Genetische mutaties zijn het instrument waarmee de natuur nieuwe variaties aan het leven toevoegt. Als de mutaties aanleiding geven tot voordelige eigenschappen, worden ze doorgegeven aan opeenvolgende generaties en kunnen ze zich verspreiden over de gehele populatie van een soort.

Evolutie zou gewoon niet mogelijk zijn zonder dat er zo nu en dan mutaties opduiken die nieuwe eigenschappen aan wezens verlenen. Neem bijvoorbeeld mensen. Ongeveer 12.000 jaar geleden had één mens een mutatie die hem het ongelooflijke vermogen gaf om melk van een koe te verteren. Tegenwoordig is deze mutatie een veelvoorkomend kenmerk en hebben we hele industrieën die zich toeleggen op het produceren en verkopen van koemelk in verschillende vormen.

Wetenschappers schatten dat elke keer dat het menselijk genoom zichzelf repliceert, er ongeveer 100 nieuwe mutaties zijn. De meeste zijn goedaardig en verwaarloosbaar, maar af en toe drukt een mutatie zich uit in de vorm van een schijnbaar bovenmenselijk vermogen. Dit zijn acht van zulke supermutaties.

1. Supervisie
2. Superdichte botten
3. Superflexibiliteit
4. Superpijntolerantie
5. Super slapeloosheid
6. Super sexy wimpers
7. Superkracht
8. Superimmuniteit

8. Supervisie

Wat kleurwaarneming betreft, hebben mensen een behoorlijk scherp zicht in vergelijking met andere dieren. Het hebben van drie soorten kegeltjes in onze ogen geeft ons als jager-verzamelaars een evolutionair voordeel doordat we fruit en bessen beter kunnen herkennen dan dieren met slechts twee soorten kegels.

Kleurenblindheid is een aandoening die wordt veroorzaakt door een genmutatie die een van deze kegeltjes uitschakelt. Het komt veel vaker voor bij mannen, omdat de genen die verantwoordelijk zijn voor het detecteren van de kleuren rood en groen alleen op het X-chromosoom voorkomen. Omdat mannen slechts één X-kopie hebben, is de kans groter dat ze, als er mutaties op het X-chromosoom optreden, veranderde eigenschappen vertonen dan vrouwen die twee X-chromosomen hebben.

Maar wat als een mutatie, in plaats van een van de kegeltjes uit te schakelen, het bereik van de kleuren die het kon detecteren vergroot? Als de mutatie bij een man zou optreden, zou dit waarschijnlijk slechts resulteren in een licht verschoven kleurenspectrum. Maar als bij een vrouw een van haar X-chromosomen deze mutatie had en de andere niet, zou dit er hypothetisch toe leiden dat zij het vermogen zou hebben om een ​​groter kleurengamma te zien dat voor de meeste mensen niet waarneembaar is.

Dat blijkt uit een onderzoek gepubliceerd in het Journal of Vision heeft ongeveer 12% van de vrouwen dit soort ‘supervisie’, hoewel wetenschappers de aandoening officieel tetrachromatie hebben genoemd.

http://www.waivingentropy.com/2012/06/19/the-paradox-of-tetrachromacy/ Bron:Waivingentropy.com

7. Superdichte botten

Onthoud die film Unbreakable waar Bruce Willis en Samuel L. Jackson zich aan tegenovergestelde uiteinden van het botdichtheidsspectrum bevinden? Dat concept is gebaseerd op een gen dat bekend staat als low-density lipoproteïne receptor-related Protein 5 (LRP5), dat de botdichtheid van het lichaam regelt. Mutaties in dit gen kunnen degeneratieve ziekten zoals osteoporose veroorzaken, waardoor de botten broos en kwetsbaar worden. Maar in sommige zeldzame gevallen kan dit gen de botdichtheid verhogen tot het punt van onbreekbaarheid op adamantiumniveau.

In één zo'n geval had een jongen uit het Middenwesten van Amerika een vreselijk auto-ongeluk en liep ervan weg zonder ook maar een gebroken vinger. Dit was voor artsen en wetenschappers aanleiding om zijn verwanten te onderzoeken en tot hun verbazing ontdekten ze dat niemand in zijn familie ooit een bot had gebroken, ook niet een 93-jarige grootouder.

Er is echter een kleine bijwerking aan de toestand van ‘onbreekbaar bot’. Sommige mensen met de LRP5-mutatie vertonen ook benige, uitstekende gezwellen op het gehemelte.

http://healingsourcepharmacy.ca/event/osteoporose-bone-density-clinic/ Bron:Healingsourcepharmacy.ca

6. Superflexibiliteit

Mensen met de genetische aandoening die bekend staat als het Marfan-syndroom zijn over het algemeen extreem flexibel. Eigenlijk gruwelijk flexibel. Zo gruwelijk dat ze carrière kunnen maken door het spelen van misvormde geesten en geesten in horrorfilms. Of dat was tenminste wat de Spaanse acteur Javier Botet deed toen hij ontdekte dat hij zijn lichaam in waanzinnig verwrongen posities kon buigen en draaien.

Het Marfan-syndroom beïnvloedt de bindweefsels van het lichaam. Mensen die het hebben, zijn doorgaans abnormaal lang, hebben langwerpige ledematen en zijn zeer flexibel. Het is echter een spectrumziekte, wat betekent dat mensen met milde gevallen een redelijk normaal leven kunnen leiden, maar ernstige gevallen kunnen leiden tot hartafwijkingen en ander orgaanfalen dat levensbedreigend kan zijn.

http://metro.co.uk/2015/07/25/this-is-what-the-terrifying-ghost-from-mama-looks-like-in-real-life-5312490/ Bron:Metro.co. VK

5. Superpijntolerantie

Uit onderzoek is gebleken dat mensen met rood haar een hogere tolerantie hebben voor stekende pijn en pittig eten. Hoewel dit iets te maken zou kunnen hebben met de geruchten dat ze geen ziel hebben, is het waarschijnlijker dat het te wijten is aan een variatie in het gen MCR1, dat rood haar produceert en ook de melanineproductie beperkt (de reden waarom alle roodharigen zo bleek zijn). gevild). Het is waarschijnlijk maar goed dat ze de pijn ook kunnen verdragen, omdat dezelfde genmutatie ervoor zorgt dat ze minder reageren op verdovingsmiddelen die onder de huid worden ingespoten.

https://science.howstuffworks.com/science-vs-myth/everyday-myths/redhead-anesthesia1.htm Bron:Science.howstuffworks.com

4. Super slapeloosheid

De meeste volwassenen hebben zeven tot negen uur slaap per nacht nodig om de volgende ochtend volledig uitgerust te zijn. In 2009 werd echter een tijdschrift gepubliceerd waarin wetenschappers de eerste genetische mutatie identificeerden die verband houdt met de slaapduur bij welke soort dan ook.

Na het uitvoeren van genetische tests op deelnemers aan de slaaptest ontdekten onderzoekers een moeder en dochter die een abnormale kopie delen van een gen dat bekend staat als DEC2 en dat het circadiane ritme beïnvloedt. Het resultaat is dat ze veel minder slaap nodig hebben dan de gemiddelde persoon.

Hoewel de mutatie slechts bij twee mensen is aangetroffen, komt de kracht van het onderzoek voort uit het feit dat het verkorte slaapeffect werd gerepliceerd in experimenten met muizen en fruitvliegjes. Bijgevolg heeft het onderzoek wetenschappers broodnodige richtlijnen gegeven over waar ze moeten zoeken naar genetische eigenschappen die verband houden met slaappatronen.

http://beaut.ie/life/sleep-my-pretty-or-not-sleepless-nights-bad-skin-and-brain-fog/#.VmBdQHarTIU Bron:Beaut.ie

3. Super sexy wimpers

Heb je ooit gewenst dat je die vollere, langere wimpers kon krijgen waarvan cosmeticabedrijven altijd beweren dat ze je die kunnen geven? Als je geboren bent met de mutatie die bekend staat als distichiasis, heb je misschien meer wimpers dan je had verwacht. Deze dominante eigenschap zorgt ervoor dat er op elk ooglid twee volledige rijen wimpers groeien. Elizabeth Taylor, die altijd bekend stond om haar prachtige ogen, stond bekend om haar mutatie. Maar het is niet alleen maar glamoureus:het kenmerk kan ook krassen op het hoornvlies veroorzaken en is in verband gebracht met andere, minder aantrekkelijke aandoeningen, zoals gezwollen ledematen en spataderen als gevolg van lymfoedeem.

http://www.pop-topia.com/15-hottest-actresses-time/ Bron:Pop-topia.com

2. Superkracht

Het klinkt misschien als iets uit een stripboek, maar het aanpassen van bepaalde genen in het menselijk lichaam kan feitelijk gigantische kracht ontketenen zonder een inspannende trainingsroutine te hoeven doorstaan. De eiwitten myostatine en activine A zijn twee eiwitten die normaal gesproken door spiercellen worden uitgescheiden om overmatige groei te onderdrukken. Ze reguleren feitelijk de grootte en het aantal van uw spiercellen, waardoor uw algehele kracht wordt beperkt. Zoals je zou verwachten, zijn mensen met een genetische aandoening die hen verhindert deze eiwitten aan te maken, van nature in staat hun spieren buitengewoon groot te maken, wat resulteert in superkracht zonder gewichtheffen of steroïden.

http://www.fitnesssolutionsplus.ca/how-to-get-stronger/ Bron:Fitnesssolutionsplus.ca

1. Superimmuniteit

Sikkelcelanemie is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een gemuteerde vorm van hemoglobine die ervoor zorgt dat rode bloedcellen een vervormde vorm aannemen, waardoor hun vermogen om zuurstof te transporteren afneemt. Hoewel dit duidelijk een nadeel is, is er ook een positieve kant, aangezien sikkelcellen behoorlijk resistent zijn gebleken tegen malaria.

Mensen met ernstige sikkelcelanemie dragen twee exemplaren van de mutatie bij zich, maar individuen met slechts één exemplaar behouden de malariaresistentie zonder enige sikkelcelsymptomen te vertonen. Dit komt omdat ze nog steeds voldoende normaal gevormde rode bloedcellen hebben om de effecten van de misvormde rode bloedcellen teniet te doen.

Onderzoek wijst uit dat een bepaalde variatie in de genen die verantwoordelijk zijn voor sikkelcelanemie tot 93% meer weerstand tegen malaria zou kunnen bieden, met slechts milde bloedarmoedesymptomen als gevolg. Een mutatie als deze zou zich in potentie zeer snel onder de menselijke bevolking kunnen verspreiden, omdat deze onmiskenbaar gunstig is voor de overleving.

http://www.huffingtonpost.com/2014/11/14/sickle-cell-trait-kidney-disease_n_6154582.html Bron:Huffingtonpost.com

Veelgestelde vragen

Hoe dragen genetische mutaties bij aan de menselijke evolutie?

Zijn alle genetische mutaties gunstig voor de mens?