Permanente veranderingen in DNA die de nucleotidesequentie van een of meer genen beïnvloeden, worden mutaties genoemd.

Mutaties zijn veranderingen in de genetische code van een organisme. Ze kunnen worden veroorzaakt door verschillende factoren, waaronder:

* Fouten tijdens DNA -replicatie: Het proces van het kopiëren van DNA is niet perfect en incidentele fouten kunnen leiden tot mutaties.

* Blootstelling aan mutagenen: Bepaalde chemicaliën, straling en virussen kunnen DNA beschadigen en mutaties veroorzaken.

* Invoegingen of deleties: Het toevoegen of verwijderen van nucleotiden uit de DNA -sequentie kunnen de functie van het gen veranderen.

* substituties: Het ene nucleotide kan worden vervangen door het andere, wat de aminozuursequentie van een eiwit kan veranderen.

De effecten van mutaties kunnen sterk variëren:

* stille mutaties: Sommige mutaties hebben geen merkbaar effect op het geproduceerde eiwit.

* missense -mutaties: Deze mutaties veranderen de aminozuursequentie van een eiwit, dat de functie ervan kan beïnvloeden.

* onzinmutaties: Deze mutaties introduceren een voortijdig stopcodon, wat resulteert in een afgekapt eiwit.

* Frameshift -mutaties: Invoegingen of deleties die het leeskader van de DNA -sequentie verschuiven, waardoor de aminozuursequentie van het gehele eiwit verandert.

Mutaties zijn een fundamentele bron van genetische variatie en kunnen gunstig, schadelijk of neutraal zijn. Ze spelen een cruciale rol in de evolutie, waardoor organismen zich kunnen aanpassen aan veranderende omgevingen.