Het identificeren van complexe mutaties in de structuur van het genoom van een organisme was moeilijk. Maar in een nieuwe studie die online is gepubliceerd in Natuurgenetica , een onderzoeksteam onder leiding van J.J. Emerson, assistent-professor ecologie en evolutionaire biologie aan de Ayala School of Biological Sciences, past nieuwe methoden van genoomanalyse toe om deze complexe mutaties met ongekende resolutie te identificeren.

Hun aanpak identificeert uitgebreide genetische variatie in het fruitvlieggenoom die eerder aan ontdekking is ontsnapt. Hun resultaten zullen onderzoekers helpen beter te begrijpen hoe complexe mutaties in genomen ziekte en evolutie aansturen.

"Voor het eerst bij dieren, we hebben een hoogwaardig genoom geassembleerd, waardoor de ontdekking van alle genetische verschillen tussen twee individuen binnen een soort, " zei Mahul Chakraborty, een postdoctoraal onderzoeker in het Emerson-laboratorium en eerste auteur van het onderzoek. "We hebben tijdens onze analyses een enorme hoeveelheid verborgen genetische variatie ontdekt, waarvan een groot deel van invloed is op belangrijke eigenschappen binnen de gewone fruitvlieg, D. melanogaster."

In tegenstelling tot standaardbenaderingen die afhankelijk zijn van dezelfde sequencingtechnologie die de zogenaamde $ 1 opleverde, 000 genoom, de aanpak van het team is gebaseerd op het reconstrueren van het hele genoom van een nieuwere technologie die in staat is om veel grotere stukken van het genoom te lezen. Het gebruik van zulke lange molecuulsequencing stelde Chakraborty en Emerson in staat om complexe veranderingen te ontrafelen die de structuur van het genoom veranderen.

"Deze studie is de eerste in zijn soort in complexe organismen zoals de fruitvlieg. Met deze unieke hulpbron in de hand, we hebben al verschillende kandidaat-structurele variaties gekarakteriseerd die bewijs leveren voor fenotypische aanpassing, die kan functioneren om de evolutie van soorten te stimuleren, ' zei Emerson.

Bij het onderzoeken hoe sommige van deze nieuw geïdentificeerde structurele genoomveranderingen kunnen bijdragen aan de evolutie van fruitvliegen, de groep werd aangetrokken door een enzymfamilie die in verband is gebracht met resistentie tegen pesticiden en koude voorkeur, naast vele andere functies. Ze ontdekten dat structurele veranderingen de output van een van de genen met een factor 50 verhogen, suggereert hoe dergelijke vliegen een verhoogde nicotineresistentie bereiken.

Volgens de onderzoekers is het feit dat zoveel variatie aan de aandacht ontsnapte bij D. melanogaster - een soort met relatief eenvoudige genomen die variatie minder graag verbergt - suggereert dat onze eigen genomen, en die van de soorten die we eten, herbergen een nog grotere voorraad medisch en landbouwkundig belangrijke genetische variatie.