Hier is een uitsplitsing:

* Enkele nucleotide: Dit verwijst naar een enkel basenpaar in de DNA -sequentie (a, t, c of g).

* polymorfisme: Dit betekent dat de variatie in het nucleotide aanwezig is in een aanzienlijk deel van de populatie, meestal meer dan 1%.

* gekoppeld aan menselijke ziekten: Dit betekent dat de SNP geassocieerd is met een verhoogd of verminderd risico op het ontwikkelen van een bepaalde ziekte.

SNP's zijn te vinden in zowel coderende als niet-coderende gebieden van het genoom. Ze kunnen beïnvloeden:

* Eiwitfunctie: Als de SNP zich in een coderingsgebied bevindt, kan deze de aminozuursequentie van een eiwit veranderen, wat mogelijk de functie ervan beïnvloedt.

* Genexpressie: SNP's in niet-coderende gebieden kunnen de regulatie van genexpressie beïnvloeden, wat leidt tot veranderingen in eiwitniveaus.

Voorbeelden van ziekten gekoppeld aan SNP's:

* Sikkelcelanemie: Een enkele nucleotide-verandering in het bèta-globine-gen leidt tot een misvormde rode bloedcel.

* cystische fibrose: Een mutatie in het CFTR -gen verstoort chloridetransport over celmembranen.

* de ziekte van Alzheimer: SNP's in genen zoals APOE worden geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte.

Opmerking: Hoewel SNP's worden geassocieerd met ziekteverzekeringen, zijn ze niet altijd oorzakelijk. Andere factoren zoals levensstijl, blootstelling aan het milieu en genetische achtergrond spelen ook een rol bij de ontwikkeling van ziekten.