Ja, DNA wordt routinematig gebruikt om genetische aandoeningen te identificeren. Artsen kunnen specifieke genetische tests uitvoeren om het DNA van een individu te analyseren op de aanwezigheid van genetische mutaties of veranderingen waarvan bekend is dat ze bepaalde aandoeningen veroorzaken. Deze tests kunnen informatie verschaffen over het risico van een persoon om een ​​genetische aandoening te ontwikkelen, een diagnose bevestigen en helpen bij het bepalen van passende medische interventies en genetische counseling.