Bij andere soorten die het XY-systeem gebruiken, is de situatie minder eenvoudig en bepaalt de verhouding van X-chromosomen tot Y-chromosomen het geslacht.

Bijvoorbeeld , in de soort Drosophila melanogaster
, zijn XX, XXY en XXYY individuen vrouwtjes, terwijl XY- en XO-individuen mannetjes zijn. (De vreemd uitziende combinaties met meer dan twee geslachtschromosomen of een "O" in dit voorbeeld worden in een later gedeelte uitgelegd.)

Andere dieren, waaronder veel vogels, reptielen, motten, vlinders en andere insecten, gebruik maken van het ZW-systeem
. In dit geslachtsbepalingssysteem zijn mannen ZZ terwijl vrouwen ZW zijn. In deze organismen is het, in tegenstelling tot wat wordt waargenomen in het XY-systeem, dat mannen die twee exemplaren van hetzelfde soort geslachtschromosoom hebben.
Menselijke geslachtschromosomen in detail

Het Y-chromosoom bij mannen is aanzienlijk kleiner dan het X-chromosoom. De X bevat ongeveer 1.000 specifieke genen, terwijl de Y minder dan 80 functionele genen bevat. Het einde van het Y-chromosoom bevat een kritisch gen dat bekend staat als SRY (geslachtsbepalend gebied van Y).

Dit gen is een "schakelaar" die verantwoordelijk is voor het activeren van andere genen die leiden tot de ontwikkeling van de testis, en dus mannelijk geslacht. Gebrek aan het SRY-gen leidt tot vrouwelijke ontwikkeling.

Experimenten tegen het einde van de 20e eeuw resulteerden niet alleen in de opheldering van SRY, maar ook in de ontdekking dat SRY in zeldzame gevallen kan worden getranslokeerd
> naar een X-chromosoom en leiden tot mannelijke ontwikkeling, zelfs bij personen met twee X-chromosomen.

Dit is een reden voor het waarschuwingswoord dat geslachtschromosomen op zichzelf bepalend zijn voor biologische seks; het is eigenlijk bijna altijd een geslachtsbepalend gen, maar niet universeel, te vinden op het Y-chromosoom.
Menselijke geslachtschromosoomvarianten

Vaak kunnen mensen als gevolg van extra of ontbrekende geslachtschromosomen een chromosoom hebben aantal anders dan 46, dat meestal, hoewel niet altijd, herkenbare klinische kenmerken produceert, waaronder ernstige gezondheidsproblemen. Een ander chromosoomnummer dan 46 staat bekend als aneuploïdie
.

Omdat het Y-chromosoom in bijna alle gevallen geslachtsbepalend is, bepaalt de aanwezigheid of afwezigheid het geslacht van personen met geslachtschromosoomaneuploïdie. Dus de karyotypes 47, XXY en 47, XYY duiden op mannen, terwijl individuen met 45, X en 47, XXX vrouwtjes zijn.

Turner Syndroom (45, X): deze personen hebben slechts één geslachtschromosoom, een X Deze aandoening leidt tot abnormale groei, onvruchtbaarheid, korte gestalte en een gebrek aan veel typische "vrouwelijke" kenmerken. Ze bezitten geslachtsdelen die er vrouwelijk uitzien, maar ervaren gestopte puberteit en andere abnormale vormen van seksuele ontwikkeling.

Klinefelter-syndroom (47, XXY): Vanwege de aanwezigheid van een Y-chromosoom en het SRY-gen ontwikkelen deze mensen zich over het algemeen als mannen, maar met veranderde of abnormale ontwikkeling van de testesontwikkeling, lage testosteronniveaus, hypogonadisme, onvruchtbaarheid (een onvermogen voor vaderkinderen), hormoononevenwichtigheden en andere problemen.

47, XXX: deze versie van aneuploïdie veroorzaakt weinig of geen duidelijke symptomen, behalve dat deze vrouwen meestal langer en dunner zijn dan de gemiddelde vrouw. Omdat het meestal goedaardig is, blijft deze toestand vaak onopgemerkt gedurende het leven van de vrouw. Sommige individuen ervaren echter milde leerproblemen.
Y Chromosoom Feiten

Zoals opgemerkt is dit chromosoom veel kleiner dan het X-chromosoom. Er wordt aangenomen dat veel van zijn genen ofwel zijn verwijderd, naar een ander chromosoom zijn verplaatst, of gewoon zijn verslechterd in de loop van de menselijke evolutie, wat de kleine omvang van het chromosoom verklaart.

Sommige onderzoekers beweren dat dit komt omdat op een gegeven moment , verloor het Y-chromosoom zijn vermogen om goed te combineren met andere chromosomen, wat leidde tot zijn voortdurende en, althans in evolutionaire termen, snelle degradatie.

Naast de SRY-regio, sommige van de Y-chromosomen 80 of zo operationele genen zijn verantwoordelijk voor de vruchtbaarheid en - net als het SRY-gen zelf - de regulatie van andere genen.
X-chromosoomfeiten

Het X-chromosoom bevat ongeveer 1.000 functionele genen.

Veel van deze zijn niet gerelateerd aan seksontwikkeling en worden X-gebonden genen
genoemd. De overerving van deze genen verschilt van die op autosomen. Het X-chromosoom bij mannen komt altijd van de moeder, omdat ze als mannen een Y-chromosoom hebben dat door de vader moet zijn doorgegeven. Vrouwtjes hebben natuurlijk twee X-chromosomen.

Dit heeft krachtige implicaties voor de overerving en manifestatie van tal van aandoeningen.

Omdat vrouwen een X-chromosoom van elke ouder hebben, als ze recessief worden X-gebonden gen (het recessieve gen dat het resultaat is van een bepaalde aandoening) van de ene ouder en een dominant X-gekoppeld gen (het "normale" gen) van de andere, ze zullen die eigenschap niet vertonen, omdat het chromosoom dat de dominant gen maskeert het recessieve.

Als een mannelijk nageslacht het recessieve X-gekoppelde gen ontvangt, zal hij het echter tonen, omdat zijn Y-chromosoom de manifestatie ervan niet kan voorkomen.

X-gekoppeld eigenschappen en aandoeningen vertonen een "skip-generationeel" overervingspatroon, want hoewel ze gemaskeerd zijn bij vrouwen, kunnen ze terugkomen in de mannelijke afstammelingen (dwz zonen, kleinzonen, enzovoort) van die vrouwen.

Dit patroon wordt gezien bij mannelijk-specifieke aandoeningen en eigenschappen die in families voorkomen, zoals de bloedstolling stoornis hemofilie A, rood-groene kleurenblindheid en mannelijke kaalheid.
X-inactivatie

Omdat vrouwen tweemaal het aantal X-gebonden genen hebben als mannen vanwege het dubbele aantal X-chromosomen, en deze genen dragen bij aan het normale functioneren, zowel bij mannen als bij vrouwen, er bestaat een systeem voor het voorkomen of minimaliseren van de overexpressie of andere expressie bij vrouwen van de kenmerken waarvoor deze X-gekoppelde genen coderen. Dit wordt X-inactivatie
of lyonisatie
genoemd.

Bij X-inactivatie wordt tijdens de embryonale ontwikkeling één X-chromosoom willekeurig "uitgeschakeld" in elke cel, waardoor het aantal X-gebonden genen bij vrouwen lager is dan dat waargenomen bij mannen. Belangrijk is echter dat, omdat het proces willekeurig is, het niet altijd dezelfde kopie van het X-chromosoom is.

Het resultaat is dat verschillende X-gekoppelde genen in verschillende cellen in dezelfde vrouwtjes tot expressie kunnen worden gebracht.
Lapjeskatten

Lapjeskatten vertegenwoordigen een klassiek voorbeeld van de zichtbare resultaten van X-inactivatie en de willekeurige aard ervan. Deze katten zijn allemaal vrouwelijk en hebben een lappendeken van kleuren, waaronder wit, oranje en zwart.

De genen voor zwart en oranje zijn X-gebonden en co-dominant, wat betekent dat geen van beide de overhand heeft en wanneer beide beide zullen worden uitgedrukt.

Aangezien vrouwen twee X-chromosomen hebben, als er één het oranje gen bevat en één het zwarte gen, resulteert X-inactivering in een willekeurige verdeling van oranje en zwart, samen met de witte kleuring die optreedt als gevolg van kleurinactivatie die elders in het genoom van de kat is gespecificeerd.

Dit "calico" -patroon duidt niet op een bepaald kattenras, alleen een kenmerk.

Mannelijke katten die deze kleurgenen, omdat ze slechts één X-chromosoom hebben, zullen elke kleur weergeven die hun X-chromosoom specificeert. Ze zijn dus ofwel effen zwart of effen sinaasappel, waarbij geen enkele vlek wordt waargenomen bij vrouwen van dit type. Dat gezegd hebbende, het is mogelijk, hoewel zeldzaam, dat mannen calico van kleur zijn; dit vereist aneuploïdie van het soort dat wordt gezien bij het Klinefelter-syndroom bij mensen (47, XXY).