Je hebt ongeveer 30 biljoen cellen in je lichaam en elke cel heeft een kopie van je DNA. DNA maakt je ook uniek onder de 108 miljard mensen die ooit hebben geleefd. Het is niet verantwoordelijk voor elke eigenschap die je hebt.

Denk bijvoorbeeld aan hoe identieke tweelingen de neiging hebben om fysieke en kenmerken te onderscheiden, vooral naarmate ze ouder worden. Toch is de ontwikkeling van eigenschappen in bijna al het andere leven op aarde sterk afhankelijk van DNA.

DNA bevat verschillende belangrijke componenten, maar een van de belangrijkste is het gen
. Variaties van genen worden allelen
genoemd. Een wildtype allel is er een dat vaker voorkomt in een populatie van een soort en wordt beschouwd als een "normaal allel", terwijl ongewone allelen als mutaties worden beschouwd.

Tijdens seksuele reproductie erven nakomelingen de helft van hun DNA van elke ouder. Voor elk gen hebben ze één allel van elke ouder. Soms zijn ze hetzelfde allel, wat betekent dat een gen homozygoot
is. Als het verschillende allelen zijn, wat betekent dat het gen heterozygoot
is, kan een ervan dominant zijn.

In dat geval is de dominante eigenschap die in het fenotype van het nageslacht, of uiterlijke kenmerken. Recessieve allelen moeten homozygoot zijn om hun eigenschap in het fenotype van het individu te laten verschijnen.
DNA, Chromosomen en Genen

Met uitzondering van sommige eencellige organismen, wordt DNA typisch opgeslagen in de kern. Meestal rolt DNA extreem strak rond steigereiwitten genaamd histonen
totdat het een lintachtige structuur vormt die een chromosoom wordt genoemd.

Genen zijn lengtes van de dubbele DNA-helix in chromosomen, en ze variëren sterk in grootte. Wanneer de dubbele helix wordt afgeplat, lijkt deze op een ladder; elke sport is samengesteld uit twee gebonden moleculen genaamd nucleotiden
.

De vier nucleotidebasen in DNA zijn adenine (A), thymine (T), guanine (G) en cytosine (C). A en T binden alleen met elkaar en G en C binden alleen met elkaar. Een gebonden met T of G gebonden met C worden basenparen
genoemd. Het enige gen van een mens kan enkele honderden basenparen of meer dan 2 miljoen basenparen bevatten.

Ondanks het feit dat tijdens de meeste stadia van de celcyclus chromosomen te klein zijn om te zien, zelfs met de microscoop met het hoogste vermogen, menselijke chromosomen bevatten elk tussen 20.000 en 25.000 genen.

Mensen delen allemaal meer dan 99 procent van hun genen. Met andere woorden, alle genetische variabiliteit die de ene persoon anders maakt dan alle anderen, komt voor in minder dan 1 procent van het menselijk genoom. De rest is identiek .

Mendel en gemaskerde eigenschappen

Gregor Mendel was een 19e-eeuwse Oostenrijkse monnik en botanicus. Hij staat algemeen bekend als de 'vader van de genetica' vanwege de omvang van zijn conclusies over erfelijkheid.

Mendel experimenteerde met erwtenplanten in de tuin van zijn abdij. Hij nam verschillende eigenschappen waar die geërfd leken te zijn. Door planten te fokken met specifieke fenotypes en vervolgens hun nakomelingen te kruisen, ontdekte Mendel dat er iets onder het oppervlak lag - wat tegenwoordig bekend staat als genotype.

Mendel merkte op dat als hij planten kweekte met gele zaden met planten met groene zaden, de eerste generatie nakomelingen had allemaal gele zaden.

Als hij die nakomelingen met elkaar kruiste, had de tweede generatie nakomelingen altijd hetzelfde resultaat: 75 procent van hen had gele zaden, maar 25 procent van ze hadden groene zaden, hoewel de generatie daarvoor allemaal planten met gele zaden was geweest.
Mendel's ontdekking van dominante en recessieve allelen

Herhaalde iteraties van dit kruisingsexperiment leverden steeds opnieuw dezelfde resultaten op: 75 procent waren geel en 25 procent was groen. Mendel theoretiseerde dat planten met twee allelen voor geel een fenotype van gele zaden hadden, en planten met twee allelen waar slechts één geel was.

Het enige deel van de nakomelingen dat niet geel was, was het kwart met twee groene allelen. Zonder een dominant geel allel om de groene allelen te maskeren, waren de zaden groen.

Mendel intuïtief dat de eigenschap voor gele zaden dominant was over de eigenschap voor groene. Hieruit volgde dat deze nakomelingen één allel hadden (de term "allel" werd bedacht na de dood van Mendel) voor geel en één voor groen, hoewel dit puur theoretisch was voor Mendel; hij gebruikte voornamelijk waarschijnlijkheidswiskunde om de nakomelingenverhoudingen te verklaren omdat hij geen wetenschappelijke apparatuur of kennis van DNA had.
Punnett-vierkanten en onvolledige dominantie

Punnett-vierkanten
zijn een nuttige manier om Mendelian te vertegenwoordigen erfenis. De visuele weergave maakt het gemakkelijker om te begrijpen hoe recessieve allelen kunnen worden gemaskeerd door dominante eigenschappen. Voor hulp bij het werken met Punnett-vierkanten, zie de link in de sectie Bronnen.

Punnett-vierkanten zijn ingewikkelder in gevallen van onvolledige dominantie
. Dit is wanneer het ene allel slechts gedeeltelijk dominant is over het andere allel.

Bijvoorbeeld, een leeuwebek met één allel voor witte bloemblaadjes en een ander allel voor rode bloemblaadjes heeft roze bloemblaadjes. Noch het rode allel noch het witte allel zijn dominant, dus ze worden beide gedeeltelijk uitgedrukt.

In geval van co-dominantie zijn twee allelen tegelijkertijd dominant. Een voorbeeld is de menselijke AB-bloedgroep.

Er zijn drie mogelijke allelen voor bloedgroepen: A, B en O. A en B zijn dominant en zorgen ervoor dat een A- of B-eiwit (respectievelijk) aan rood bloed bindt. cellen, terwijl het O-allel recessief is en geen eiwit bindt. De A- of B-bloedgroepen komen respectievelijk voor uit AA-, AO-, BB- of BO-allelparen. Het O-type is van OO.

Wanneer iemand de AB-bloedgroep heeft, zijn hun allelen co-dominant omdat hun bloedcellen zowel A- als B-eiwitten aan hen gebonden hebben.
Recessieve eigenschappen in menselijke populaties

Sommige menselijke voorbeelden van recessieve eigenschappen zijn oorlellen die aan uw hoofd zijn bevestigd, of het vermogen om uw tong te krullen. Recessieve allelen leiden vaak tot verminderde functie of verlies van functie. Albinisme is bijvoorbeeld een erfelijke aandoening waarbij het lichaam zeer weinig melanine produceert. Melanine is een molecuul dat zorgt voor pigment in huid, haar en ogen.

Blauwe ogen zijn een ander voorbeeld van een recessieve eigenschap met minder melanine. Blauwe ogen hebben zeer lage niveaus van melanine in de iris en stroma. Het blauwe uiterlijk komt van de breking van het licht door het oog. Oogkleur wordt geregeld door meer dan één gen, maar bruine ogen worden bepaald door een enkel allel op één gen, omdat het dominant is, en dat is alles wat nodig is.

Omdat mensen met blauwe ogen twee blauwe moeten hebben -eye allelen (recessieve allelen worden uitgedrukt in kleine letters, die in dit geval bb zijn), het lijkt meer waarschijnlijk dat de meerderheid van een bepaalde populatie bruine ogen heeft. Dit geldt in de meeste delen van de wereld, maar in sommige landen komen blauwe ogen het meest voor.

Dit geldt met name in Scandinavische en Noord-Europese landen; terwijl ongeveer 16 procent van de Verenigde Staten en Spanje blauwe ogen heeft, heeft 89 procent van zowel Finland als Estland blauwe ogen.
Dominante eigenschappen
Recessieve eigenschappen
Mogelijkheid om je tong te laten rollen Vermogen om je tong te rollen Niet-bevestigde oorlellen Aangehechte oorlellen Kuiltjes Geen kuiltjes Ziekte van Huntington Cystic Fibrosis Krullend haar Steil haar A en B Bloedtype Dwarfisme Normale groei Kaalheid bij mannen Geen kaalheid bij mannen Hazel en /of groene ogen Blauwe en /of grijze ogen Piek haarlijn van weduwe Rechte haarlijn Gespleten kin Normale /gladde kin Hoge bloeddruk Normale bloeddruk

Hoe is het mogelijk dat een recessief fenotype vaker voorkomt dan een dominant fenotype? Het hangt af van de eigenschap en er zijn veel omgevingsfactoren.

De meeste mensen in Finland zijn bijvoorbeeld blank en hebben blauwe ogen, en zelfs een klein aantal mensen met bruine ogen hebben kinderen met partners met blauwe ogen en nakomelingen met bruine ogen zullen de balans in de populatie niet significant veranderen