Genetische ziekten komen tegenwoordig vrij vaak voor, met meer dan één op de 25 kinderen die met één wordt geboren. Maar de evolutionaire geschiedenis van dergelijke omstandigheden is mysterieus. Welke genetische aandoeningen kwamen veel voor bij onze voorouders en waarom? En bestaan ​​ze nog?

Nutsvoorzieningen, mijn collega en ik hebben de vroegst bekende gemeenschappelijke genetische aandoening in de menselijke evolutie ontdekt - in een 2 miljoen jaar oude soort genaamd Paranthropus robustus . Deze soort had vaak ernstige tandafwijkingen, genaamd pitting glazuur hypoplasie, veroorzaakt door de aandoening amelogenesis imperfecta - met veel tanden die volledig bedekt zijn met kleine ronde putjes waardoor ze eruitzien als een golfbal.

Overblijfselen van P. robustus zijn in overvloed gevonden in verschillende Zuid-Afrikaanse grotten, allemaal gelegen in de "wieg van de mensheid", ongeveer 50 km ten noordwesten van Johannesburg. De meeste exemplaren zijn geïsoleerde tand- en kaakfragmenten, maar er zijn ook enkele prachtig bewaarde schedels en botten uit andere delen van het lichaam.

Het geslacht Paranthropus als geheel was opmerkelijke leden van de menselijke stamboom. Individuen hadden extreem grote achtertanden, evenals massieve kaken en wangen - kenmerken waarvan gedacht wordt dat ze zijn geëvolueerd zodat ze het hoofd konden bieden aan een dieet dat rijk is aan taaie en vezelige vegetatie. Sommige individuen hadden zelfs "sagittale toppen, " een botkam die langs de middellijn van de bovenkant van de schedel loopt, verondersteld te zijn geëvolueerd om hun buitengewone kaakspieren te verankeren.

Genetische aandoeningen worden om verschillende redenen zelden geïdentificeerd in het fossielenbestand. Als we de 50 gepasseerd zijn, 000 jaar of zo geleden, het wordt erg moeilijk om DNA-monsters van monsters te krijgen. Dit komt doordat het DNA na verloop van tijd afbreekt en besmet raakt. Als je geen DNA kunt krijgen, dan moet je vertrouwen op markeringen op botten en tanden, die de soorten genetische aandoeningen die u kunt identificeren aanzienlijk beperkt.

De frequentie van specifieke genetische aandoeningen varieert tussen soorten en populaties, en sommige kunnen vooral voorkomen in bepaalde groepen. Dankzij een steeds groeiend aantal archeologische overblijfselen van mensachtigen (mensen en onze naaste fossiele verwanten), sommige genetische aandoeningen kunnen desondanks verschijnen als de aandoening veel voorkomt.

Snelle evolutie

In onze nieuwe studie gepubliceerd in de Tijdschrift voor menselijke evolutie , we rapporteren het vroegste voorbeeld van een groep met een significant hoger voorkomen van een genetische aandoening dan tegenwoordig bij mensen voorkomt. Amelogenesis imperfecta treft slechts ongeveer één op de 1, 000 mensen nu, terwijl ongeveer 1 op de 3 P. robustus-individuen er last van had.

Van enkele honderden P. robustus tanden, meer dan de helft van de babymolaren (achtertanden) had pittingdefecten, net als een kwart van de volwassen kiezen. Er zijn ook aanwijzingen dat andere soorten die tot dit enorme kakengeslacht (Paranthropus) behoren, vatbaar waren voor deze genetische aandoening.

De aandoening zou het dieet en het gedrag aanzienlijk hebben beïnvloed, aangezien dergelijke defecten in het glazuur kunnen leiden tot extreme tandslijtage en tandholten. Dit verklaart waarschijnlijk gedeeltelijk het verrassend hoge aantal tandheelkundige aandoeningen op P. robustus-tanden, omdat gaten plaatsen voor tandholten mogelijk maken. Vandaag, door geavanceerde tandheelkundige zorg, amelogenesis imperfecta is vaak vooral een cosmetisch probleem.

Dit roept de vraag op, als deze aandoening negatieve gevolgen had voor het individu, waarom liet evolutie door natuurlijke selectie toe dat het meer dan een miljoen jaar zo vaak voortduurde?

Het antwoord gaat waarschijnlijk terug op Paranthropus die in korte tijd extreem grote kiezen ontwikkelt. De druk op deze groep om de grootte van hun achterste tanden te vergroten was duidelijk sterk en leidde tot significante genetische veranderingen. Dit proces heeft mogelijk geleid tot instabiliteit in cruciale genen, of bijwerkingen had op andere kenmerken die dezelfde genen delen, pleiotropie genoemd.

Bijvoorbeeld, het gen ENAM wordt geassocieerd met variatie in tandeigenschappen zoals glazuurdikte. Mutaties in ditzelfde gen zijn verantwoordelijk voor vele soorten amelogenesis imperfecta. Daarom, genetische veranderingen die verband houden met de evolutie van dik glazuur en grote achterste tanden in Paranthropus, gedurende een korte periode, mogelijk domino-effecten hebben gecreëerd in genen zoals ENAM, wat leidt tot hoge percentages pitting-defecten.

Het is duidelijk dat deze afweging de moeite waard was, aangezien deze groep mensachtigen wijdverbreid was in Afrika, en overleefde zelfs samen met vroege leden van ons eigen geslacht, Homo, voor honderdduizenden jaren. Het verhaal van Paranthropus wordt steeds interessanter, en met meer vondsten en ontdekkingen zal meer inzicht in het leven van deze opvallende leden van onze stamboom mogelijk zijn.

Dit onderzoek helpt ook bij onze zoektocht naar het begrijpen van de geschiedenis van genetische ziekten, en deze fossielen kunnen meer inzicht geven in de oorzaken van amelogenesis imperfecta bij de mens van vandaag. Breder, genetische aandoeningen worden zelden onderzocht bij onze fossiele voorouders en verwanten, en met enorme stappen voorwaarts in DNA-onderzoek en meer fossielen, zal het niet lang meer duren voordat andere zeldzame genetische aandoeningen zullen worden geïdentificeerd.

Dit artikel is opnieuw gepubliceerd vanuit The Conversation onder een Creative Commons-licentie. Lees het originele artikel.