U kunt allergisch zijn voor trillingen Wetenschappers ontdekken een zeldzame genmutatie die mensen allergisch maakt voor trillingen zoals handgeklap. Kevin Dyer/Classicstock/Getty

Stel je voor dat je na het douchen een handdoek over je huid wrijft, joggen op een circuit of een hobbelige autorit deed je uitbreken in jeukende netelroos. Het overkomt sommige mensen. Gelukkig, vibrerende urticaria (vibrerende netelroos) is een zeldzame aandoening, maar een die wat aandacht krijgt dankzij een studie van de National Institutes of Health (NIH) die een genetische reden voor de allergie heeft blootgelegd. En de bevindingen kunnen iets zeggen over waarom mensen allergieën krijgen voor pollen, voedsel en andere stoffen, iets dat momenteel een mysterie is.

Onderzoekers keken naar 36 mensen uit drie verschillende families. Sommige mensen hebben last van vibrerende urticaria, en sommige niet. Het is een kleine steekproef en, zoals de wetenschappers ontdekten, het werd kleiner toen ze aan hun studie begonnen.

Studie co-auteur Dan Kastner, MD, doctoraat is de wetenschappelijk directeur van de afdeling Intramuraal Onderzoek van het National Human Genome Research Institute, onderdeel van de NIH. Hij zegt dat het eerste gezin afkomstig was uit een kliniek van het National Institute of Allergy and Infectious Diseases, onderdeel van de NIH en beheerd door een van zijn co-auteurs, Hirsh Komarow, M.D. Komarow heeft een cohort van ongeveer 60 patiënten die netelroos krijgen van mechanische stimulatie (trillingen, koud weer of lichaamsbeweging) in tegenstelling tot immunologische stimulatie (zoals pollen of huidschilfers van katten).

Terwijl de wetenschappers de symptomen van het gezin onderzochten, ze vonden een Yale-studie uit de jaren tachtig bij een ander gezin met soortgelijke klachten. De Yale-onderzoeker bracht de wetenschappers in contact met de tweede familie, en de tweede familie verwees een derde familie met dezelfde symptomen, die ook deel uitmaakte van de studie.

En hier werd het interessant. “Onze [eerste] familie stamde af van [inwoners van] een stad in Libanon genaamd Zgharta, ', zegt Kastner. “En in de publicatie uit het begin van de jaren tachtig, er werd vermeld dat de [tweede] familie ook uit Zgharta kwam."

Toen onderzoekers DNA-vingerafdrukken deden, ontdekten ze dat de drie families allemaal verwant waren. “Het zijn eigenlijk gewoon verschillende takken van één hele grote familie, " hij zegt.

Mensen met vibrerende urticaria krijgen symptomen zoals rood, jeukende netelroos; hoofdpijn; blozende gezichten; wazig zien en een metaalsmaak in hun mond. Deze symptomen zijn niet levensbedreigend en verdwijnen meestal binnen ongeveer een uur, maar ze kunnen meerdere keren per dag voorkomen, wat inderdaad een lange dag oplevert.

Om de redenen voor de netelroos en andere symptomen te achterhalen, de onderzoekers keken naar mestcellen (cellen in de huid en andere weefsels die histamine afgeven). Histamine veroorzaakt netelroos als reactie op veelvoorkomende allergische signalen zoals huidschilfers van huisdieren. De onderzoekers ontdekten dat mestcellen ook histamine afgeven als reactie op trillingen.

De wetenschappers ontdekten verder dat de familieleden die de symptomen ervoeren allemaal dezelfde genmutatie hadden op het ADGRE2-gen, die aanwezig is in mestcellen.

“ADGRE2 lijkt een mechanosensor te zijn, ', zegt Kastner. “Het is iets dat mechanische veranderingen rond de mestcel detecteert. We weten dat zelfs normale mensen, als je hun huid een bepaalde hoeveelheid laat trillen, zal zeer milde netelroos en afgifte van histamine hebben, dat is de chemische bemiddelaar die wordt geassocieerd met deze allergische reacties. Maar het is gewoon toeval dat deze families een mutatie in dit gen hebben waardoor ze veel gevoeliger zijn dan de gemiddelde persoon.”

Wat leidt tot de vraag - als je sowieso een geneticus bent - waarom heeft iemand een mechanosensor op hun mestceloppervlakken? “Dat is iets waar we ons al een tijdje over krabben, ', zegt Kastner.

“Sinds dit artikel online is gepubliceerd, we hebben al verschillende vragen gekregen van mensen die zeggen:‘Wat je in dit artikel beschrijft, is precies wat ik heb, ’”Dan Kastner, MD, doctoraat, Wetenschappelijk directeur, Afdeling Intramuraal Onderzoek, Nationaal onderzoeksinstituut voor menselijk genoom

Hij en zijn collega's hebben een werkende theorie dat de sensoren zijn ontworpen om te reageren op zaken als parasitaire plagen. "De mechanische verstoring van het hebben van een parasiet in de huid zou mestcellen ertoe aanzetten hun chemicaliën vrij te geven, " hij zegt, "en om een ​​allergische reactie te veroorzaken. We zullen vervolgexperimenten doen om te proberen te begrijpen wat de normale functie van ADGRE2 is."

Ze werven nieuwe proefpersonen om te helpen met het onderzoek. “Sinds dit artikel online is gepubliceerd, we hebben al verschillende vragen gekregen van mensen die zeggen:‘Wat je in dit artikel beschrijft, is precies wat ik heb, ', zegt Kastner.

Wetende dat het ADGRE2-gen erbij betrokken is, tenminste in de drie studiefamilies, geeft wetenschappers een nieuw hulpmiddel terwijl ze blijven kijken naar waarom mensen allergieën hebben - een gebied dat niet goed wordt begrepen.

"Ik denk dat dit zal leiden tot een veel gedetailleerdere manier om precies te begrijpen wat voor soort dingen mestcellen activeren, ', zegt Kastner. “Het gaat open – mogelijk, hoe dan ook - een heel nieuw vakgebied [van studie]."

Dat is interessant:

Door de studie open te stellen voor mensen buiten deze ene uitgebreide familie, onderzoekers hopen te leren of de allergie zich kan ontwikkelen bij mensen die de genmutatie niet hebben.