Anno 2023 zijn er meer dan 7.000 genetische aandoeningen bij de mens bekend. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door variaties of mutaties in de DNA-sequentie van een individu. Enkele van de meest voorkomende genetische aandoeningen zijn cystische fibrose, sikkelcelziekte, de ziekte van Huntington en het syndroom van Down. Genetische aandoeningen kunnen van ouders op kinderen worden doorgegeven, maar ze kunnen ook spontaan ontstaan.