die het leesraam van het gen verandert, waardoor een verschuiving in de groepering van codons ontstaat, wordt een frameshift-mutatie genoemd. Dit type mutatie kan resulteren in een compleet andere aminozuursequentie en de eiwitstructuur en -functie ernstig verstoren.

De gevolgen van een baseverandering op de eiwitsynthese kunnen variëren van kleine veranderingen in de eiwitfunctie tot volledig functieverlies of zelfs schadelijke effecten op het organisme. Daarom kan zelfs een enkele basisverandering aanzienlijke gevolgen hebben voor de algehele biologische processen en fenotypes.