De volgende generatie sequencingtechnologie heeft een nieuw tijdperk in de geneeskunde ingeluid, het gemakkelijker maken om een ​​sequentie van nucleotiden in DNA of een sequentie van aminozuren in de eiwitten van een specifiek individu te identificeren en deze informatie te gebruiken voor diagnose en behandeling. Minutieuze veranderingen in deze sequenties kunnen wijzen op een kleine stoornis, en soms een ernstige ziekte.

Wetenschappers van Skoltech, de Technische Universiteit van München, St. Petersburg Polytechnic University en het Indian Institute of Technology Madras (Chennai, India) hebben een op machine learning gebaseerde methode ontwikkeld om de atomaire structuren van eiwitten te analyseren en de pathogeniteit van mutaties te voorspellen. De methode is aangepast voor transmembraaneiwitten die 25 tot 30 procent van alle eiwitten in een cel uitmaken, en dienen vaak als doelwit voor drugs.

"In dit onderzoek, we gebruikten een combinatie van 1-D-informatie over de aminozuursequenties van eiwitten en 3-D-informatie over de atomaire structuren van het eiwit om een ​​effectief op machine learning gebaseerd model te creëren dat helpt bij het identificeren van ziektegerelateerde aminozuursubstituties in membraaneiwitten, " zegt de eerste auteur van de studie en assistent-professor bij Skoltech, Petr Popov.