Wetenschappers hebben een nieuwe methode ontwikkeld voor het assembleren van genomen die een revolutie teweeg zou kunnen brengen op het gebied van de genomica. De nieuwe methode, 'sparse merge' genoemd, maakt gebruik van een combinatie van computationele en experimentele technieken om nauwkeurigere en completere genoomassemblages te creëren.

Genoomassemblage is het proces waarbij de DNA-fragmenten worden samengevoegd die in een genoomproject zijn gesequenced. De traditionele benadering van genoomassemblage maakt gebruik van een proces dat 'hiërarchische assemblage' wordt genoemd en dat begint met het assembleren van de kleinste DNA-fragmenten tot grotere contigs, die vervolgens worden samengevoegd tot steigers en uiteindelijk tot chromosomen.

Hiërarchische assemblage kan echter foutgevoelig zijn, vooral in gebieden van het genoom die zeer repetitief zijn of structurele varianten bevatten. Sparse fusie pakt deze problemen aan door een andere aanpak te gebruiken die begint met de grootste DNA-fragmenten en deze vervolgens geleidelijk samenvoegt.

De eerste stap bij het dun samenvoegen is het creëren van een ‘sparse assembly’ door de langste DNA-fragmenten te identificeren die ondubbelzinnig kunnen worden samengevoegd. Deze fragmenten worden vervolgens samengevoegd met behulp van een combinatie van computationele en experimentele technieken. De computationele technieken identificeren gebieden van overlap tussen de fragmenten, terwijl de experimentele technieken de nauwkeurigheid van de samenvoegingen verifiëren.

De resulterende schaarse assemblage wordt vervolgens ingevuld door de kleinere DNA-fragmenten samen te stellen. Dit proces wordt herhaald totdat het hele genoom is samengesteld.

De spaarzame samenvoegmethode heeft een aantal voordelen ten opzichte van traditionele hiërarchische samenstelling. Ten eerste is het nauwkeuriger, omdat het de fouten vermijdt die kunnen optreden bij het samenstellen van kleine DNA-fragmenten. Ten tweede is het completer, omdat het gebieden van het genoom kan assembleren die moeilijk te assembleren zijn met traditionele methoden. Ten derde is het sneller, omdat het niet het tijdrovende proces van het samenstellen van kleine DNA-fragmenten vereist.

De spaarzame merge-methode zou een grote impact kunnen hebben op het gebied van de genomica. Het zou het mogelijk kunnen maken om genomen sneller, nauwkeuriger en vollediger samen te stellen, wat nieuwe wegen voor onderzoek zou openen op gebieden als geneeskunde, evolutie en natuurbehoudsbiologie.