science >> Wetenschap >  >> Biologie

Wat zijn schadelijke genen?

De populaire perceptie is dat evolutie de genetische onvolkomenheden van de mensheid "sorteert" - helaas niet. Mensen worden nog steeds geboren met genetische aanleg voor ziekten die de kwaliteit van hun leven verkorten of drastisch beïnvloeden. In sommige gevallen hebben die schadelijke genen zelfs voordelen, maar het is ook mogelijk dat natuurlijke selectie ze nog niet heeft verwijderd.
Definitie

Een schadelijk gen is er een dat vrijwel alle redelijke individuen "consistent zouden beoordelen" om zeer vroegtijdig overlijden of ernstige gezondheidsproblemen te veroorzaken die het vermogen van getroffen personen om normale of bijna normale levensplannen uit te voeren drastisch in gevaar brengen. Dat schreef medisch ethicus en filosoof Leonard M. Fleck in zijn essay "Just Genetics: A Problem Agenda", dat verscheen in de verzameling "Justice and the Human Genome Project."
Voorbeelden

Voorbeelden van schadelijk genen omvatten die voor de ziekte van Huntington, cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sach, sikkelcelanemie en een aanleg voor kransslagaderziekte.
In etnische populaties

schadelijke allelen (varianten van een gen) zijn meestal recessief , zal dus niet propageren als slechts één ouder de variant draagt. Maar in nauwe populaties of etnisch homogene, is de kans groter dat beide ouders dat allel dragen, vandaar de incidentie van sikkelcelanemie onder die van Afrikaanse afkomst en de ziekte van Tay-Sachs onder Ashkenazische joden.
Hoe en waarom ze zich voortplanten

Schadelijke genen zijn over het algemeen recessieve allelen, maar de eigenschappen blijven bestaan in populaties ondanks natuurlijke selectie.

Eén theorie stelt dat schadelijke eigenschappen kunnen worden gehandhaafd door een mutatie die steeds in een populatie voorkomt (bijv. neurofibromatose, die tumoren van het zenuwstelsel veroorzaakt). Natuurlijke selectie kan de eigenschap actief verwijderen. toch blijven er nieuwe mutaties ontstaan.

Een tweede theorie is dat een genetische aandoening die zich later in het leven voordoet, dit alleen doet nadat ouders die genen hebben doorgegeven (bijvoorbeeld die voor de ziekte van Huntington, de neurodegeneratieve aandoening). Natuurlijke selectie verwijdert in het algemeen eigenschappen die geen reproductief voordeel bieden of die reproductie remmen, maar is "minder selectief" tegen eigenschappen die zich voordoen na uitstekende reproductieve jaren.
Een derde is dat sommige schadelijke genen een heterozygote voordeel hebben . Bijvoorbeeld, het dragen van twee exemplaren van het gen voor sikkelcelanemie kan dodelijk zijn, maar een enkel exemplaar verleent weerstand tegen malaria, een voordeel voor Sub-Sahara Afrikanen.

Een vierde theorie is eenvoudig dat natuurlijke selectie heeft nog om het gen te verwijderen, vooral als dat gen ooit een voordeel had. De theorie is bijvoorbeeld dat het gen dat cystische fibrose veroorzaakt, resistentie tegen cholera heeft opgeleverd.