Het is een lange en bochtige weg van concept tot geboorte. Organismen ondergaan een enorme hoeveelheid ontwikkeling. Soms doet zich echter een probleem voor wanneer genetische informatie van de ouders wordt doorgegeven. Bij de mens heeft ongeveer 1 op 150 baby's een chromosomale onregelmatigheid. Als een chromosoom helemaal ontbreekt, wordt de ontwikkeling vaak afgebroken. Soms overleven de nakomelingen, hoewel het met veel moeite worstelt.

De grondbeginselen van baby's

Veel dieren en planten delen hun genetische informatie, te vinden op chromosomen, tijdens seksuele voortplanting. Gameten - het moederei en het vaders sperma - vormen samen een bevruchte eicel, ook bekend als een zygoot. De helft van de chromosomen van een zygoot komt van elke ouder. Verschillende organismen hebben verschillende aantallen chromosomen. Een menselijke cel heeft bijvoorbeeld meestal 23 paren, voor een totaal van 46. Hondcellen hebben 78, terwijl maïscellen 20 hebben. Soms ontvangt de zygoot niet het juiste aantal chromosomen. Je kunt bijvoorbeeld helemaal ontbreken.

Ontbrekende stukjes

Een zygote kan eindigen met één chromosoom minder dan normaal - monosomie - omdat een van de bevruchtende gameten een chromosoom mist. Deze schrapping, genaamd non-junction, gebeurde terwijl de gameet aan het vormen was. Bij de mens betekent dit dat de zygote eindigt met 45 chromosomen. Eén bevruchtende gameet had 23, terwijl de andere 22. De meeste van deze zygoten leven niet lang. In enkele gevallen overleeft het nageslacht, hoewel het afwijkingen kan hebben.

In Humans

Een menselijke zygote zal niet overleven als het een chromosoom mist, tenzij het een van de geslachtschromosomen is. Anders is er te veel genetische informatie afwezig. Een vrouw krijgt meestal een X-chromosoom van elke ouder. Mannen ontvangen een X van de moeder, maar een Y van de vader. Het X-chromosoom is groot en bevat zoveel genetische instructies dat een zygote zonder dit niet kan overleven. Daarom overleeft geen enkele zygote met slechts een Y-chromosoom. Een vrouw kan echter leven met slechts één X, maar zij zal het syndroom van Turner hebben. Vrouwtjes met deze genetische afwijking zijn vaak veel korter dan gemiddeld. Hun reproductiesystemen ontwikkelen of ontwikkelen zich niet volledig. Ze kunnen ook skelet-, huid-, hart- en nierafwijkingen hebben.

Andere organismen

Monosomie is mogelijk bij andere zoogdieren, zoals paarden. In feite is dit het meest voorkomende chromosomale defect bij deze dieren. Het lijkt erg op het syndroom van Turner: merries met deze aandoening zijn klein voor hun leeftijd en kunnen zich niet voortplanten. Aan de andere kant kunnen vrouwelijke laboratoriummuizen, veldmuizen en molratten normaal reproduceren, zelfs als een van hun X-chromosomen ontbreekt. Hoewel monosomie vaak voorkomt dat planten zich ontwikkelen, hebben wetenschappers tomaten en maïsplanten ontwikkeld met één ontbrekend chromosoom.