Het DNA in elk van uw cellen is 3,4 miljard basenparen lang. Telkens wanneer een van uw cellen wordt gedeeld, moet elk van die 3,4 miljard basenparen worden gerepliceerd. Dat laat veel ruimte voor fouten - maar er zijn ingebouwde correctiemechanismen die fouten onwaarschijnlijk maken. Toch leidt toeval soms tot fouten, en soms kunnen ook milieurisico's mutaties veroorzaken. Mutaties kunnen op verschillende manieren worden ingedeeld: hun grootte, hun specifieke vorm of hun effect, bijvoorbeeld.

Fouten bij

Het langste boek ter wereld, volgens Guinness World Records, is "Remembrance of Things Past, "door Marcel Proust. Het heeft 9.609.000 tekens. Uw kansen om dat boek perfect te kopiëren zijn vrij klein. Stel je nu voor dat je het meer dan 350 keer kopieert zonder een fout. Dat is vergelijkbaar met wat uw cellen moeten doen elke keer dat ze delen - en uw cellen hebben miljarden keren verdeeld. Het is geen wonder dat er hier en daar toevallig fouten worden gemaakt. Sommige chemicaliën vergroten de kans op fouten, net als blootstelling aan ioniserende straling zoals röntgenstralen.

Fouten bij het kopiëren van DNA worden mutaties genoemd. Mutaties kunnen op veel verschillende manieren worden geclassificeerd. Somatische celmutaties zijn bijvoorbeeld die welke overal in de cellen van de meeste van uw weefsels en organen plaatsvinden. Kiemlijnmutaties leiden tot fouten in sperma of eicellen.

De genetische code en substitutie

DNA bestaat uit een lange reeks eenheden die bases worden genoemd, meestal aangeduid met de letters T, G , C en A. De volgorde van de basen draagt ​​de informatie in DNA, informatie die de structuur van eiwitten in je lichaam regelt. De code voor het construeren van eiwitten bevindt zich in 3-basensequenties die codons worden genoemd.

Eén type mutatie is een substitutie. Dat is wanneer wat één basis zou moeten zijn - zeg, een C - in plaats daarvan als een andere basis wordt gebouwd - zeg, een T. Vervangingen kunnen drie gevolgen hebben. Als een substitutie geen verschil maakt, wordt dit een stille mutatie genoemd. Als een substitutie het aminozuur in een eiwit verandert, is het een missense mutatie. Als een substitutie het zo moeilijk maakt, kan het eiwit niet worden gebouwd, het is een nonsense-mutatie.

Inserties en verwijderingen

Soms brengt de replicerende moleculaire machine een knik in het DNA. Wanneer een kopie is gemaakt, kan er een extra basis worden ingevoegd of kan er een worden overgeslagen. Dit worden respectievelijk insertie- en deletiemutaties genoemd. Inserties en deleties kunnen een frameshift veroorzaken. Dat is wanneer de 3-base code "verschuift", waardoor elk volgend codon lijkt te beginnen met het tweede of derde honk, in plaats van te beginnen met het eerste. Frameshifts veranderen meestal ten minste verschillende aminozuren en introduceren een voortijdig "stop-signaal" voor het eiwitsynthetiserende proces, dus ze zullen waarschijnlijk onzinnige mutaties produceren.

Grote fouten

Vervangingen, invoegingen en deleties zijn allemaal voorbeelden van puntmutaties - fouten geïntroduceerd op een enkele locatie op een DNA-molecuul. Soms kunnen de fouten veel groter zijn. Chromosoommutaties, ook wel grove of gen-niveau mutaties genoemd, hebben betrekking op fouten die volledige secties van een DNA-molecuul verplaatsen. Translocaties zijn verschuivingen in de locatie van een stuk DNA. Inversies zijn het resultaat van het "omdraaien" van een deel van het DNA. Duplicaties bestaan ​​uit een extra kopie van een gen dat zijn weg vindt naar een DNA-molecule. Hoewel deze fouten serieus klinken, zijn ze niet altijd schadelijk. Zonder mutatie zou evolutie niet de grote variëteit van leven hebben voortgebracht die in de aarde leeft - het enige levende organisme zou een soort microbe kunnen zijn.