Zeldzame ziekten zijn tegenwoordig een speciaal gebied in medisch-farmaceutisch onderzoek en behandeling. "Zeldzaam" betekent dat niet meer dan vijf op de tien, 000 mensen lijden aan een bepaalde ziekte. Patiënten met een zeldzame aandoening zijn vaak ernstig beperkt, zowel fysiek als in hun sociale leven, en vereisen een hoog niveau van sociale en medische zorg.

Maar wat weten we over zeldzame ziekten in het verleden, zogenaamde oude zeldzame ziekten, en vooral hoe kunnen we ze definiëren en diagnosticeren in menselijke skeletresten?

Deze vraag werd onderzocht door Dr. Katharina Fuchs, die als fysisch antropoloog werkt aan het Institute of Clinical Molecular Biology aan de Universiteit van Kiel. Met behulp van de ziektegeschiedenis van een mannelijk individu uit de Noord-Kaukasus Bronstijd (ca. 2200 tot 1650 v.Chr.), ze kwam tot de conclusie dat de criteria voor zeldzame ziekten die tegenwoordig worden gebruikt niet zomaar naar het verleden kunnen worden overgeheveld. De recent gepubliceerde studie in het International Journal of Paleopathology laat zien dat niet alleen de diagnose van zeldzame ziekten en de berekening van incidentie en prevalentie, d.w.z. frequentie, zijn een uitdaging voor de onderzoekers. Ook individuele beperkingen en de mate van sociale integratie en ondersteuning zijn moeilijk te reconstrueren.

Er zijn veel conclusies die de antropoloog K. Fuchs kan trekken uit het skelet van de man uit de Kaukasus die ze als onderdeel van het onderzoek heeft onderzocht:Sinds zijn jeugd, hij leed aan een zeldzame heupaandoening, de ziekte van Legg-Calvé-Perthes, en hij liep mank door dit naar binnen gedraaide been. Bovendien, als volwassene overleefde hij ernstige breuken van zijn schedel en dij. Behalve dit, de slijtagepatronen van zijn tanden laten zien dat hij ze als gereedschap gebruikte tijdens werkprocessen, zoals gebruikelijk was. Ook, uit de voorwerpen waarmee hij werd begraven kan worden afgeleid dat hij geen bijzonder hoge maatschappelijke positie bekleedde.

"Bij elkaar genomen, de resultaten laten zien dat deze man belangrijk was voor de samenleving. De fracturen die hij opliep, vereisten een hoog niveau van zorg. Waarschijnlijk overleefde hij zijn verwondingen omdat zijn medemensen voor hem zorgden. Dit geeft ons een idee van hoe mensen in de Noord-Kaukasus met elkaar omgingen 4, 000 jaar geleden en hoe ze iemand behandelden die het grootste deel van zijn leven lichamelijk beperkt was, " legt Fuchs uit. Dergelijke overwegingen gaan verder dan het onderwerp van oude zeldzame ziekten, maar illustreren de sociale dimensie van hun onderzoek.

Een ander resultaat van de studie is dat het criterium van "zeldzaamheid" met betrekking tot oude zeldzame ziekten niet kan worden gedefinieerd door rigide drempels. Het feit dat een ziekte tegenwoordig zeldzaam is, betekent niet noodzakelijk dat het in het verleden zeldzaam was. Afhankelijk van de oorzaken van het ontstaan ​​van een ziekte, de etiologie, het voorkomen, verdwijning en, meest interessant, de verandering van een zeldzaam naar een algemeen ziektepatroon is onderhevig aan sociale en menselijke ecologische dynamiek. Dit is een bevinding van de moderne geneeskunde, die levensstijl en externe invloeden als belangrijke componenten identificeert.

Onderzoek naar zeldzame ziekten uit het verleden is daarom ook relevant voor ons begrip van hedendaagse ziekten. Een van de co-auteurs van het onderzoek, Dr. Julia Gresky van het Duitse Archeologisch Instituut, benadrukt:"Sinds de oprichting in 2019, het onderzoek van de werkgroep 'Ancient Rare Diseases' heeft ook de taak om mensen te bereiken die vandaag de dag getroffen zijn. We hopen bij te dragen aan het publieke bewustzijn door erop te wijzen dat de mensheid altijd geconfronteerd is geweest met zeldzame ziekten - maar ook dat getroffen zijn niet hoeft sociaal isolement betekenen."