Een nieuwe studie daagt de veronderstelling uit dat alle Zuid-Oost-Bantu sprekende groepen een enkele genetische entiteit zijn.

De taalfamilie Zuid-Oost-Bantu (SEB) omvat isiZulu, isiXhosa, siSwati, Xitsonga, Tshivenda, Sepedi, Sesotho en Setswana.

Bijna 80% van de Zuid-Afrikanen spreekt een van de SEB-familietalen als hun eerste taal. Hun oorsprong kan worden herleid tot boeren in West-Centraal-Afrika wier afstammelingen zich de afgelopen twee millennia ten zuiden van de evenaar en uiteindelijk in Zuid-Afrika hebben verspreid.

Vanaf dat moment, verschillende gradaties van sedentisme [de gewoonte om lange tijd op één plek te wonen], bevolkingsbewegingen en interactie met Khoe- en San-gemeenschappen, evenals mensen die andere SEB-talen spreken, uiteindelijk gegenereerd wat vandaag de dag verschillende Zuid-Afrikaanse talen zijn, zoals isiZulu, isiXhosa en Sesotho.

Ondanks deze taalkundige verschillen, deze groepen worden in genetische studies meestal als een enkele groep behandeld.

Het begrijpen van genetische diversiteit in een populatie is van cruciaal belang voor het succes van genetische studies van ziekten. Als twee genetisch verschillende populaties als één worden behandeld, de methoden die normaal worden gebruikt om ziektegenen te vinden, kunnen foutgevoelig worden.

Rekening houden met deze genetische verschillen is van cruciaal belang om een ​​betrouwbaar begrip te krijgen van de genetica van complexe ziekten, zoals diabetes en hypertensie, bij Zuid-Afrikanen.

Dr. Dhriti Sengupta en Dr. Ananyo Choudhury van het Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) aan de Wits University waren gezamenlijke hoofdauteurs van het artikel gepubliceerd in Natuurcommunicatie op 7 april 2021.

De studie omvatte een multidisciplinair team van genetici, bio-informatici, taalkundigen, historici en archeologen van Wits University (Michèle Ramsay, Scott Hazelhurst, Shaun Aron en Gavin Whitelaw), de Universiteit van Limpopo, en partners in België, Zweden en Zwitserland.

"Zuidoost-Bantoe-sprekers hebben een duidelijke taalkundige scheiding - ze spreken meer dan negen verschillende talen - en hun geografie is duidelijk:sommige groepen komen vaker voor in het noorden, sommige in het centrum, en sommige in zuidelijk Afrika. Maar ondanks deze kenmerken, de SEB-groepen zijn tot nu toe behandeld als een enkele genetische entiteit, ' zegt Choudhury.

Uit de studie bleek dat SEB-sprekende groepen te verschillend zijn om als een enkele genetische eenheid te worden behandeld.

"Dus als je behandelt, zeg, Tsonga en Xhosa, als dezelfde populatie - zoals tot nu toe vaak werd gedaan - zou je een volledig verkeerd gen kunnen krijgen dat betrokken is bij een ziekte, ' zegt Sengupta.

Over de studie

De studie, getiteld:Genetische substructuur en complexe demografische geschiedenis van Zuid-Afrikaanse Bantoe-luidsprekers om erachter te komen of de SEB-luidsprekers inderdaad een enkele genetische entiteit zijn of dat ze voldoende genetische verschillen hebben om in kleinere eenheden te worden gegroepeerd.

Er werden genetische gegevens gegenereerd en geanalyseerd van meer dan 5000 deelnemers die acht verschillende Zuid-Afrikaanse talen spraken.

Deze talen zijn isiZulu, isiXhosa, siSwati, Xitsonga, Tshivenda, Sepedi, Sesotho en Setswana.

De deelnemers werden gerekruteerd op onderzoekslocaties in Soweto in Gauteng, Agincourt in Mpumalanga, en Dikgale in de provincie Limpopo.

Genetische verschillen weerspiegelen geografie, taal en geschiedenis

De studie ontdekte grote variaties in genetische bijdrage van de Khoe en San in SEB-sprekende groepen; sommige groepen hebben veel genetische instroom gekregen van Khoe en San-mensen, terwijl anderen een zeer weinig genetische uitwisseling met deze groepen hebben gehad.

Deze variatie varieerde gemiddeld van ongeveer 2% in Tsonga tot meer dan 20% in Xhosa en Tswana.

Dit suggereert dat SEB-sprekende groepen te verschillend zijn om als een enkele genetische eenheid te worden behandeld.

"De studie toonde aan dat er substantiële fouten kunnen zijn in het ontdekken van ziektegenen en het inschatten van het ziekterisico als er geen rekening wordt gehouden met de verschillen tussen de Zuidoost-Bantu-sprekende groepen. ' zegt Sengupta.

De genetische gegevens laten ook grote verschillen zien in de geschiedenis van deze groepen over de afgelopen 1000 jaar. Genetische uitwisselingen bleken op verschillende tijdstippen te hebben plaatsgevonden, suggereert een unieke reis van elke groep door het Zuid-Afrikaanse landschap in het afgelopen millennium.

Deze genetische verschillen zijn sterk genoeg om de uitkomsten van biomedisch genetisch onderzoek te beïnvloeden.

Sengupta benadrukt, echter, dat etnolinguïstische identiteiten complex zijn en waarschuwde voor het extrapoleren van brede conclusies uit de bevindingen met betrekking tot genetische verschillen.

"Hoewel genetische gegevens verschillen [scheiding] tussen groepen lieten zien, er was ook een aanzienlijke mate van overlap [overeenkomst]. Dus hoewel bevindingen met betrekking tot verschillen van grote waarde kunnen zijn vanuit een onderzoeksperspectief, ze moeten niet worden veralgemeend, " ze zegt.

Een genetische blauwdruk voor toekomstige gezondheid

Een gebruikelijke benadering om vast te stellen of een genetische variant ons voor een ziekte veroorzaakt of vatbaar maakt, is het nemen van een reeks individuen met een ziekte (bijv. hoge bloeddruk of diabetes) en een andere reeks gezonde personen zonder de ziekte, en vergelijk vervolgens het voorkomen van veel genetische varianten in de twee sets.

Als een variant een opmerkelijk frequentieverschil tussen de twee sets vertoont, wordt aangenomen dat de genetische variant met de ziekte in verband kan worden gebracht.

"Echter, deze benadering hangt volledig af van de onderliggende veronderstelling dat de twee groepen bestaan ​​uit genetisch vergelijkbare individuen. Een van de belangrijkste hoogtepunten van onze studie is de observatie dat Bantoe-sprekers uit twee geografische regio's - of twee etnolinguïstische groepen - niet kunnen worden behandeld alsof ze hetzelfde zijn als het gaat om genetische studies van ziekten, ' zegt Choudhury.

Toekomstige studies, vooral degenen die een klein aantal varianten testen, genuanceerder moeten zijn en een evenwichtige etnolinguïstische en geografische representatie moeten hebben, hij zegt.

Deze studie is de tweede mijlpaalstudie in Afrikaanse populatiegenetica, gepubliceerd in de afgelopen zes maanden, geleid door onderzoekers van het Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience in de Faculteit der Gezondheidswetenschappen van Wits University.

Professor Michele Ramsay, directeur van de SBIMB en corresponderend auteur van de studie, zegt:"De diepgaande analyse van verschillende grote Afrikaanse genetische datasets is net begonnen. We kijken ernaar uit om deze datasets te ontginnen om nieuwe inzichten te verschaffen in belangrijke populatiegeschiedenissen en de genetica van complexe ziekten in Afrika."