Het functionele deel van het menselijk genoom wordt vaak het ‘coderende DNA’ of ‘exoom’ genoemd. Het bestaat uit de regio's die de instructies geven voor het maken van eiwitten. Eiwitten zijn de bouwstenen en functionele moleculen van cellen en zijn essentieel voor verschillende biologische processen.

Het percentage functioneel DNA in het menselijk genoom varieert op basis van verschillende schattingen en definities. Hier is een algemeen overzicht:

1. Eiwitcoderend DNA: Dit omvat de DNA-sequenties die rechtstreeks coderen voor de instructies voor het maken van eiwitten. Eiwitcoderend DNA maakt ongeveer 1-2% uit van het totale menselijke genoom.

2. Regulerend DNA: Dit omvat DNA-sequenties die betrokken zijn bij het reguleren wanneer, waar en hoe eiwitcoderende genen tot expressie worden gebracht. Regelgevende regio's omvatten promotors, versterkers, geluiddempers en andere regelgevende elementen. Er wordt geschat dat regulerend DNA ongeveer 10-20% van het menselijk genoom omvat.

3. Niet-coderend RNA (ncRNA): Niet-coderende RNA-moleculen, zoals transfer-RNA (tRNA), ribosomaal RNA (rRNA), microRNA (miRNA) en lang niet-coderend RNA (lncRNA), spelen een belangrijke rol in verschillende cellulaire processen. Ze vormen ongeveer 1-5% van het menselijk genoom.

4. Functioneel niet-coderend DNA: Er zijn DNA-regio's die niet direct coderen voor eiwitten of ncRNA's, maar toch belangrijke functies hebben. Deze omvatten regio's die betrokken zijn bij de chromosoomstructuur, het onderhoud van telomeren, de centromeerfunctie, de oorsprong van DNA-replicatie en het inprenting van genen. Het percentage functioneel niet-coderend DNA wordt geschat op ongeveer 5-10% van het genoom.

5. Afgewisselde repetitieve elementen: Dit zijn herhaalde sequenties (zoals transponeerbare elementen of "springende genen") die door het hele genoom verspreid zijn. Ze vormen een aanzienlijk deel van het menselijk genoom (ongeveer 45-50%), maar zijn grotendeels niet-functioneel in termen van eiwitcoderende of regulerende functies.

Samenvattend:hoewel een klein deel van ons DNA (1-2%) direct voor eiwitten codeert, is een groter deel (10-20%) betrokken bij genregulatie. Niet-coderend RNA en functioneel niet-coderend DNA dragen bij aan cellulaire functies, en verspreide repetitieve elementen vormen een substantieel maar niet-functioneel deel van het genoom. Daarom wordt over het algemeen geschat dat het functionele DNA in het menselijk genoom ongeveer 20-30% bedraagt, waarbij het grootste deel van het genoom bestaat uit niet-coderende of repetitieve sequenties.