Het Human Cell Atlas (HCA) Consortium heeft een blauwdruk vrijgegeven voor de inspanningen van het internationale initiatief om een ​​uitgebreide referentiekaart van alle menselijke cellen te maken, een project dat de basis zal vormen voor een dieper begrip van de menselijke gezondheid en voor het stellen van diagnoses, toezicht houden, en het behandelen van ziekten.

De publicatie van de blauwdruk - gepost als witboek op de HCA-website - valt samen met de publicatie van een Nature-commentaar door het HCA-organisatiecomité waarin de visie en missie van het consortium worden samengevat.

In aanvulling, het consortium heeft vandaag ook de op handen zijnde vrijgave aangekondigd van genexpressieprofielen van de eerste miljoen immuuncellen die zijn verzameld onder de HCA, op weg naar een eerste mijlpaal van het verzamelen van ten minste 30 miljoen cellen die verschillende weefsels en organen vertegenwoordigen voor de eerste versie van de atlas. Deze data, begin november op een online repository worden geplaatst, zal vrij beschikbaar zijn voor gebruik door onderzoekers.

De blauwdruk en data release werden gepresenteerd op de tweede HCA Algemene Vergadering, georganiseerd door het Weizmann Institute of Science in Rehovot, Israël. De bijeenkomst viert het eenjarig bestaan ​​van het consortium en markeert de officiële overgang van de plannings- naar de operationele fase.

"Het afgelopen jaar, de internationale wetenschappelijke gemeenschap, van artsen tot computerwetenschappers, heeft een open proces doorlopen om te plannen hoe deze revolutionaire atlas moet worden gemaakt, " zei Aviv Regev, een kernlid, voorzitter van de faculteit, en directeur van het Klarman Cell Observatory and Cell Circuits Program aan het Broad Institute van MIT en Harvard; een HHMI-onderzoeker; hoogleraar biologie aan het Massachusetts Institute of Technology; en medevoorzitter, met Sarah Teichmann van het Wellcome Trust Sanger Institute, van het HCA-organisatiecomité. "Samen, we hebben de blauwdruk getekend. Nu is het tijd om het huis te gaan bouwen."

"De gegevens die voor de atlas worden verzameld, wanneer voltooid, zal een toegangspunt bieden voor een diepere studie van de functies en interacties van cellen, zowel in hun eigen weefsels als meer in het algemeen door het hele lichaam, " zei Teichmann, hoofd cellulaire genetica bij het Sanger Institute, een onderzoeksdirecteur bij de afdeling Natuurkunde van de Universiteit van Cambridge, en een senior research fellow van Churchill College, Cambridge. "Zulke kennis zal overuren, hebben een transformerend effect op het wetenschappelijke begrip van de menselijke biologie en op de menselijke gezondheid."

Wereldwijde strategische blauwdruk

De HCA is in 2016 gelanceerd met een doel dat even ambitieus is als het Human Genome Project:een referentiecatalogus maken van alle menselijke cellen, hun proporties, hun locaties, en de interacties daartussen. In het witboek staat dat voor de eerste versie van de atlas, het consortium zal tussen de 30 en 100 miljoen cellen uit geselecteerde organen en weefsels bestuderen en in kaart brengen, met behulp van massaal parallelle eencellige RNA-sequencing (een reeks genomische technieken die in staat zijn om genexpressieprofielen in duizenden individuele cellen tegelijk te identificeren), gerelateerde technologieën om andere moleculen te karakteriseren, en ruimtelijke methoden om de locaties en interacties van cellen in kaart te brengen.

Het langetermijndoel van het consortium is om ten minste 10 miljard cellen te profileren die alle weefsels omvatten, organen, en systemen, die zowel gezonde weefsels vertegenwoordigen als die welke zijn aangetast door bepaalde ziekten en aandoeningen. De volledige atlas zal zo divers mogelijk zijn, het vastleggen van een reeks ziekten, geografische locaties, omgevingen, en leeftijdsgroepen.

Bestuur

Naast het bepalen van de doelen en reikwijdte van het eerste ontwerp van de atlas, het witboek schetst de organisatie- en bestuursstructuren van het consortium, met grote nadruk op wetenschappelijke diversiteit en inclusiviteit. Het biedt ook een reeks leidende principes die gebaseerd zijn op ethiek, eigen vermogen, en openheid, weerspiegelt de wetenschappelijke basisoorsprong van het consortium.

De HCA wordt aangestuurd en bestuurd door een Organiserend Comité (OC), het besluitvormend orgaan van de HCA. De OC bestaat uit 27 wetenschappers uit 10 landen en wordt momenteel voorgezeten door Aviv Regev (Broad Institute) en Sarah Teichmann (Wellcome Trust Sanger Institute). Bekijk hier de volledige lijst van HCA-leiderschap.

"HCA is bedacht en geïnitieerd door wetenschappers, en het wordt bestuurd en gerund door wetenschappers van 19 instellingen in 10 landen, " zei Piero Carninci, directeur van de afdeling genomische technologieën bij RIKEN (The Institute of Physical and Chemical Research) in Japan en adjunct-directeur van het RIKEN Center for Life Science Technologies. "Al tientallen wetenschappers van over de hele wereld, waaronder verschillende Aziatische landen, hebben hun interesse getoond om deel te nemen aan en hun expertise bij te dragen aan HCA-onderzoeken."

Gegevens van de eerste miljoen cellen, en het pad naar tien miljard

De vandaag aangekondigde gegevens over de expressie van immuuncellen zullen begin november beschikbaar zijn in een openbare online bron, en omvatten eencellige RNA-expressieprofielen van ongeveer een miljoen cellen verzameld uit beenmerg en navelstrengbloed van gezonde menselijke donoren.

Deze uitdrukkingsgegevens zullen vrij beschikbaar zijn, waardoor leden van de wetenschappelijke gemeenschap de informatie in onderzoek kunnen gebruiken. Het streven naar open toegang is een van de kernwaarden van de HCA, samen met belangrijke ethische overwegingen.

De Human Cell Atlas (HCA) is een internationaal samenwerkingsconsortium, dat tot doel heeft uitgebreide referentiekaarten te maken van alle menselijke cellen - de fundamentele eenheden van het leven - als basis voor zowel het begrijpen van de menselijke gezondheid als het diagnosticeren, toezicht houden, en het behandelen van ziekten. De HCA is een fundamentele, open resourcegrafiekcellen, weefsels, organen en systemen door het hele lichaam. De HCA zal elk aspect van biologie en geneeskunde beïnvloeden, het voortstuwen van translationele ontdekkingen en toepassingen en uiteindelijk leidend tot een nieuw tijdperk van precisiegeneeskunde.