Meiose is het proces dat reproductieve cellen produceert die gameten worden genoemd. Bij dieren zijn gameten het sperma en het ei dat bij bevruchting samensmelt tot een enkele zygote cel die zich tot een organisme zal ontwikkelen. Wanneer meiose verkeerd gaat, kan dit resulteren in gameten die meer of minder chromosomen hebben dan ze zouden moeten. Menselijke gameten hebben normaal gesproken 22 ongecontroleerde niet-geslachts-chromosomen en één ongepaard sex-chromosoom, en een normale menselijke zygoot heeft in totaal 23 gepaarde chromosomen. Wanneer een abnormale gameet samensmelt met een andere om een ​​zygote te vormen, kan het resulterende individu veel afwijkingen hebben, die mild of ernstig kunnen zijn.

Trisomie

Een persoon met trisomie heeft drie van dezelfde chromosomen in hun cellen, wanneer ze normaal slechts twee moeten hebben. Trisomie resulteert in een extra kopie van de genen op dat chromosoom, die problemen kunnen veroorzaken voor het organisme. Een bekende trisomie-aandoening is het Down-syndroom, waarbij patiënten drie exemplaren van chromosoom 21 hebben. Down-syndroompatiënten lijden aan een verstandelijke beperking, gewijzigde gelaatstrekken, zoals vorm en afstand van de ogen, en hebben een verhoogd risico op gehoor en zicht problemen, volgens de US National Library of Medicine. Andere trisomieomstandigheden bij de mens zijn trisomie 13 en trisomie 18.

Turnersyndroom

Het syndroom van Turner treedt op wanneer een vrouw, die normaal twee X-chromosomen heeft, maar één X-chromosoom heeft. Aangetaste vrouwen zijn kort, hebben een kenmerkende nekhals als gevolg van extra huid en missen secundaire vrouwelijke kenmerken, zoals borstontwikkeling. Ze zijn onvruchtbaar omdat hun eierstokken zich niet normaal ontwikkelen. Ze hebben een lichte mentale retardatie en een hoger dan normaal risico op schildklieraandoeningen, hartafwijkingen, diabetes en auto-immuunziekten. Behandeling met oestrogeen tijdens de puberteit kan deze vrouwen helpen om redelijk normaal te lijken, volgens Dennis O'Neil van Palomar College.

Triple-X syndroom

Triple-X syndroom of trisomie X, resultaten wanneer een sperma dat één X-chromosoom heeft, smelt met een ei dat twee X-chromosomen heeft. De XXX persoon is lang en slank. Haar fysieke vrouwelijke eigenschappen zijn normaal, maar de eierstokken kunnen voortijdig falen. Geteisterde vrouwen lopen een verhoogd risico op leerstoornissen en zijn vaak onder het gemiddelde van intelligentie. Ze kunnen drie X-chromosomen hebben, maar sommige hebben vier of vijf X-chromosomen. Triple-X-patiënten worden volgens Dennis O'Neil van het Palomar College 'super-vrouwen' of 'metafemieën' genoemd.

Extra X of Y in mannen

Normale mannen hebben er één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Als gevolg van defecte meiose kan een ei met twee X-chromosomen samensmelten met een sperma dat één Y-chromosoom heeft. De resulterende persoon is XXY en lijdt aan een aandoening die Klinefelter-syndroom wordt genoemd. Klinefelter-mannetjes hebben de neiging om een ​​vrouwelijke lichaamsstructuur en vergrote borsten te hebben vanwege laag testosteron, volgens de U.S. National Library of Medicine. Volwassenen met dit syndroom hebben een verhoogd risico op borstkanker en auto-immuunziekten. Een ander mannelijk syndroom als gevolg van defecte meiose is het "super-mannelijke" XYY-syndroom. XYY-mannetjes zijn lang en hebben meestal een normale gezondheid, maar kunnen tijdens de adolescentie last hebben van ernstige acne, omdat ze een hoog testosterongehalte produceren, aldus Dennis O'Neil van het Palomar College. De Amerikaanse National Library of Medicine geeft aan dat XYY-mannen een verhoogd risico hebben op leerstoornissen en mogelijk een vertraagde motorische ontwikkeling ervaren.