Het DNA van elk organisme bevat de blauwdrukken voor het bouwen van alle eiwitten die het nodig heeft voor zijn metabolische processen. Terwijl onderzoekers al weten hoe de blauwdrukken eruit zien voor de meeste eiwitten, ze weten niet wat veel van deze eiwitten eigenlijk in het lichaam doen.

Een interdisciplinair team bestaande uit experimentele en computationele wetenschappers van het Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB) van de Universiteit van Luxemburg heeft nu systematisch de omvang van deze kenniskloof gekwantificeerd en gekarakteriseerd. Er is een ongekende inspanning gedaan om meer specifiek te voorspellen hoeveel, onder de eiwitten met onbekende functie, zijn enzymen. Dit zijn eiwitten die gespecialiseerd zijn in het mogelijk maken van de duizenden chemische reacties die altijd in levende cellen plaatsvinden. "We hebben ontdekt dat ongeveer 30 procent van de 'onbekende' eiwitten die bijvoorbeeld in gist en in het menselijk lichaam worden gevonden, enzymen zijn waarvoor we niet weten welke rol ze spelen in de cellen of in het organisme als geheel, " zegt Dr. Carole Linster van LCSB. Het team publiceerde zijn resultaten in het wetenschappelijke tijdschrift Onderzoek naar nucleïnezuren .

Veel ziekten, in het bijzonder erfelijke stofwisselingsziekten, zijn geassocieerd met een genetisch defect dat resulteert in het verkeerd vouwen of zelfs volledig ontbreken van bepaalde enzymen. Onderzoekers hopen daarom door de analyse van gensequenties een beter inzicht te krijgen in het ontstaan ​​en de triggers van deze ziekten, de genetische blauwdrukken voor deze enzymen. Dankzij moderne sequentiëringstechnieken, het is al mogelijk om snel en betaalbaar een heel genoom – het hele complement van het DNA van een organisme – te ontcijferen.

Echter, wetenschappers zijn zich bewust van een ernstige leemte in hun begrip. "Tot dusver, we hebben duizenden genomen van veel verschillende soorten ontcijferd en we weten in welke eiwitten ze zijn vertaald, " zegt Linster, die de studie leidde. "Maar we zagen uit onze analyses dat, als het gaat om ons begrip van hen, er zijn nog steeds een groot aantal blinde vlekken op de eiwitkaart. Zelfs in organismen die al jaren intensief zijn onderzocht, voor ongeveer een derde van de geproduceerde eiwitten, we zijn onzeker over welke functie ze dienen in het organisme."

De biochemicus trekt een analogie voor deze kenniskloof met een archeoloog die een oud schrift heeft gevonden:"Zelfs als de onderzoeker de individuele letters kan ontcijferen, het betekent niet automatisch dat hij de boodschap van wat er is geschreven kan begrijpen. Daarom, hij moet eerst uitzoeken wat de afzonderlijke woorden betekenen." De situatie is vergelijkbaar voor onderzoekers die de oorzaken van zeldzame genetische ziekten onderzoeken.

"Als we willen weten hoe specifieke genetische defecten een organisme beïnvloeden, het is niet voldoende om te weten welke letters zijn veranderd in de gensequenties van de gemuteerde eiwitten. We moeten weten welke functies deze eiwitten in het organisme vervullen om te begrijpen hoe hun tekort tot ziekte kan leiden." de volgende stap die Dr. Linster en collega's willen zetten, is de rol van een aantal van deze slecht begrepen eiwitten in meer detail te bestuderen, en zo bij te dragen aan het geleidelijk dichten van deze resterende leemte in onze kennis.