Mutaties kunnen op een aantal manieren de eiwitsynthese in cellen beïnvloeden. Het meest voorkomende type mutatie is een puntmutatie, wat een verandering is in een enkel nucleotide-basenpaar in de DNA-sequentie. Dit kan leiden tot een verandering in de aminozuursequentie van het eiwit, wat op zijn beurt de structuur en functie van het eiwit kan beïnvloeden.

Een puntmutatie in het gen dat codeert voor het enzym lactase kan bijvoorbeeld leiden tot een verandering in de aminozuursequentie van het enzym, waardoor het niet in staat is lactose, de suiker die in melk wordt aangetroffen, af te breken. Dit kan leiden tot lactose-intolerantie, een aandoening waarbij mensen last krijgen van een opgeblazen gevoel, gasvorming en diarree na het nuttigen van melkproducten.

Een ander type mutatie is een frameshift-mutatie, wat een insertie of deletie is van een of meer nucleotiden in de DNA-sequentie. Dit kan leiden tot een verschuiving in het leesraam van het DNA, waardoor het eiwit uit het leesraam wordt vertaald, wat resulteert in een niet-functioneel eiwit.

Een frameshift-mutatie in het gen dat codeert voor het eiwit dystrofine kan bijvoorbeeld leiden tot Duchenne-spierdystrofie, een ernstige spierafbraakziekte. Deze mutatie zorgt ervoor dat het eiwit uit het frame wordt vertaald, wat resulteert in een afgeknot eiwit dat niet goed kan functioneren.

Mutaties kunnen ook de regulatie van de eiwitsynthese beïnvloeden. Een mutatie in het promotorgebied van een gen kan bijvoorbeeld leiden tot een afname van de expressie van het gen, wat kan resulteren in een afname van de geproduceerde hoeveelheid eiwit.

Het resultaat van een mutatie kan variëren van een kleine verandering in de functie van het eiwit tot een volledig functieverlies. In sommige gevallen kunnen mutaties zelfs gunstig zijn, zoals in het geval van mutaties die resistentie tegen antibiotica veroorzaken. De meeste mutaties zijn echter schadelijk en kunnen leiden tot een verscheidenheid aan ziekten en aandoeningen.