De term genotype verwijst naar de volledige genetische samenstelling van een organisme. Het wordt ook gebruikt bij het beschrijven van de verschillende variaties van een gen, bekend als allelen. Mensen hebben twee allelen voor elke genetische positie of locus. Alles bij elkaar genomen, wordt elk paar allelen als een specifiek genotype beschouwd.

Punnett Square of

Een Punnett-vierkant is een van de eenvoudigste manieren om het genotype te bepalen. Het vierkant is eigenlijk een minigrafiek gebruikt om het potentiële genotype voor een nakomeling te bepalen met betrekking tot een bepaald kenmerk. Als u een Punnett-vierkant wilt maken, schrijft u alle mogelijke allelen langs de bovenkant van het vierkant voor één ouder en alle mogelijke allelen voor de andere ouder aan de linkerkant. Elk vermeld allel wordt ofwel een kolom, voor allelen bovenaan, of een rij, voor linker allelen, binnen het vierkant. Het vierkant wordt ingevuld wanneer u allelen bovenaan in hun respectieve kolommen noteert en vervolgens allelen opzij in hun respectieve rijen noteert, waardoor een vierkant vol potentiële genotypen ontstaat.

Polymerase kettingreactie

Ontwikkeld in de jaren tachtig genereert polymerasekettingreactie (PCR) een specifieke standaard van DNA op basis van een sjabloonstreng. Naast een matrijsstreng zijn DNA-polymerase, nucleotiden en korte stukjes enkelstrengig DNA nodig voor een PCR-reactie. Op een bepaald punt begint de PCR-reactie exponentieel kopieën te genereren, en alleen tijdens deze fase is het mogelijk om de oorspronkelijke hoeveelheid van de doelsequentie in het monster te bepalen. De methode wordt gebruikt voor sequentiebepaling, klonen en genetische manipulatie.

Hybridisatie-probe

Een hybridisatieprobe wordt gebruikt om te bepalen of een fysiek kenmerk het gevolg is van het genotype. Het proces begint met de volledige digestie van het te analyseren DNA gevolgd door de overdracht ervan naar een filtermembraan. Vervolgens wordt de probe toegevoegd aan het filter en toegestaan ​​om te binden aan een doelsequentie. Na ongeveer 24 uur wordt het filter gewassen om elke niet-gebonden probe te verwijderen. Een hybridisatieprobleem kan ook worden gebruikt om de effectiviteit van een kloneringsproces te bepalen of om het aantal kopieën van een specifiek gen te achterhalen.

Directe DNA-reeksen

Het menselijke genoomproject heeft geleid tot de ontwikkeling van een aantal krachtige DNA-sequentiëringstools. Naast het decoderen van het volledige genoom van Homo sapiens, hebben deze tools wetenschappers in staat gesteld om de complete genomen van talloze andere organismen, inclusief muizen, ratten en rijst, te sequensen. State-of-the-art sequentietools stellen de genetici van vandaag in staat om grote hoeveelheden DNA snel en goedkoop te vergelijken en manipuleren. Hierdoor kan de rol van genetica bij ziektegevoeligheid, de genetische respons van organismen op omgevingsstimuli en het volgen van de evolutie van een eigenschap of soort worden bepaald, volgens het National Human Genome Research Institute.