Het FBN1-gen, dat codeert voor het fibrilline-1-eiwit, wordt voornamelijk geassocieerd met het Marfan-syndroom. Het wordt echter niet gebruikt als het primaire diagnostische hulpmiddel voor het Marfan-syndroom. Hoewel mutaties in het FBN1-gen in ongeveer 90% van de gevallen van het Marfan-syndroom de oorzaak zijn, is er nog steeds een aanzienlijk percentage van de gevallen (ongeveer 10%) waarin geen FBN1-mutaties kunnen worden geïdentificeerd.

Het diagnostische proces voor het Marfan-syndroom omvat een combinatie van klinische evaluaties, familiegeschiedenis en specifieke diagnostische criteria vastgelegd door de Gentse criteria. Deze criteria omvatten evaluaties van verschillende fysieke kenmerken, zoals skeletafwijkingen, oogproblemen en cardiovasculaire manifestaties. De herziene Gentse criteria, bijgewerkt in 2010, bieden uitgebreidere richtlijnen voor het diagnosticeren van het Marfan-syndroom en kunnen helpen getroffen personen te identificeren, zelfs in gevallen waarin geen FBN1-mutatie is geïdentificeerd.

Omdat het Marfan-syndroom zich bij getroffen personen op verschillende manieren kan manifesteren, is een combinatie van klinische beoordelingen, beeldvormende tests en genetische analyse van meerdere genen die betrokken zijn bij de aandoening (inclusief maar niet beperkt tot FBN1) noodzakelijk voor een nauwkeurige diagnose. Als u uitsluitend op FBN1-genanalyse vertrouwt, kan een aanzienlijk deel van de gevallen gemist worden, wat kan leiden tot mogelijke verkeerde diagnoses of vertraagde diagnoses.